La retina è la parte dell’occhio umano sensibile alla luce.
Attraverso uno strato di fotorecettori, è in grado di trasformare la luce catturata in segnali per il cervello.
Ci sono due tipi di fotorecettori: i bastoncelli e i coni.
I bastoncelli sono responsabili della visione periferica e si trovano al di fuori della parte centrale della retina. Ce ne sono circa 120 milioni, e sono responsabili della visione notturna, perché sono altamente sensibili alla luce a bassa intensità. Sono completamente ciechi alla luce ad alta intensità, quindi non sono importanti per la visione diurna o per l’acuità visiva. Poiché non sono in grado di distinguere i colori, producono una visione acromatica.
I bottoni, il cui numero varia da 6 a 7 milioni, sono responsabili dell’acuità visiva dell’occhio umano (la capacità dell’occhio di risolvere e cogliere i dettagli minori di un oggetto) e di distinguere i colori. Sono concentrati nella piccola parte centrale della retina nota come fovea centralis, che misura 0,3 millimetri di diametro ed è priva di bastoncelli.
Esistono tre tipi di coni:
– Coni rossi, che rappresentano il 64% del totale, noti anche come coni L (massimamente sensibili alla luce a onde lunghe).
– Coni verdi, che rappresentano il 32% del totale, noti anche come coni M (massimamente sensibili alla luce a onde medie).
– Coni blu, che rappresentano il 2 – 7% del totale, noti anche come coni S (massimamente sensibili alla luce a onde corte).
Nell’immagine precedente vediamo il picco della percezione della luce del cono rosso a 565 nm, il picco del cono verde a 535 nm e quello del cono blu a 430 nm. Anche se ogni classe di fotorecettori è più sensibile alle lunghezze d’onda della luce al picco di sensibilità, tutti i fotorecettori percepiscono anche altri colori intorno al picco, e c’è sovrapposizione con i colori percepiti da altri tipi di coni. Si noti che i nomi dei tipi di coni (rosso, verde e blu) non significano che quei coni “vedono” SOLO quei colori, ma che ognuno di essi è sensibile a una vasta gamma di colori/lunghezze d’onda. Tutti e tre i tipi di coni sono necessari per fornire la nostra capacità di vedere TUTTI i colori.
I coni sono quindi responsabili sia dell’acuità visiva che della distinzione dei colori. Quelli sensibili alla luce verde e alla luce rossa sono concentrati nella fovea, e sono molto più numerosi, mentre quelli sensibili alla luce blu si trovano fuori dalla fovea e sono una piccola minoranza.
Nella struttura dei fotorecettori si possono individuare tre parti:
1) un segmento esterno, caratterizzato da strutture membranose (chiamate dischi), sulle quali sono posizionati i pigmenti che reagiscono allo stimolo dei fotoni (luce che arriva in “pacchetti” detti quanti).
2) un segmento interno, caratterizzato dalla presenza degli organelli interni come i mitocondri, l’apparato di Golgi, ecc, indispensabili per il metabolismo cellulare e il nucleo.
3) la terminazione sinaptica, che permette la trasmissione dei segnali dal fotorecettore alle cellule bipolari mediante trasmissione biochimica sinaptica tra cellule nervose (grazie a molecole chiamate neurotrasmettitori).
Nell’immagine qui sopra, sulla destra, vediamo bastoncelli e coni impacchettati insieme nella retina umana. La parte superiore è il segmento esterno.
Ogni bastone e ogni cono (S, M e L) contiene uno specifico composto pigmento-proteina, chiamato fotopigmento, che si trova nel segmento esterno dei fotorecettori.
-I bastoncelli hanno la RODOPSINA
-I coni S hanno la S-OPSINA
-I coni M hanno la M-OPSINA
-I coni L hanno la L-OPSINA
Senza queste proteine, i coni non sono in grado di catturare la luce.
Nella prossima immagine vediamo il segmento esterno di una canna, composto da dischi:
In ogni disco ci sono migliaia di proteine OPSIN incorporate.
La situazione è molto simile per i coni.
Negli esseri umani i dischi di ogni cono contengono le proteine OPSIN di tipo S, M e L, esclusivamente un solo tipo per ogni cono.
La forma delle proteine OPSIN è come una catena che passa per 7 volte all’interno del disco, come possiamo vedere nella prossima immagine:
Modello strutturale della rodopsina che mostra sette componenti transmembrana e il sito di attacco della retina
Ci sono circa 20.000 proteine incorporate in ogni disco e circa 100 dischi per ogni cono per un totale di circa 2 milioni di proteine OPSIN per cono.
Senza queste proteine il cono non è in grado di catturare la luce perché queste proteine convertono la luce in segnale chimico iniziando un processo chiamato ‘fototrasduzione’.
Per saperne di più sui fotorecettori e la fototrasduzione visita il sito web di Webvision. BCM Families Foundation ringrazia Webvision per le immagini di questa sezione.
Per saperne di più sui fotorecettori e la visione a colori si prega di fare riferimento a:
– Debarshi Mustafi, Andreas H. Engel, Krzysztof Palczewski ‘Structure of Cone Photoreceptors – Review.’ Progress in Retinal and Eye Research 28 (2009) 289-302. PMID: 19501669.
– Jay Neitz, Joseph Carroll e Maureen Neitz ‘Color Vision. Optics and Photonics News 12(1):26-33, Jan-2001.
– Webvision – The Organization of the Retina and Visual System
– Katherine Mancuso, Matthew C. Mauck, James A. Kuchenbecker, Maureen Neitz, and Jay Neitz, ‘A Multi-Stage Color Model Revisited: Implications for a Gene Therapy Cure for Red-Green Colorblindness’ 2010 R.E. Anderson et al. (eds.), Retinal Degenerative Diseases, Advances in Experimental Medicine and Biology 664. PMID: 20238067.
Cosa succede nelle persone con BCM
Le persone con BCM non hanno le opsine M e L, quindi la retina è in grado di catturare la luce solo con i bastoncelli e i coni blu. Pertanto, quando la luce a onde medie (verde) o la luce a onde lunghe (rossa) entra nell’occhio, nei malati di MCA non invia un messaggio al cervello, causando invece disagio (fotofobia). Lo stesso accade con la luce bianca, che è composta da una miscela di luce rossa, verde e blu.
La ricerca sta studiando i fotorecettori L e M nei monocromatici a cono blu per vedere se c’è un numero sufficiente di coni per considerare la terapia genica come una cura per il BCM.
Lo studio di ricerca A.V. Cideciyan et al. Human Cone Visual Pigment Deletions Spare Sufficient Photoreceptors to Warrant Gene Therapy’, HUMAN GENE THERAPY 24:993-1006, 2013 PMID: 24067079, è stato condotto con l’aiuto della BCM Families Foundation e mostra che, in alcuni pazienti con BCM con delezioni geniche, ci sono coni sufficienti con segmenti esterni rilevabili che sono stati anormalmente accorciati, per garantire la terapia genica.