Panoramica
Cos’è il glicogeno e la malattia da accumulo di glicogeno (GSD)?
Le cellule del corpo hanno bisogno di un rifornimento costante di carburante per funzionare nel modo giusto. Questo carburante è uno zucchero semplice chiamato glucosio. Il glucosio proviene dalla scomposizione del cibo che mangiamo. Il corpo usa tanto glucosio quanto ne ha bisogno per funzionare e immagazzina il resto per usarlo più tardi.
Prima di poterlo immagazzinare, il corpo deve combinare le unità di glucosio semplice in un nuovo zucchero complesso chiamato glicogeno. Il glicogeno viene poi immagazzinato nel fegato e nelle cellule muscolari. Quando il corpo ha bisogno di carburante extra, scompone il glicogeno immagazzinato nel fegato di nuovo nelle unità di glucosio che le cellule possono usare. Proteine speciali chiamate enzimi aiutano sia a fare che a scomporre il glicogeno in un processo chiamato metabolismo del glicogeno.
A volte una persona nasce senza un enzima necessario per questo processo o potrebbe non funzionare bene. Allora il corpo non è in grado di immagazzinare o scomporre il glicogeno come dovrebbe. Questo può portare a livelli di glucosio nel sangue molto bassi durante i periodi di digiuno. I muscoli e gli organi hanno bisogno di un certo livello di glucosio nel sangue per funzionare correttamente.
Quando il corpo manca di un enzima o ha un enzima difettoso e non è in grado di utilizzare il glicogeno nel modo giusto, porta a una condizione chiamata malattia da accumulo di glicogeno (GSD). Il corpo utilizza molti enzimi diversi per elaborare il glicogeno. E, di conseguenza, ci sono diversi tipi di GSD.
Quali sono i tipi di GSD?
Ogni tipo di GSD si concentra su un certo enzima o set di enzimi coinvolti nell’immagazzinamento o nella rottura del glicogeno. Ci sono almeno 13 tipi di malattia da accumulo di glicogeno. I medici ne sanno di più su alcuni tipi rispetto ad altri. La GSD colpisce soprattutto il fegato e i muscoli. Alcuni tipi causano problemi anche in altre aree del corpo. I tipi di GSD e le parti del corpo che colpiscono di più includono:
- Tipo 0 (malattia di Lewis) – Fegato.
- Tipo I (malattia di von Gierke) Tipo Ia – Fegato, reni, intestino; Tipo Ib – Fegato, reni, intestino, cellule del sangue.
- Tipo II (malattia di Pompe) – Muscoli, cuore, fegato, sistema nervoso, vasi sanguigni.
- Tipo III (malattia di Forbes-Cori) – Fegato, cuore, muscoli scheletrici, cellule del sangue.
- Tipo IV (malattia di Andersen) – Fegato, cervello, cuore, muscoli, pelle, sistema nervoso.
- Tipo V (malattia di McArdle) – muscoli scheletrici.
- Tipo VI (malattia di Hers) – fegato, cellule del sangue.
- Tipo VII (malattia di Tarui) – muscoli scheletrici, cellule del sangue.
- Tipo IX – fegato.
- Tipo XI (sindrome di Fanconi-Bickel) – Fegato, reni, intestino.
Quanto sono comuni?
Un disturbo di stoccaggio del glicogeno si verifica in circa uno su 20.000 a 25.000 bambini. I tipi più comuni di GSD sono i tipi I, II, III e IV, con il tipo I che è il più comune. Si ritiene che quasi il 90% di tutti i pazienti con GSD abbiano i tipi da I a IV. Si pensa che circa il 25% dei pazienti con GSD abbia il tipo I. Tuttavia, i tipi VI e IX di GSD possono avere sintomi molto lievi e possono essere sottodiagnosticati.
La maggior parte delle forme gravi di GSD sono diagnosticate in neonati e bambini. Alcuni dei tipi più lievi potrebbero non essere trovati fino a quando la persona non è adulta.