Malattie degli occhi

Abetalipoproteinemia
Sindrome di macrostomia dell’abero
Aceruloplasminemia
Acromatopsia 2
Acromatopsia 3
Porfiria intermittente acuta
Epiteliopatia pigmentaria placoide posteriore multifocale acuta
Retinopatia esterna occulta zonale acuta
Sindrome dell’adulto
Disturbo maculare vitelliforme ad insorgenza avanzatadistrofia maculare vitelliforme ad insorgenza tardiva
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Malattia dell’occhio dell’isola
Albinismo oculare sordità neurosensoriale ad insorgenza tardiva
Malattia di Alexander
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Ambras
Amiloidosi corneale
Aniridia
Aniridia rotula assente
Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio
Ankyloblepharon filiforme ano imperforato
Ankyloblepharon-difetti ectodermici – sindrome della labiopalatoschisi
Neuropatia ottica ischemica anteriore
Disgenesi del segmento anteriore
Uveite anteriore
Sindrome di Apert
L-aminoacido decarbossilasi deficit
Sindrome della colestasi da disfunzione renale artrogriposi
Ataxia telangiectasia
Ataxia con aprassia oculomotoria tipo 1
Ataxia con aprassia oculomotoria tipo 2
Ataxia con aprassia oculomotoria tipo 4
Ataxia con deficit di vitamina E
Ausems Wittebol-Post Hennekam sindrome
Leucodistrofia autosomica dominante con malattia autonoma
Autosomica dominante atrofia ottica e cataratta
Autosomica dominante atrofia ottica più sindrome
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
Sindrome di Alport autosomica recessiva
Bestrofinopatia autosomica recessiva
Microcefalia primaria autosomica recessiva
Axenfeld-Rieger
Sindrome di Ayazi
Sindrome di Barber Say
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bardet-Biedl 1
Sindrome di Bardet-Biedl 10
Sindrome di Bardet-Biedl 11
Sindrome di Bardet-Biedl 12
Sindrome di Bardet-Biedl 2
Sindrome di Barth
Bazex-Dupre-Christol sindrome
Malattia di Behçet
Sindrome di Behr
Distrofia maculare vitelliforme migliore
Distrofia cristallina corneoretinica di Bietti
Corioretinopatia a pallini
Sindrome di Blau
Sindrome clefaro-cheilo-odontica
Blepharophimosis con ptosi, sindattilia, e bassa statura
Blepharoptosis miopia ectopia lentis
Sindrome di Bloom
Monocromatismo del cono blu
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Bradyopsia
Sindrome della cornea sottile
Sindrome di Brown
CADASIL
Complesso di Carney
Sindrome dell’occhio di gatto
Cataratta congenita tipo Volkmann
Cataratta tipo Hutterite
Sindrome della microcornea
Cataratta, polare posteriore, 1
Cataratta, polare posteriore, 3
Cataratta, polare posteriore, 4
Cataratta, polare posteriore, 5
Cataratta, totale congenita
Miopatia centronucleare
Atassia cerebellare, areflessia, pes cavus, atrofia ottica e ipoacusia neurosensoriale
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Xantomatosi cerebrotendinea
Cataratta cerulea
Sindrome di Chanarin-
Sindrome di Dorfman
Sindrome di Chandler
Sindrome di Charles Bonnet
Sindrome di Chediak-Higashi
Corioretinite
Distrofia coroideale areolare centrale
Coroideremia
Sindrome del cromosoma 17q11.2
Sindrome da delezione del cromosoma 18p
Delezione del cromosoma 21q
Sindrome da microdelezione del cromosoma 2q24
Duplicazione del cromosoma 5p
Malattia granulomatosa cronica malattia
Oftalmoplegia esterna cronica progressiva
Malattia di Coats
Sindrome di Cockayne tipo I
Sindrome di Cockayne tipo II
Sindrome di Cockayne tipo III
Sindrome di Cogan-Reese
Sindrome di Cohen
Coloboma della macula
Coloboma della macula con brachidattilia di tipo B
Distrofia dell’osso
Distrofia dell’osso X-linked con lucentezza tapetale
Distrofia dell’asta di cono 1
Distrofia dell’asta di cono 2
Distrofia dell’asta di cono 3
Distrofia dell’asta di cono 5
Distrofia dell’asta di conodistrofia dei bastoncelli 5
Distrofia dei bastoncelli 6
Distrofia dei bastoncelli X-linked 1
Distrofia dei bastoncelli X-linked 2
Distrofia dei bastoncelli X-linked 3
Occhio cistico congeniale
Disordini congeniali della glicosilazione
Fibrosi congeniale dei muscoli extraoculari
