La craniosinostosi primaria è solitamente evidente alla nascita o entro pochi mesi poco dopo (periodo neonatale). I casi lievi possono non essere diagnosticati fino alla prima infanzia.
Il cranio di un bambino ha sette ossa e diverse articolazioni chiamate suture. Le suture sono fatte di tessuto fibroso duro ed elastico e separano le ossa le une dalle altre. Le suture si incontrano (si intersecano) in due punti del cranio chiamati fontanelle, che sono meglio conosciuti come i “punti molli” di un bambino. Le sette ossa del cranio di un bambino normalmente non si fondono insieme fino a circa due anni o più tardi. Le suture normalmente rimangono flessibili fino a questo punto. Nei bambini con craniosinostosi primaria, le suture si irrigidiscono o induriscono in modo anormale causando la fusione prematura di una o più ossa del cranio. Questo, a sua volta, può portare a una crescita asimmetrica del cranio.
Nella craniosinostosi primaria, la gravità e la forma specifica del cranio di un bambino dipende da quante e quali suture / ossa sono interessate. Nella maggior parte dei casi, solo una sutura è interessata (craniosinostosi semplice). Di conseguenza, la crescita in quell’area del cranio è ostacolata, ma la crescita (per ospitare il cervello in espansione del bambino) nelle aree non colpite continua. Questo si traduce in una forma anomala del cranio.
Nella maggior parte dei casi di craniosinostosi primaria, i bambini affetti di solito hanno un’intelligenza normale e non hanno altre anomalie oltre alla malformazione del cranio. Tuttavia, quando più suture sono colpite, il cranio può non essere in grado di espandersi abbastanza per ospitare il cervello in crescita. Se non trattato, questo può causare un aumento della pressione all’interno del cranio (pressione intracranica) e può potenzialmente provocare un deterioramento cognitivo o ritardi nello sviluppo. L’aumento della pressione all’interno del cranio può anche causare vomito, mal di testa e diminuzione dell’appetito. In alcuni rari casi, si possono sviluppare ulteriori sintomi, tra cui convulsioni, disallineamento della colonna vertebrale o anomalie oculari.
La craniosinostosi può essere suddivisa in base alle suture e alle ossa coinvolte. La maggior parte dei casi di craniosinostosi primaria coinvolge solo una sutura. Ogni suddivisione risulta in un diverso modello caratteristico di sviluppo del cranio. Le suddivisioni della craniosinostosi includono la sinostosi sagittale, la sinostosi coronale, la sinostosi metopica e la sinostosi lambdoidea. (La sinostosi è un termine medico per la fusione di ossa che sono normalmente separate.)
La forma più comune di craniosinostosi è la sinostosi sagittale (indurimento della sutura sagittale). La sutura sagittale è l’articolazione che va dalla parte anteriore a quella posteriore del cranio e che separa le due ossa che formano i lati del cranio (ossa parietali). La chiusura prematura di questa sutura provoca una testa anormalmente lunga e stretta (scafocefalia) a causa della limitata crescita laterale (larghezza) del cranio.
La sinostosi coronale si riferisce alla chiusura prematura di una delle suture coronali, che sono le articolazioni che separano le due ossa frontali dalle due ossa parietali. Le suture coronali si estendono attraverso il cranio, quasi da un orecchio all’altro. Le due suture coronali si incontrano nel “punto morbido” (fontanella anteriore) situato verso la parte anteriore e del cranio. Il cranio può apparire contorto o sbilenco e la fronte e l’orbita dell’occhio possono apparire appiattite su un lato mentre il lato opposto della fronte può apparire rigonfio come parte della crescita illimitata del cervello su questo lato. Questa specifica forma del cranio è talvolta indicata come plagiocefalia frontale. Quando entrambe le suture coronali sono coinvolte, il cranio appare anormalmente corto e sproporzionatamente largo (brachicefalia).
La sinostosi metopica si riferisce alla fusione prematura della sutura metopica, che è il giunto che separa le due ossa frontali del cranio. Va dalla parte superiore della fronte alla fontanella anteriore (punto molle frontale). Questa condizione causa una fronte a forma di chiglia e occhi più vicini del normale (ipotelorismo). Visto dall’alto il cranio può apparire a forma triangolare, una condizione chiamata trigonocefalia. Può essere evidente una cresta che corre lungo il centro della fronte, che può apparire stretta. Il punto morbido che si trova verso la parte posteriore del cranio (fontanella anteriore) è solitamente assente o prematuramente chiuso. La presenza di una cresta metopica (una prominenza palpabile/visibile sulla linea mediana della fronte) è relativamente comune e non tutti gli individui con questa cresta hanno la trigonocefalia.
La sinostosi lambdoidea, conosciuta anche come plagiocefalia posteriore, è la fusione prematura della sutura lambdoidea, che è il giunto che separa l’osso che forma la parte posteriore inferiore del cranio (osso occipitale) dalle ossa parietali. Un lato della parte posteriore della testa può apparire più piatto dell’altro se visto dall’alto. L’orecchio sul lato colpito può essere tirato indietro e sporgere più dell’altro orecchio. Una piccola protuberanza può anche essere presente dietro l’orecchio sul lato interessato. Mentre la vera sinostosi lambdoidea è estremamente rara (1/200.000), questa non dovrebbe essere confusa con la quasi onnipresente plagiocefalia posizionale lambdoidea. Fortunatamente, ci sono caratteristiche fisiche che aiutano a differenziare queste due condizioni e i bambini con plagiocefalia posizionale di solito hanno una sovracrescita compensatoria alla fronte sullo stesso lato.
In rari casi, gli individui con craniosinostosi primaria hanno una fusione prematura di suture multiple. Una forma specifica di craniosinostosi che coinvolge suture multiple è conosciuta come deformità Kleeblattschadel (che è tedesco per “quadrifoglio”). La fusione di suture multiple fa sì che il cranio appaia appiattito e diviso in tre lobi, assomigliando così a un quadrifoglio. La deformità Kleeblattschadel di solito si presenta come parte di una sindrome.