NIH Clinical Research Center
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Le malattie da immunodeficienza primaria (PIDD) sono rari disturbi genetici che compromettono il sistema immunitario. Senza una risposta immunitaria funzionale, le persone con PIDD possono essere soggette a infezioni croniche e debilitanti, come il virus Epstein-Barr (EBV), che può aumentare il rischio di sviluppare il cancro. Alcune PIDD possono essere fatali. Le PIDD possono essere diagnosticate nell’infanzia, nella fanciullezza o in età adulta, a seconda della gravità della malattia.
Perché lo studio delle malattie da immunodeficienza primaria (PIDD) è una priorità per il NIAID?
Ci sono più di 200 forme diverse di malattie da immunodeficienza primaria (PIDD) che colpiscono circa 500.000 persone negli Stati Uniti. Queste rare malattie genetiche possono essere croniche, debilitanti e costose.
Come sta affrontando NIAID questo argomento critico?
Dagli anni ’70, i ricercatori sostenuti da NIAID hanno esaminato le cause e le complicazioni delle PIDD per migliorare la vita di pazienti e famiglie. NIAID mira a migliorare la diagnosi, esplorare nuovi trattamenti e prevenzioni per PIDD, e facilitare la consulenza genetica. Il NIAID è la sede della Primary Immune Deficiency Clinic, che fornisce diagnosi e raccomandazioni per la gestione della malattia ai pazienti e alle famiglie le cui vite sono toccate dalle PIDD.
Per coloro che sospettano di avere una PIDD, la NIAID Primary Immune Deficiency Clinic offre clinici specializzati in disturbi da immunodeficienza e fornisce consulenze complete con un focus sulla diagnosi e sulle raccomandazioni per la gestione.
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Genetica & Ereditarietà
Le PIDD sono causate da anomalie genetiche che impediscono al corpo di sviluppare normali risposte immunitarie. Il più delle volte, le mutazioni genetiche corrono in famiglia. Diversi tipi di mutazioni ereditarie possono causare le PIDD.
Leggi di più su genetica ed ereditarietà
Tipi di malattie da immunodeficienza primaria
Ci sono più di 200 forme diverse di PIDD. La NIAID sta facendo ricerche su molte delle singole malattie che compongono questa ampia categoria.
Leggi di più sulle singole PIDD studiate dalla NIAID
Parlare con il tuo medico
Scopri come capire se tu o tuo figlio siete a rischio di una PIDD, cosa chiedere al tuo medico e cosa portare all’appuntamento dal medico.
Leggi di più su come parlare con il tuo medico
Sperimentazioni cliniche
NIAID conduce studi clinici in corso sulle malattie da immunodeficienza primaria. Leggi di più sugli studi clinici attivi qui sotto:
- Integrazione di magnesio in persone con sindrome XMEN
- Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Ustekinumab per l’infiammazione gastrointestinale sintomatica associata all’immunodeficienza comune variabile