Microcoria congeniale
Sindrome miastenica congeniale con apnea episodica
Afachia primaria congeniale
Distrofia corneale e sordità percettiva
Distrofia corneale tipo Avellino
Distrofia corneale cristallina di Schnyder
Distrofia corneale dello strato di Bowman tipo 1
Distrofia corneale tipo Thiel Behnke
Distrofia corneale endoteliale tipo 2
Ipestesia corneale, familiare
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome corneodermatoossea
Sindrome della cecità corticale-disabilità intellettiva-polidattilia
Sindrome del Cri du Chat
Sindrome di Crouzon
Cistinosi
Sindrome della sordità e della miopia
Atrofia dentatorubralePallidoluysian atrophy
Dermochondrocorneal dystrophy of François
Dermoids of cornea
Developmental prosopagnosia
Dopamine beta hydroxylase deficiency
Doyne honeycomb retinal dystrophy
Duane sindrome
Sindrome di Dubowitz
Distrofia muscolare di Duchenne
Discheratosi congenita
Discheratosi congenita autosomica dominante
Discheratosi congenita autosomica recessiva
Discheratosi congenita X-legata
Displasia dissegmentale e glaucoma
Malattia di Eales
Cataratta polare anteriore ad insorgenza precoce
Cataratta zonulare ad insorgenza precoce
Sindrome da fragilità cutanea da displasia ectodermica
Ectopia lentis, sindrome autosomica recessiva isolata
Sindrome ECE
Sindrome EEM
Artrite idiopatica giovanile legata all’entesite
Epidermolysa bullosa simplex con distrofia muscolare
Distrofia corneale della membrana basale epiteliale
Malattia di Fabry
Amiloidosi familiare, tipo finlandese
Paralisi congenita familiare del nervo trocleare
Disautonomia familiare
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Ipoparatiroidismo isolato familiare
Carenza di LCAT familiare
Miopatia viscerale familiare con oftalmoplegia esterna
Malattia di Farber
Idrossilasi degli acidi grassiassociata a neurodegenerazione
Sindrome diLubinsky sindrome
Malattia degli occhi di pesce
Ipoplasia dermica focale
Sindrome X fragile
Sindrome di Fraser
Atassia di Friedreich
Displasia frontofacciale
Distrofia corneale endoteliale di Fuchs – Non è una malattia rara
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Distrofia muscolare di tipo Fukuyama
Distrofia di Fundus, pseudoinfiammatoria, di Sorsby
Carenza di galattochinasi
Galattosialidosi
Sindrome GAPO
Sindrome di Gardner
Malattia di Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare – Vedi malattia di Gaucher
Malattia di Gaucher tipo 1
Malattia di Gaucher tipo 2
Malattia di Gaucher tipo 3
Sindrome di Gillespie
Glaucoma apnea del sonno
Glaucoma, Ectopia, Microsferofachia, Sindrome delle articolazioni rigide e della bassa statura
GM1 gangliosidosi di tipo 1
GM1 gangliosidosi di tipo 2
GM1 gangliosidosi di tipo 3
Sindrome GMS
Sindrome del megacolon Goldberg-Shprintzen
Malattia di Goldenhar
Sindrome di Goldmann-Favre
Sindrome di Graham-Cox
Sindrome di Griscelli tipo 1
Sindrome di Griscelli tipo 2
Sindrome di Griscelli tipo 3
Distrofia corneale di Groenouw tipo I
Atrofia della coroide e della retina
Hallermann-Streiff
Telangiectasia emorragica ereditaria
Telangiectasia emorragica ereditaria tipo 2
Telangiectasia emorragica ereditaria tipo 3
Telangiectasia emorragica ereditaria di tipo 4
Ceratite ereditaria
Retinopatia vascolare ereditaria
Sindrome di Pudlak 2
Homocistinuria dovuta a carenza di CBS
Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hurler-Scheie
Sindrome della cataratta da iperferritinemia
Displasia ipoidrotica displasia ectodermica autosomica recessiva
Ipomelanosi di Ito
Ipomielinizzazione e cataratta congenita
Ictisi lamellare 1
Ictisi lamellare, autosomica dominante
Incontinentia pigmenti
Degenerazione cerebellare infantile della retina
Melanoma intraoculare
Sindrome di IRVAN
Megalocornea congenita isolata
Ectopia lentis isolata
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di Joubert con anomalie oculorene
Edermolisi bullosa funzionale, Herlitz – Vedi Epidermolisi bollosa
Sindrome da poliposi giovanile
Retinoschisi giovanile
Sindrome di Kabuki
Sindrome oculocerebrofacciale di Kaufman
