Che cos’è la malattia del rene policistico?
La malattia del rene policistico (chiamata anche PKD) fa crescere numerose cisti nei reni. Queste cisti sono piene di liquido. Se crescono troppe cisti o se diventano troppo grandi, i reni possono essere danneggiati. Le cisti PKD possono lentamente sostituire gran parte dei reni, riducendo la funzione renale e portando all’insufficienza renale.
Quanto è comune la PKD?
Negli Stati Uniti circa 600.000 persone hanno la PKD. È la quarta causa principale di insufficienza renale. Si trova in tutte le razze e si verifica ugualmente in uomini e donne. Causa circa il 5% di tutte le insufficienze renali.
Quali altri organi oltre al rene sono colpiti dalla PKD?
La PKD può colpire altri organi oltre al rene. Le persone con PKD possono avere cisti nel fegato, nel pancreas, nella milza, nelle ovaie e nell’intestino crasso. Le cisti in questi organi di solito non causano problemi seri, ma possono in alcune persone. La PKD può anche colpire il cervello o il cuore. Se la PKD colpisce il cervello, può causare un aneurisma. Un aneurisma è un vaso sanguigno rigonfio che può scoppiare, causando un ictus o addirittura la morte. Se la PKD colpisce il cuore, le valvole possono diventare flosce, provocando un soffio cardiaco in alcuni pazienti.
Quali sono gli indizi che qualcuno ha la PKD?
La maggior parte delle persone non sviluppa sintomi fino ai 30-40 anni. I primi segni e sintomi evidenti possono includere:
- Dolore alla schiena o ai lati
- Un aumento delle dimensioni dell’addome
- Sangue nelle urine
- Infezioni frequenti della vescica o dei reni
- Pressione sanguigna elevata
La pressione sanguigna elevata è il segno più comune della PKD. Occasionalmente, i pazienti possono sviluppare mal di testa legati alla pressione alta o i loro medici possono rilevare la pressione alta durante un esame fisico di routine. Poiché la pressione alta può causare danni ai reni, è molto importante trattarla. Infatti, il trattamento della pressione alta può aiutare a rallentare o addirittura prevenire l’insufficienza renale.
- Fluttuazione o battito nel petto
Circa il 25% dei pazienti PKD hanno una cosiddetta valvola floscia nel cuore, e possono sperimentare una fluttuazione o un battito nel petto così come il dolore al petto. Questi sintomi scompaiono quasi sempre da soli, ma possono essere il primo indizio che qualcuno ha la PKD.
Come viene diagnosticata la PKD?
L’ecografia è il modo più affidabile, economico e non invasivo per diagnosticare la PKD. Se qualcuno a rischio di PKD ha più di 40 anni e ha un’ecografia normale dei reni, probabilmente non ha la PKD. Occasionalmente, una TAC (tomografia computerizzata) e una risonanza magnetica (MRI) possono rilevare cisti più piccole che non possono essere trovate da un’ecografia. La risonanza magnetica è usata per misurare e monitorare il volume e la crescita dei reni e delle cisti.
In alcune situazioni, potrebbe essere fatto anche un test genetico. Questo comporta un esame del sangue che controlla i geni anormali che causano la malattia. Il test genetico non è raccomandato per tutti. Il test è costoso, e inoltre non riesce a rilevare la PKD in circa il 15% delle persone che ce l’hanno. Tuttavia, il test genetico può essere utile quando una persona:
- ha una diagnosi incerta basata su test di imaging
- ha una storia familiare di PKD e vuole donare un rene
- ha meno di 30 anni con una storia familiare di PKD e un’ecografia negativa, e sta progettando di creare una famiglia
Tutti i malati di PKD sviluppano un’insufficienza renale?
No. Circa il 50% delle persone con PKD avrà un’insufficienza renale entro i 60 anni, e circa il 60% avrà un’insufficienza renale entro i 70 anni. Le persone con insufficienza renale avranno bisogno di dialisi o di un trapianto di rene. Alcune persone hanno un rischio maggiore di insufficienza renale, tra cui:
- uomini
- pazienti con pressione alta
- pazienti con proteine o sangue nelle urine
- donne con pressione alta che hanno avuto più di tre gravidanze
Come viene trattata la PKD?
Al momento, non esiste una cura per la PKD. Tuttavia, si stanno facendo molte ricerche. Studi recenti suggeriscono che bere acqua pura durante il giorno ed evitare la caffeina nelle bevande può rallentare la crescita delle cisti. La ricerca ci sta anche aiutando a capire le basi genetiche della PKD.
Gli studi suggeriscono anche che alcuni trattamenti possono rallentare il tasso di malattia renale nella PKD, ma sono necessarie ulteriori ricerche prima che questi trattamenti possano essere utilizzati nei pazienti. Nel frattempo, molti trattamenti di supporto possono essere fatti per controllare i sintomi, aiutare a rallentare la crescita delle cisti, e aiutare a prevenire o rallentare la perdita della funzione renale nelle persone con PKD. Questi includono:
- controllo attento della pressione sanguigna
- trattamento tempestivo con antibiotici di un’infezione vescicale o renale
- molti liquidi quando si nota per la prima volta sangue nelle urine
- medicinali per controllare il dolore (parlate con il vostro medico di quali farmaci da banco sono sicuri da prendere se avete una malattia renale)
- uno stile di vita sano per quanto riguarda la cessazione del fumo, esercizio fisico, controllo del peso e ridotto apporto di sale
- bevendo molta acqua semplice durante il giorno
- evitando la caffeina in tutte le bevande
Nell’aprile 2018, la FDA ha approvato un nuovo farmaco chiamato tolvaptan per il trattamento della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD). Il farmaco può essere usato per aiutare a rallentare il declino della funzione renale negli adulti a rischio per questo tipo di PKD. Puoi parlare con un operatore sanitario per ulteriori informazioni su questo trattamento e se è giusto per te.
