Ci sono più di 30 tipi diversi di distrofia muscolare, che variano in sintomi e gravità. Ci sono nove diverse categorie utilizzate per la diagnosi.
Distrofia muscolare di Duchenne
Questo tipo di distrofia muscolare è il più comune tra i bambini. La maggior parte degli individui colpiti sono maschi. È raro che le ragazze la sviluppino. I sintomi includono:
- difficoltà a camminare
- perdita di riflessi
- difficoltà a stare in piedi
- poca postura
- assottigliamento delle ossa
- scoliosi, che è una curvatura anomala della colonna vertebrale
- moderato ritardo intellettuale
- difficoltà di respirazione
- problemi di deglutizione
- debolezza polmonare e cardiaca
Le persone con la distrofia muscolare di Duchenne in genere richiedono una sedia a rotelle prima della loro adolescenza. L’aspettativa di vita per quelli con questa malattia è di fine adolescenza o 20 anni.
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma è meno grave. Questo tipo di distrofia muscolare colpisce anche più comunemente i ragazzi. La debolezza muscolare si verifica soprattutto nelle braccia e nelle gambe, con sintomi che compaiono tra gli 11 e i 25 anni.
Altri sintomi della distrofia muscolare Becker includono:
- camminare sulle dita dei piedi
- frequenti cadute
- crampi muscolari
- difficoltà ad alzarsi da terra
Molti con questa malattia non hanno bisogno di una sedia a rotelle fino ai 30 anni o più, e una piccola percentuale di persone con questa malattia non ne ha mai bisogno. La maggior parte delle persone con la distrofia muscolare Becker vive fino alla mezza età o più tardi.
Distrofia muscolare congeniale
Le distrofie muscolari congeniali sono spesso evidenti tra la nascita e i 2 anni. Questo è quando i genitori iniziano a notare che le funzioni motorie e il controllo muscolare del loro bambino non si stanno sviluppando come dovrebbero. I sintomi variano e possono includere:
- debolezza muscolare
- poco controllo motorio
- incapacità di stare seduto o in piedi senza sostegno
- scoliosi
- deformità dei piedi
- problemi a deglutire
- problemi respiratori
- problemi alla vista
- problemi alla parola
- deficit intellettivi
Mentre i sintomi variano da lievi a gravi, la maggior parte delle persone con distrofia muscolare congenita non sono in grado di sedersi o stare in piedi senza aiuto. Anche la durata della vita di una persona con questo tipo varia, a seconda dei sintomi. Alcune persone con distrofia muscolare congenita muoiono nell’infanzia mentre altre vivono fino all’età adulta.
Distrofia miotonica
La distrofia miotonica è anche chiamata malattia di Steinert o distrofia miotonica. Questa forma di distrofia muscolare causa la miotonia, che è un’incapacità di rilassare i muscoli dopo la loro contrazione. La miotonia è esclusiva di questo tipo di distrofia muscolare.
La distrofia miotonica può colpire:
- muscoli facciali
- sistema nervoso centrale
- ghiandole surrenali
- cuore
- tiroide
- occhi
- tratto gastrointestinale
I sintomi più spesso appaiono prima sul viso e sul collo. Essi includono:
- muscoli del viso cadenti, che producono un aspetto magro e abbattuto
- difficoltà a sollevare il collo a causa di muscoli del collo deboli
- difficoltà a deglutire
- palpebre cadenti, o ptosi
- calvizie precoce nella parte anteriore del cuoio capelluto
- visione scarsa, compresa la cataratta
- perdita di peso
- aumento della sudorazione
Questo tipo di distrofia può anche causare impotenza e atrofia testicolare nei maschi. Nelle donne, può causare periodi irregolari e infertilità.
Le diagnosi di distrofia miotonica sono più comuni negli adulti di 20 e 30 anni. La gravità dei sintomi può variare notevolmente. Alcune persone sperimentano sintomi lievi, mentre altre hanno sintomi potenzialmente pericolosi per la vita che coinvolgono il cuore e i polmoni.
Distrofia muscolare cacioscapolomerale (FSHD)
La distrofia muscolare cacioscapolomerale (FSHD) è conosciuta anche come malattia di Landouzy-Dejerine. Questo tipo di distrofia muscolare colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. La FSHD può causare:
- difficoltà a masticare o deglutire
- spalle inclinate
- un aspetto storto della bocca
- un aspetto alare delle scapole
Un numero minore di persone con FSHD può sviluppare problemi di udito e respiratori.
La FSHD tende a progredire lentamente. I sintomi di solito appaiono durante l’adolescenza, ma a volte non appaiono fino ai 40 anni. La maggior parte delle persone con questa condizione vive una vita piena.
Distrofia muscolare del cingolo degli arti
La distrofia muscolare del cingolo degli arti causa l’indebolimento dei muscoli e una perdita di massa muscolare. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia nelle spalle e nei fianchi, ma può verificarsi anche nelle gambe e nel collo. Se hai la distrofia muscolare del cingolo degli arti, potresti avere difficoltà ad alzarti da una sedia, a camminare su e giù per le scale e a trasportare oggetti pesanti. Si può anche inciampare e cadere più facilmente.
La distrofia muscolare del cingolo degli arti colpisce sia i maschi che le femmine. La maggior parte delle persone con questa forma di distrofia muscolare sono disabili entro i 20 anni. Tuttavia, molti hanno un’aspettativa di vita normale.
Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)
La distrofia muscolare oculofaringea causa debolezza nei muscoli del viso, del collo e delle spalle. Altri sintomi includono:
- palpebre cadenti
- difficoltà a deglutire
- cambiamenti nella voce
- problemi alla vista
- problemi al cuore
- difficoltà a camminare
OPMD si verifica sia negli uomini che nelle donne. Gli individui di solito ricevono la diagnosi a 40 o 50 anni.
Distrofia muscolare distale
La distrofia muscolare distale è anche chiamata miopatia distale. Colpisce i muscoli dei vostri:
- avambracci
- mani
- calvi
- piedi
Può anche colpire il sistema respiratorio e i muscoli del cuore. I sintomi tendono a progredire lentamente e includono una perdita di abilità motorie fini e difficoltà a camminare. Alla maggior parte delle persone, sia uomini che donne, viene diagnosticata la distrofia muscolare distale tra i 40 e i 60 anni.
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss tende a colpire più ragazzi che ragazze. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia nell’infanzia. I sintomi includono:
- debolezza nei muscoli della parte superiore delle braccia e della parte inferiore delle gambe
- problemi di respirazione
- problemi al cuore
- accorciamento dei muscoli della colonna vertebrale, del collo, delle caviglie, delle ginocchia e dei gomiti
La maggior parte degli individui con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss muore a metà età adulta per insufficienza cardiaca o polmonare.