Obiettivi: Lo scopo principale di questo studio è stato quello di valutare la proporzione e il tipo di anomalie congenite, sia strutturali che cromosomiche, che possono essere rilevate con una scansione precoce eseguita a 12-13 settimane di gestazione, rispetto alla scansione delle anomalie strutturali a 20 settimane offerta dalla politica di screening attuale. Gli obiettivi secondari erano di valutare l’incidenza dei risultati falsi positivi e dei marcatori ecografici in entrambe le scansioni, e la scelta dei genitori riguardo l’interruzione della gravidanza (TOP).
Metodi: Agli ecografisti accreditati per la misurazione della translucenza nucale (NT) è stato chiesto di partecipare allo studio dopo aver seguito una formazione supplementare per migliorare le loro competenze nell’esame dell’anatomia fetale del primo trimestre. Le scansioni precoci sono state eseguite secondo un protocollo strutturato, in sei studi di ecografia e due centri di riferimento nel nord-est dei Paesi Bassi. A tutte le donne che hanno optato per il test combinato (CT) o con un aumentato rischio a-priori di anomalie fetali è stata offerta una scansione a 12-13 settimane di gestazione (gruppo di studio). A tutte le donne con una gravidanza in corso è stata offerta, come parte delle “cure abituali”, una scansione delle anomalie a 20 settimane.
Risultati: Il gruppo di studio era composto da 5237 donne che hanno optato per la TC e da 297 donne con un aumentato rischio a-priori di anomalie (totale, 5534). In totale, 51 anomalie strutturali e 34 cromosomiche sono state rilevate prenatalmente nella popolazione in studio, e 18 ulteriori anomalie strutturali sono state rilevate dopo la nascita. Nel complesso, 54/85 (63,5%) anomalie sono state rilevate alla scansione precoce (23/51 (45,1%) strutturali e tutte le anomalie cromosomiche che presentavano un rischio aumentato allo screening del primo trimestre o anomalie strutturali (31/34)). Tutte le anomalie particolarmente gravi sono state rilevate allo screening precoce (tutti i casi di difetto del tubo neurale, omphalocele, megacisti e anomalie scheletriche multiple gravi e congenite). L’NT era aumentata in 12/23 (52,2%) casi di anomalia strutturale rilevata alla scansione precoce. Dei 12 casi di difetti cardiaci, quattro (33,3%) sono stati rilevati all’esame precoce, cinque (41,7%) all’esame a 20 settimane e tre (25,0%) dopo la nascita. False diagnosi positive all’esame precoce e all’esame alla 20a settimana si sono verificate rispettivamente nello 0,1% e nello 0,6% dei casi, mentre i marcatori ecografici sono stati rilevati nell’1,4% e nel 3,0% dei casi, rispettivamente. Dopo la diagnosi di un’anomalia al primo o al secondo trimestre, i genitori hanno scelto la TOP nell’83,3% e nel 25,8% dei casi, rispettivamente.
Conclusioni: Una scansione precoce eseguita a 12-13 settimane di gestazione da un ecografista competente può rilevare circa la metà delle anomalie strutturali rilevabili prenatalmente e il 100% di quelle che ci si aspetta vengano rilevate in questa fase. Anomalie particolarmente gravi, che spesso inducono i genitori a scegliere il TOP, sono suscettibili di una diagnosi precoce. La scansione precoce è una parte essenziale della moderna cura della gravidanza. Copyright © 2017 ISUOG. Pubblicato da John Wiley & Sons Ltd.