Encefalocele

Encefalocele, noto anche come meningoencefalocele, è una forma di difetto del tubo neurale e un tipo di cefalocele in cui il tessuto cerebrale e le meningi sovrastanti erniano attraverso un difetto nel cranio.

Terminologia

Deve essere distinto dal meningocele cranico in cui la lesione contiene solo le meningi, e dall’ernia cerebrale extracranica in cui il cervello erniato attraverso un difetto durale e del cranio (ad esempio dopo un trauma o un intervento chirurgico).

Epidemiologia

Si pensa che si verifichino in uno ogni 4.000 nati vivi. Gli encefaloceli fronto-etmoidali sono più comuni nelle popolazioni del sud e del sud-est asiatico. Non c’è una riconosciuta predilezione di genere.

Genetica

La maggior parte dei casi tende ad essere sporadica.

Associazioni

Gli encefaloceli occipitali possono essere associati ad una serie di anomalie aggiuntive:

• Malformazioni di Chiari
• Malformazioni di Dandy-Walker
• Sindrome di Meckel-Gruber

Presentazione clinica

Gli encefaloceli fronto-dentale si manifestano come una massa clinicamente visibile insieme al naso. La radice intracranica della maggior parte degli encefaloceli fronto-etmoidali si trova al forame cieco, un piccolo ostio situato sul fondo di una piccola depressione anteriore alla crista galli e formato dalla chiusura delle ossa frontali ed etmoidali.

Gli encefaloceli basali sono interni e non sono generalmente visibili esternamente, anche se possono manifestarsi come una protuberanza o un bozzo nell’orofaringe o nel rinofaringe.

Le piccole encefalocele temporali sono sempre più riconosciute come cause di epilessia refrattaria in alcuni individui 10 e si incontrano anche come sequele asintomatiche dell’ipertensione intracranica idiopatica.

Patologia

Gli encefaloceli, quando sono congeniti (il più comune) sono una forma di difetto del tubo neurale e si verificano a causa di una mancata fusione durante l’embriogenesi del neurocranio cartilagineo, del neurocranio membranoso o del viscerocranio 6.

Negli adulti, gli encefaloceli sono principalmente dovuti a cause traumatiche o iatrogene, ma sono anche sempre più riconosciuti nell’ipertensione intracranica idiopatica.

Classificazione

Per gli encefaloceli esistono numerosi sistemi di classificazione, molti dei quali sono solo di interesse subspecialistico, e la maggior parte utilizza una terminologia molto simile, a volte con significati diversi 7. Di conseguenza, leggere su questo argomento può essere frustrante. Il termine encefalocele nasale è, per esempio, variamente usato, spesso per includere sia l’encefalocele fronto-etmoidale che quello basale 8.

Una classificazione abbastanza comune ancora ampiamente utilizzata è quella descritta per la prima volta da Suwanwela e Suwanwela nel 1972 che divide gli encefaloceli secondo la posizione 4:

• encefalocele occipitale: ~75% dei casi
• sincipale
  • encefalocele fronto-etmoidale
    • nasoetmoidale
    • nasofrontale
    • naso-orbitale
  • encefalocele interfrontale
  • associato a spaccature craniofacciali
• convexity
  • encefalocele parietale
• encefalocele basale: ~10% 9
  • encefalocele intrasfenoidale
  • encefalocele temporale
  • transfenoidale o transetmoidale o sfenoetmoidale o frontosfenoidale o sfeno-orbitale, ecc.

Caratteristiche radiografiche

Ecografia prenatale

Un encefalocele può essere visto come una massa puramente cistica o può contenere echi di tessuto cerebrale erniato. Se la massa appare cistica, predomina la componente meningocele, mentre una massa solida indica prevalentemente un encefalocele. Gli encefaloceli più grandi possono mostrare una microcefalia di accompagnamento.

CT/MRI

L’imaging RM è la migliore modalità di imaging per definire il contenuto di un encefalocele prima della chirurgia. La TAC ad alta risoluzione può anche essere usata per visualizzare l’anatomia ossea, ma la connessione intracranica è meglio definita con la risonanza magnetica. L’estensione del tessuto cerebrale in un encefalocele è anche meglio definito con la risonanza magnetica, che aiuta nella prognosi e nella pianificazione chirurgica. In alcuni casi, l’erniazione focale del parenchima cerebrale si verifica in una granulazione aracnoidea che sporge in un seno venoso durale 11,12. La causa e l’effetto, tuttavia, non sono chiari e controversi.

Trattamento e prognosi

La prognosi è variabile a seconda della presenza di anomalie associate e la presenza di microcefalia (porta una prognosi molto più povera). Un parto cesareo può essere considerato per permettere una nascita meno traumatica per la testa del feto.