Alcune persone hanno i capelli rossi e altre hanno capelli di varie tonalità di biondo o marrone. Il mito è che i capelli rossi sono determinati da un singolo gene, con l’allele per il rosso che è recessivo agli alleli per gli altri colori.
Il colore dei capelli come carattere
Il colore dei capelli è determinato dalla quantità di eumelanina (che è marrone scuro) e feomelanina (che è rossastra). La quantità di eumelanina varia continuamente da molto poco, producendo capelli biondi chiari, a grandi quantità, producendo capelli neri. Le persone con grandi quantità di feomelanina hanno i capelli rossi, che possono variare dal rosso pallido (“biondo fragola”) al rosso vivo al marrone rossastro.
La maggior parte degli studi divide il colore dei capelli in un piccolo numero di categorie, come biondo, rosso e marrone. Reed (1952) ha criticato la soggettività di questo approccio e ha usato uno spettrofotometro a riflessione per misurare la quantità di luce riflessa dai capelli a diverse lunghezze d’onda. Ha trovato che non c’era una chiara separazione dei capelli in due categorie; invece c’erano alcuni individui con capelli intermedi che non potevano essere facilmente classificati come rossi o non rossi. Reed (1952) ha anche esaminato i capelli al microscopio e ha scoperto che i granuli di feomelanina rossastra che sono comuni nei capelli rossi erano anche in alcuni individui con i capelli marroni. Questo suggerisce che quando il pigmento rosso feomelanina è presente, se una persona ha i capelli rossi è determinato dalla quantità di pigmento marrone eumelanina che la persona ha anche.
Studi familiari
La varietà di colori dei capelli rende difficile riassumere i risultati degli studi familiari in dettaglio. Davenport e Davenport (1909) hanno trovato numerosi esempi di due genitori dai capelli castani che hanno prole dai capelli rossi, il che suggerirebbe che è determinato da un allele recessivo, ma Neel (1943) ha trovato 13 su 114 prole di due genitori dai capelli rossi per avere capelli non rossi. Reed (1952) passò in rassegna le varie ipotesi che erano state proposte, tra cui che il rosso fosse recessivo; che il rosso fosse dominante; che il rosso fosse dominante, ma potesse essere mascherato dal marrone; o che il rosso fosse di solito recessivo ma potesse a volte essere dominante.
Genetica molecolare
Valverde et al. (1995) esaminarono la variazione della sequenza del DNA nel gene del recettore della melanocortina 1 (MC1R). Hanno trovato diverse varianti di aminoacidi che sono state trovate nelle persone con i capelli rossi ma rare nelle persone non rosse. Box et al. (1997) hanno identificato i tre polimorfismi di aminoacidi più comuni che sono associati ai capelli rossi: R151C, R160W e D294H. Questa abbreviazione significa che gli aminoacidi comuni nelle posizioni 151, 160 e 294 della proteina sono arginina (R), arginina e acido aspartico (D), mentre gli aminoacidi cisteina (C), triptofano (W) e istidina (H) si trovano nei capelli rossi. La maggior parte degli alleli ha solo uno di questi tre aminoacidi associati al rosso; per esempio, alcuni alleli hanno la cisteina in posizione 151 ma arginina e acido aspartico in posizione 160 e 294.
Ci sono un gran numero di polimorfismi rari di aminoacidi nel gene MC1R, alcuni dei quali possono anche essere associati ai capelli rossi (Beaumont et al. 2007). Sulem et al. (2007) hanno esaminato la variazione genetica in tutto il genoma di un grande campione di islandesi e hanno scoperto che MC1R è l’unico gene con una forte associazione con i capelli rossi. Tuttavia, conoscere il genotipo di un individuo al locus MC1R non è sufficiente per prevedere se ha i capelli rossi. Beaumont et al. (2007) hanno scoperto che solo il 74% degli individui omozigoti per il triptofano in posizione 160 ha i capelli rossi, mentre il 4% degli individui eterozigoti per questo aminoacido ha i capelli rossi. Box et al. (1997) hanno trovato cinque coppie di gemelli dizigoti che avevano genotipi identici per il gene MC1R, ma un gemello aveva i capelli rossi e l’altro no. Sulem et al. (2007) hanno usato la variazione del gene MC1R per cercare di prevedere il colore dei capelli, e circa un terzo degli individui che si pensava avessero i capelli rossi in realtà avevano i capelli biondi o marroni.