Sindrome di Kearns-Sayre
Keratoconus
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Sindrome KID
Sindrome di Knobloch
Malattia di Krabbe
Sindrome cifoscoliotica di Ehlers-Danlos
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Ictisi lamellare
Landau-Sindrome di Kleffner
Sindrome laringocutanea – Vedi Epidermolisi bollosa
Degenerazione retinica a insorgenza tardiva
Distrofia corneale a labirinto tipo 1
Distrofia corneale a labirinto tipo 3A
Laurence-Moon
Carenza di LCHAD
Amaurosi congenita di Leber
Amaurosi congenita di Leber 1 – Vedi Amaurosi congenita di Leber
Amaurosi congenita di Leber 10 – Vedi Amaurosi congenita di Leber
Amaurosi congenita di Leber 11 – Vedi Leber amaurosi congenita
Leber amaurosis congenita 12 – Vedi Leber amaurosis congenita
Leber amaurosis congenita 13 – Vedi Leber amaurosis congenita
Leber amaurosis congenita 14 – Vedi Leber amaurosi congenita
Leber amaurosis congenita 15 – Vedi Leber amaurosis congenita
Leber amaurosis congenita 16 – Vedi Leber amaurosis congenita
Leber amaurosis congenita 2 – Vedi Leber amaurosi congenita
Leber amaurosis congenita 3 – Vedi Leber amaurosis congenita
Leber amaurosis congenita 4 – Vedi Leber amaurosis congenita
Leber amaurosis congenita 6 – Vedere amaurosi congenita di Leber
Leber amaurosi congenita 9 – Vedere amaurosi congenita di Leber
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Neuropatia ottica ereditaria di Leber con distonia
Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese
Sindrome da microftalmia di Lenz
Sindrome LEOPARD
Leucodistrofia
Congiuntivite lignea
Sindrome mammaria degli arti
Linee
Sindrome mammaria
Sindrome del nevo lineare sebaceo
Sindrome oculocerebrorenale di Lowowe
Sindrome di Lowry Maclean
Sindrome di Lubinsky
Sindrome del linfedema-distichiasi
Macrosomia con microftalmia letale
Distrofia maculare, corneale di tipo 1
Telangiectasia maculare di tipo 2 – Non è una malattia rara
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjogren
Sindrome di Marshall
Sindrome di Martsolf
Diabete e sordità ereditati dalla madre
Sindrome di Meckel
Distrofia corneale di Meesmann
Megalocornea – sferofachia sferofachia – glaucoma secondario
Sindrome megalocornea-disabilità intellettuale
Sindrome di Melnick-Needles
Malattia di Menkes
Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC – Vedere Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Acidemia mevalonica
Sindrome micro
Microcefalia sindrome microcornea tipo Seemanova
Microcornea megalolenticonus posteriore coloboma persistente della vascolarizzazione fetale
Microcornea corectopia ipoplasia maculare
Microftalmia sindromica 10
Microftalmia sindromica 4
Microftalmia sindromica 5
Microftalmia sindromica 6
Microftalmia sindromica 8
Microftalmia sindromica 9
Microftalmia con difetti lineari della pelle
Sindrome della microsferofachia con ernia
Coloboma dell’occhio microtico e imperforazione del dotto nasolacrimale
Sindrome di Miller
Milroy disease
Sindrome di Leigh associata al DNA mitocondrialeassociata alla sindrome di Leigh
Encefalomiopatia mitocondriale acidosi lattica ed episodi simili all’ictus
Neurodegenerazione mitocondriale associata alla proteina di membrana
Sindrome da encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Sindrome di Meobius
Mohr-Tranebjaerg sindrome
Carenza di cofattore di molibdeno
Sindrome della gloria del mattino
Sindrome di Mousa Al din Al Nassar
Mucolipidosi tipo 4
Mucopolisaccaridosi tipo III
Mucopolisaccaridosi tipo IIIA
Mucopolisaccaridosi tipo IIIB
Mucopolisaccaridosi tipo IIIC
Mucopolisaccaridosi tipo IIID
Mucopolisaccaridosi tipo IV
Mucopolisaccaridosi tipo IVA
Mucopolisaccaridosi tipo VII
Sindrome di Muir-Torre sindrome
Muscle eye brain disease
Epilessia mioclonica con fibre rosse irregolari
Distrofia miotonica di tipo 1
Distrofia miotonica di tipo 2
Disostosi acrofacciale di Nager
Sindrome unghia-patella
Nance-Horan
Sindrome di Nathalie
Adrenoleucodistrofia neonatale
Malattia infiammatoria multisistemica ad insorgenza neonatale
