Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e sono diversi sia nel modo in cui colpiscono il corpo che nelle loro cause genetiche. Sono generalmente caratterizzate da ipermobilità articolare (articolazioni che si allungano più del normale), iperestensibilità cutanea (pelle che può essere allungata più del normale) e fragilità dei tessuti. (Per informazioni sui disturbi dello spettro dell’ipermobilità, si prega di visitare “Informazioni su HSD”.)
Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono attualmente classificate in tredici sottotipi. Ogni sottotipo di EDS ha una serie di criteri clinici che aiutano a guidare la diagnosi; i segni e i sintomi fisici di un paziente saranno abbinati ai criteri maggiori e minori per identificare il sottotipo che è il più completo. C’è una sostanziale sovrapposizione di sintomi tra i sottotipi di EDS e gli altri disordini del tessuto connettivo, compresi i disturbi dello spettro dell’ipermobilità, così come una grande variabilità, quindi una diagnosi definitiva per tutti i sottotipi di EDS quando la mutazione del gene è nota – tutti tranne l’EDS ipermobile (hEDS) – richiede anche una conferma tramite test per identificare la variante responsabile del gene colpito in ogni sottotipo.
Per coloro che soddisfano i requisiti clinici minimi per un sottotipo di EDS, ma che non hanno accesso alla conferma molecolare, o il cui test genetico mostra una (o più) varianti geniche di incerta importanza nei geni identificati per uno dei sottotipi di EDS, o in cui non sono identificate varianti causali in nessuno dei geni specifici del sottotipo EDS, può essere fatta una “diagnosi clinica provvisoria” di un sottotipo EDS. Questi pazienti dovrebbero essere seguiti clinicamente, ma dovrebbero essere considerate diagnosi alternative e test molecolari estesi.
Si prega di ricordare che l’esperienza di un individuo con una EDS è la sua, e non può necessariamente essere la stessa di quella di un’altra persona. I criteri diagnostici hanno il solo scopo di distinguere una EDS da altri disordini del tessuto connettivo, e ci sono molti più sintomi possibili per ogni EDS di quanti siano i criteri.
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Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Ehlers-Danlos sono più spesso legate alle articolazioni e alla pelle e possono includere:
Le articolazioni
Ipermobilità articolare; articolazioni sciolte/instabili che sono inclini a frequenti dislocazioni e/o sublussazioni; dolore articolare; articolazioni iperestensibili (si muovono oltre il normale range dell’articolazione); insorgenza precoce di osteoartrite.
Pelle
Pelle morbida e vellutata; iperestensibilità cutanea variabile; pelle fragile che si strappa o si contorce facilmente (i lividi possono essere gravi); cicatrici gravi; guarigione delle ferite lenta e scarsa; sviluppo di pseudo tumori molluscoidi (lesioni carnose associate a cicatrici su aree di pressione).
Varie/meno comuni
Dolore muscoloscheletrico cronico, ad insorgenza precoce e debilitante (di solito associato al tipo ipermobilità); fragilità o rottura arteriosa/intestinale/uterina (di solito associata al tipo vascolare); scoliosi alla nascita e fragilità sclerale (associata al tipo cifoscoliosi); scarso tono muscolare (associato al tipo artrocalasia); prolasso della valvola mitrale e malattie gengivali.
Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è definito come un problema distinto nel produrre o utilizzare uno dei tipi di collagene. Il collagene è ciò che il corpo usa per fornire forza ed elasticità ai tessuti; il collagene normale è una proteina forte che permette ai tessuti di essere allungati, ma non oltre il loro limite, e poi in modo sicuro riporta il tessuto alla normalità. Il collagene si trova in tutto il corpo, e la sindrome di Ehlers-Danlos è un problema strutturale. Un’analogia: Se si costruisce una casa con materiali scadenti, con chiodi scadenti o con solo metà del legno necessario, sorgeranno dei problemi. Alcuni problemi sono più probabili di altri, ma poiché i materiali scadenti o mancanti sono ovunque e non necessariamente visibili, ci si può sorprendere dove si verificano alcuni problemi.
È molto simile alla sindrome di Ehlers-Danlos e al collagene. Il collagene con cui è costruita una persona con la sindrome di Ehlers-Danlos non è strutturato come dovrebbe essere, o ne viene prodotta solo una parte. Con un collagene mal costruito o elaborato, il tessuto che si basa su di esso può essere tirato oltre i limiti normali e quindi essere danneggiato. Il collagene è la proteina più abbondante nel corpo e i tipi di collagene si possono trovare quasi ovunque: nella pelle, nei muscoli, nei tendini e nei legamenti, nei vasi sanguigni, negli organi, nelle gengive, negli occhi e così via.
I problemi derivanti dal fatto che il proprio corpo è costruito con una proteina che si comporta in modo inaffidabile possono essere diffusi e in un’ampia gamma di gravità. Si manifestano in luoghi che sembrano non essere collegati fino a quando non viene riconosciuta la connessione sottostante alla sindrome di Ehlers-Danlos.
Quali sono i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos?
Ci sono sei tipi definiti di sindrome di Ehlers-Danlos, così come una serie di mutazioni identificate come sindrome di Ehlers-Danlos che non rientrano nel sistema attuale. I principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono classificati in base ai segni e ai sintomi che si manifestano. Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è un disordine distinto che si manifesta in una famiglia. Un individuo con la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare non avrà un figlio con la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico. Per saperne di più sui diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos.
Come viene diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos?
Nel 1997, è stata scritta una nosologia alla Conferenza Internazionale di Villefranche che ha raffinato i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos negli attuali sei tipi principali. Ogni tipo ha una serie di criteri diagnostici principali e di criteri diagnostici minori. La diagnosi tradizionale della sindrome di Ehlers-Danlos consiste nella storia familiare e nella valutazione clinica per valutare i criteri diagnostici. I test genetici sono disponibili per la maggior parte dei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, anche se non per il tipo più comune, l’ipermobilità. I test variano in accuratezza; nella maggior parte dei casi i test genetici dovrebbero essere usati in modo conservativo per confermare una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos piuttosto che per escluderla.
Quanto è diffusa la sindrome di Ehlers-Danlos?
Al momento, le statistiche della ricerca sulla sindrome di Ehlers-Danlos mostrano una prevalenza da 1 su 2.500 a 1 su 5.000 persone. La recente esperienza clinica suggerisce che la sindrome di Ehlers-Danlos è più comune. La condizione è nota per colpire sia i maschi che le femmine di tutte le razze e background etnici.
Come viene ereditata la sindrome di Ehlers-Danlos?
I due modelli di eredità noti per la sindrome di Ehlers-Danlos includono l’autosomia dominante e l’autosomia recessiva Indipendentemente dal modello di eredità, non abbiamo scelta su quali geni trasmettere ai nostri figli.
Qual è la prognosi di una persona con la sindrome di Ehlers-Danlos?
La prognosi dipende dal tipo di sindrome di Ehlers-Danlos e dall’individuo. L’aspettativa di vita può essere ridotta per quelli con il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos a causa della possibilità di rottura di organi e vasi. L’aspettativa di vita di solito non è influenzata negli altri tipi. Ci può essere una gamma ampia o stretta di gravità all’interno di una famiglia, ma il caso della sindrome di Ehlers-Danlos di ogni persona sarà unico. Mentre non esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos, c’è un trattamento per i sintomi, e ci sono misure preventive che sono utili per la maggior parte delle persone.