Mortalità nello studio dell’acondroplasia: un follow-up di 42 anni

L’acondroplasia (ACH) è la più comune condizione di nanismo con una prevalenza di 1/25.000 nati vivi. Un aumento della mortalità generale, della mortalità specifica per età fino a 34 anni e della mortalità legata alle malattie cardiache è stato riportato per la prima volta in uno studio del 1987 su una vasta popolazione di individui ACH. Da questo studio, la preoccupazione per la morte prematura, in particolare nei giovani adulti, è persistita nella popolazione ACH. Il presente studio è stato intrapreso per seguire i modelli di mortalità in una popolazione ACH più contemporanea. Lo stato vitale di 718 individui ACH dello studio originale e di 75 nuovi individui ACH è stato determinato attraverso la ricerca di due database computerizzati sulla mortalità. I risultati hanno mostrato che la mortalità complessiva e la mortalità specifica per età a tutte le età è rimasta significativamente aumentata. I tassi di mortalità erano simili in tutti i 42 anni di follow-up, suggerendo che i tassi di mortalità più elevati erano ancora presenti nella popolazione ACH contemporanea. Le morti accidentali, neurologiche e legate a malattie cardiache sono aumentate negli adulti. La mortalità legata alle malattie cardiache, tra i 25 e i 35 anni, era più di 10 volte superiore a quella della popolazione generale. La sopravvivenza globale e l’aspettativa di vita media per questa popolazione ACH sono diminuite di 10 anni. Questi risultati dimostrano che nonostante i progressi nella conoscenza della storia naturale dell’ACH e dei bisogni di assistenza sanitaria di questa popolazione, la mortalità rimane significativamente aumentata. L’alto tasso di decessi per malattie cardiache illustra la necessità di identificare i fattori di rischio nella popolazione ACH e di sviluppare interventi terapeutici di conseguenza.