Sindrome progeroide neonatale
Sindrome di Netherton
Neurofibromatosi di tipo 2
Disturbo dello spettro della neuromielite ottica
Lipofuscinosi ceroide lipofuscinosi
Lipofuscinosi ceroide neuronale 10
Lipofuscinosi ceroide neuronale 5
Lipofuscinosi ceroide neuronale 6
Lipofuscinosi ceroide neuronale 7
Sindrome da atassia neuropatica retinite pigmentosa
Sindrome da carcinoma a cellule basali non neuronale
Niemann-Pick tipo A
Malattia di Niemann-Pick tipo C1
Malattia di Niemann-Pick tipo C2
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 1 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 2 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 3 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 4 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 5 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 6 – Vedi sindrome di Noonan
Malattia di Norrie
Distrofia maculare del Nord Carolina
Nistagmo 1, congenito, X-collegato
Nistagmo 2, congenito, autosomica dominante
Sindrome di O Donnell Pappas
Albinismo oculare tipo 1
Neuromiotonia oculare
Sindrome oculoauriculofrontonasale
Sindrome oculocerebrale con ipopigmentazione
Albinismo oculocutaneo tipo 1
Albinismo oculocutaneo tipo 1B
Oculocutaneo albinismo di tipo 2
Albinismo oculocutaneo di tipo 3
Displasia oculodentodigitale
Sindrome oculofaciocardiodentale
Aprassia oculomotoria tipo Cogan
Distrofia muscolare oculofaringea
Miopatia oculofaringodistale
Malattia di Oguchi
Difetto OPA3
Sindrome opsoclonus-mioclono
Atrofia ottica 1
Atrofia ottica 2
Atrofia ottica 5
Atrofia ottica 6
Neurite ottica
Variante orbitale
Osteopetrosi autosomica dominante tipo 2
Osteopetrosi autosomica recessiva 4
Osteoporosi-sindrome dello pseudoglioma
Panuveite
Malattia di Parkinson tipo 9
Sindrome di Partington
Distrofia del modello
Sindrome di Pearson
Sindrome di PEHO
Pelizaeus-Malattia di Merzbacher
Anomalia di Peters
Sindrome di Peters plus
Peutz-Jeghers
Sindrome di PHACE
Piebaldismo
Seguenza di Pierre Robin
Sindrome di Phillay
Ipoplasia pontocerebellare di tipo 3
Sindrome dello pterigio popliteo
Porfiria cutanea tarda
Uveite posteriore
Glaucoma ad angolo aperto primario insorgenza giovanile 1
Progeria
Atrofia corioretinica bifocale progressiva
Proximal sindrome da delezione del cromosoma 18q
Seudoipoparatiroidismo tipo 1A
Seudoipoparatiroidismo tipo 1C
Seudopseudoipoparatiroidismo
Pseudoxanthoma elasticum
Pterygium della congiuntiva e della cornea
Pupille ectopiche da strabismo
Coroidopatia interna perforata
Edermolisi bollosa distrofica reattivageneralizzata altro
Displasia retinica di Reese
Malattia di Reese
Malattia di Reese, forma infantile
Sindrome del coloboma retinico
Displasia retinica, distrofia pigmentaria retinica, atassia cerebellare e displasia scheletrica
Macroaneurisma arterioso retinico con stenosi polmonare sopravalvolare
Distrofia retinica del cono 1
Distrofia retinica del cono 2
Distrofia retinica del cono 3A
Distrofia retinica del cono 3B
Distrofia retinica del cono 4
Degenerazione retinica con nanoftalmo, degenerazione maculare cistica, e glaucoma ad angolo chiuso
Vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale con manifestazioni sistemiche
Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 1 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 11 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 12 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 13 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 14 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 15 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 17 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 18 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 19 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 20 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 22 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 23 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 24 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 25 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 26 