Le persone con PKD devono seguire una dieta speciale?
Al momento, nessuna dieta specifica è nota per prevenire lo sviluppo di cisti nei pazienti con PKD. Ridurre l’assunzione di sale aiuta a controllare la pressione sanguigna nei pazienti PKD che hanno la pressione alta. Una dieta povera di grassi e moderata nelle calorie è raccomandata per mantenere un peso sano. Parlate con il vostro medico o con un dietologo di altri cambiamenti alla vostra dieta, come evitare la caffeina.
L’esercizio fisico è raccomandato per le persone con PKD?
Assolutamente. Tuttavia, gli esercizi che sono potenzialmente dannosi per i reni, come gli sport di contatto, dovrebbero essere evitati. È importante non disidratarsi troppo durante qualsiasi attività fisica.
Chi è a rischio di sviluppare la PKD?
La PKD corre in famiglia. È un disordine ereditario che viene trasmesso dai genitori ai figli attraverso i geni. I geni sono gli elementi di base dell’ereditarietà. Al momento del concepimento, i bambini ricevono una serie di geni da ciascun genitore. Essi determinano molte caratteristiche come il colore dei capelli e degli occhi. I geni possono anche determinare la probabilità di sviluppare una malattia.
Una malattia genetica può accadere se uno o entrambi i genitori passano geni anormali a un bambino. Questo accade attraverso qualcosa chiamato eredità dominante o eredità recessiva.
- Eredità dominante
Se un genitore ha la malattia e passa un gene anormale al figlio, si parla di eredità dominante. Ogni bambino ha il 50% di possibilità di avere la malattia. Il rischio è lo stesso per ogni bambino, indipendentemente dal numero di bambini che sviluppano la malattia.
- Eredità recessiva
Se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo ed entrambi i genitori trasmettono un gene anomalo al bambino, si parla di eredità recessiva. In questa situazione, ogni bambino ha il 25% di possibilità di avere la malattia.
Ci sono diversi tipi di PKD?
Sì. I tre tipi principali di PKD sono:
- PKD Autosomica Dominante
(chiamata anche PKD o ADPKD)Questa forma di malattia viene passata da genitore a figlio per eredità dominante. In altre parole, una sola copia del gene anormale è necessaria per causare la malattia. I sintomi di solito iniziano tra i 30 e i 40 anni, ma possono iniziare prima, anche nell’infanzia. L’ADPKD è la forma più comune di PKD. Infatti, circa il 90% di tutti i casi di PKD sono ADPKD.
- PKD infantile o autosomica recessiva
(chiamata anche ARPKD)Questa forma di malattia viene passata da genitore a figlio per eredità recessiva. I sintomi possono iniziare nei primi mesi di vita, anche nel grembo materno. Tende ad essere molto grave, progredisce rapidamente ed è spesso fatale nei primi mesi di vita. Questa forma di ARPKD è estremamente rara. Si verifica in 1 su 25.000 persone.
- Malattia Renale Cistica Acquisita
(chiamata anche ACKD)ACKD può verificarsi nei reni con danni a lungo termine e gravi cicatrici, quindi è spesso associata a insufficienza renale e dialisi. Circa il 90% delle persone in dialisi per 5 anni sviluppano la ACKD. Le persone con ACKD di solito cercano aiuto perché notano sangue nelle loro urine. Questo perché le cisti sanguinano nel sistema urinario, che scolorisce l’urina.
Le persone con PKD dovrebbero avere figli?
Le persone con PKD che sono preoccupate di trasmettere la malattia ai loro figli potrebbero voler consultare un consulente genetico per aiutarli nella pianificazione familiare. Molti centri medici universitari hanno questo servizio.
Le donne con PKD dovrebbero rimanere incinte?
La maggior parte delle donne con PKD (80%) hanno gravidanze riuscite e senza problemi. Tuttavia, alcune donne con PKD hanno un rischio maggiore di gravi complicazioni per loro stesse e per i loro bambini. Questo include donne con PKD che hanno anche:
- alta pressione sanguigna
- decremento della funzione renale
Le donne che hanno PKD con alta pressione sanguigna sviluppano pre-eclampsia (o tossiemia) nel 40% delle gravidanze. Questo è un disturbo pericoloso per la vita sia per la madre che per il bambino, e può svilupparsi improvvisamente e senza preavviso. Pertanto, tutte le donne con PKD, in particolare quelle che hanno anche la pressione alta, dovrebbero essere seguite attentamente durante la gravidanza dal loro medico.
Che cosa succede se ho altre domande?
Se hai altre domande, dovresti parlare con il tuo medico. Puoi anche ottenere maggiori informazioni da:
Fondazione per la Malattia del Rene Policistico
8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE
www.pkdcure.org