Evoluzione
Gli alleli associati ai capelli rossi sono abbastanza comuni nelle popolazioni del nord Europa; in Gran Bretagna e Irlanda, l’allele R151C ha una frequenza di circa il 10%, mentre R160W e D294H sono al 9 e 2 per cento (Gerstenblith et al. 2007). I capelli rossi sono rari in altre popolazioni, il che ha portato alla speculazione che gli alleli per i capelli rossi sono stati favoriti dalla selezione da diverse quantità di radiazioni ultraviolette, dal momento che i capelli rossi sono associati alla pelle chiara (Jablonski e Chaplin 2010) e sono più comuni nelle aree con inverni cupi. Harding et al. (2000) hanno applicato diversi test statistici per i dati di sequenza del DNA e non hanno trovato alcuna prova che la grande quantità di variazione di aminoacidi in MC1R sia il risultato di una selezione positiva; in particolare, il grande numero di siti di aminoacidi che variano all’interno delle popolazioni umane sono paragonabili al grande numero di differenze di aminoacidi tra MC1R umano e scimpanzé. Harding et al. (2000) non hanno trovato alcuna variazione di aminoacidi all’interno delle popolazioni africane, quindi hanno concluso che lì c’è una forte selezione negativa (le nuove mutazioni di aminoacidi sono selezionate contro). Hanno concluso che la variazione al di fuori dell’Africa riflette un rilassamento della selezione negativa che permette ai nuovi alleli di spostarsi in frequenza, piuttosto che i nuovi alleli sono favoriti. Al contrario, Savage et al. (2008) hanno concluso che MC1R è stato influenzato dalla selezione positiva, sulla base di una maggiore variazione geografica nella frequenza allelica rispetto alla maggior parte dei geni umani, maggiori livelli di polimorfismo e un numero insolitamente elevato di polimorfismi a bassa frequenza.
Conclusione
Il colore dei capelli rossi non è un esempio di un semplice tratto genetico. Mentre la quantità di pigmento rosso può essere determinata principalmente da un gene (MC1R), ci sono un gran numero di diversi alleli MC1R, e altri geni che influenzano la quantità di pigmento marrone che gioca un ruolo importante nel determinare il colore dei capelli. La complicata genetica significa che è possibile per due genitori dai capelli rossi avere figli non rossi.
Beaumont, K. A., S. L. Shekar, R. A. Newton, M. R. James, J. L. Stow, D. L. Duffy, e R. A. Sturm. 2007. Funzione del recettore, attività dominante negativa e correlazioni fenotipiche per alleli varianti MC1R. Human Molecular Genetics 16: 2249-60.
Box, N., J. Wyeth, L. OÕGorman, N. Martin, and R. Sturm. 1997. Caratterizzazione degli alleli varianti del recettore dell’ormone stimolante i melanociti nei gemelli con i capelli rossi. Human Molecular Genetics 6:1891Ð1897.
Davenport, G. C., e C. B. Davenport. 1909. Ereditarietà del colore dei capelli nell’uomo. American Naturalist 43: 193-211.
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Harding, R. M., et al. (11 coautori). 2000. Prove di pressioni selettive variabili a MC1R. American Journal of Human Genetics 66: 1351-1361.
Jablonski, N.G., and G. Chaplin. 2010. Pigmentazione della pelle umana come un adattamento alle radiazioni UV. Proceedings of the National Academy of Sciences 107: 8962-8968.
Neel, J. V. 1943. Per quanto riguarda l’eredità dei capelli rossi. Journal of Heredity 34: 93-96.
Reed, T. E. 1952. Il colore dei capelli rossi come carattere genetico. Annals of Eugenics 17: 115-139.
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Sulem, P., et al. (25 coautori). 2007. Determinanti genetici della pigmentazione dei capelli, degli occhi e della pelle negli europei. Nature Genetics 39: 1443-1452.
Valverde, P., E. Healy, I. Jackson, J. L. Rees, and A. J. Thody. 1995. Varianti del gene del recettore dell’ormone stimolante i melanociti sono associate a capelli rossi e pelle chiara nell’uomo. Nature Genetics 11: 328-330.
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