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 28 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 29 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 3 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 30 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 31 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 32 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 33 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 34 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 35 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 36 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 4 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 41 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 6 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 7 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 9 – Vedi Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa-disabilità intellettuale-sindrome da sordità-ipogonadismo
Retinopatia della prematurità
Sindrome di Revesz
Condrodisplasia punctata tipo 1
Sindrome di RHYNS
Dermoide anulare della cornea
Sindrome di Roberts
Sindrome di Rutherfurd
Sindrome di Saethre-Chotzen
Malattia di Sandhoff
Sarcoidosi – Non è una malattia rara
Sindrome di Cheie
Displasia immunoossea di Schchimke
Sindrome di Schwartz Jampel
Sindrome di Sengers
Sindrome di Senior Loken
Spettro della displasia epto-ottica
Coroidite serpiginosa
Edermolisi bullosa distrofica generalizzata grave recessiva
Disabilità intellettuale X-linked grave, Sindrome di Gustavson tipo
SHORT
Sialidosi tipo I
Sialidosi, tipo II
Sindrome di Sjogren-Larsson
Sindrome miastenica congenita a canale lento
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Degenerazione vitreoretinica a fiocco di neve
Sindrome di Sotos
Paraplegia spastica 2
Paraplegia spastica 7
Tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-sindrome da disabilità intellettiva
Atassia spinocerebellare 7
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 5
Degenerazione spinocerebellare e distrofia corneale
Displasia scapoloepifisaria
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Malattia di Stargardt
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome della stenosiubaortica a bassa statura
Ceratocongiuntivite limbica superiore
Microftalmia sindromica, tipo 3
Malattia di Tangier
Malattia di Tay-Sachs
Sindrome di Tietz
Sindrome di Tolosa Hunt
Trachoma
Sindrome di Traacher Collins
Sindrome della tripla A
Triploidia
Trisomia 13
Trisomia 18
Sclerosi tuberosa complesso
Nefrite tubulointerstiziale e uveite
Sindrome di Tucker
Tirosinemia di tipo 2
Sindrome di Uther
Sindrome di Uher tipo 2A
Sindrome di Uher tipo 3A
Sindrome di Uher, tipo 1
Sindrome di Usher, tipo 1B – Vedi Sindrome di Usher
Sindrome di Usher, tipo 1C – Vedi Sindrome di Usher
Sindrome di Usher, tipo 1D – Vedi Sindrome di Usher
Sindrome di Usher, tipo 1E – Vedi Sindrome di Usher
Sindrome di Usher, tipo 1F – Vedi Sindrome di Usher
Sindrome di Usher, tipo 2B – Vedi Sindrome di Usher
Sindrome di Usher, tipo 2C – Vedi Sindrome di Usher
Malattie della valvola
Sindrome di Verloes Van Maldergem Marneffe
Ceratocongiuntivite ermetica
Sindrome di Vici
Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Malattia di Von Hippel-Lindau
Sindrome di Waardenburg tipo 1
Sindrome di Waardenburg tipo 2
Sindrome di Waardenburg tipo 3
Sindrome di Waardenburg tipo 4
Sindrome di Wagner
Sindrome di WAGR
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Williams
Malattia di Wilson
Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome della pelle rugosa
Sindrome di Wyburn-Mason
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 5 legata all’X – Vedi Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Ipertricosi generalizzata congenita legata all’X
X-legata alla cecità notturna stazionaria congenita
Condrodisplasia punctata 2 dominante legata all’X
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all’X
Ictisi legata all’X
Miopatia miotubulare legata all’X
Sindrome di Zellweger