L’epilessia generalizzata primaria (PGE) è stata più dibattuta negli ultimi decenni rispetto ad altre forme di disturbo epilettico delle crisi. L’improvvisa apparizione sincrona di spike e spike-waves bilaterali (principalmente con mioclono o assenza) lasciava perplessa la prima generazione di elettroencefalografi, e la genesi enigmatica di queste scariche (e crisi) non ha smesso di affascinare gli studiosi di questo fenomeno. Un concetto “centrencefalico” con scariche parossistiche provenienti da strutture talamiche e “proiettate” alla corteccia è stato sostenuto per molti anni e alla fine messo da parte. Più recentemente, il ruolo del livello talamico è stato riaffermato, principalmente sulla base di lavori sperimentali. In questo articolo, la maggior parte del lavoro sperimentale è rivisto criticamente: il modello scimmiesco (Papio papio), il modello felino, e i modelli di roditori (ratto Wistar, topo tottering). L’accento viene posto sulle differenze fondamentali tra tutti questi modelli e la PGE umana. L’evidenza EEG indica un’origine frontale superiore degli spike e delle onde spike bilaterali sincrone; le registrazioni EEG di profondità nei pazienti non sono riuscite a dimostrare la generazione primaria di spike talamici. Il cuore della questione nella PGE sembra essere il meccanismo alla base delle scariche parossistiche; soprattutto il ruolo dell’arousal. Non è il risveglio dal sonno, ma il periodo successivo che è critico nella sua spinta epilettogena causata da periodi alternati di ritorno alla sonnolenza e agli stimoli eccitanti. Questo processo bifasico intensifica gradualmente gli scoppi EEG fino al mioclono (o alle assenze) ed eventualmente ad una convulsione tonico-clonica generalizzata. Il più favorevole a questo crescendo è lo stato di stanchezza che segue una notte di poco sonno. La sincronia bilaterale non è precisa ed esistono piccole differenze temporali. La linea tra sincronia bilaterale primaria e secondaria (con un focus corticale primario) può diventare confusa. La predisposizione genetica ai parossismi generalizzati deve essere sempre considerata, anche di fronte a un focus primario con sincronia bilaterale secondaria. La fotosensibilità è un secondo meccanismo che induce il parossismo nella PGE; è molto meno comune dell’eccitazione anormale (“disormia”); entrambi i meccanismi possono essere presenti nello stesso paziente. La terapia e la prevenzione delle crisi nella PGE sono infine discusse. Il concetto dei meccanismi di eccitazione anormale può essere messo in pratica per prevenire le crisi: evitare le notti insonni, un compito non sempre facile negli adolescenti e nei giovani adulti.
Epilessia generalizzata primaria (idiopatica) e meccanismi sottostanti