Che cos’è un gene?
Il DNA di ogni persona contiene il codice usato per costruire il corpo umano e mantenerlo funzionante. I geni sono le piccole sezioni di DNA che codificano i tratti individuali. Per esempio, una persona con i capelli naturalmente rossi ha un gene che fa sì che i suoi capelli siano rossi.
Tutti i tratti ereditati sono trasmessi attraverso i geni. Ogni persona ha due copie di ogni gene: un gene da ogni genitore. Poiché ogni genitore trasmette esattamente la metà dei suoi geni ad ogni figlio, ogni tratto genetico dei genitori ha il 50% di possibilità di essere trasmesso alla sua prole.
Che cos’è il BRCA?
Il nome “BRCA” è un’abbreviazione di “BReast CAncer gene”. BRCA1 e BRCA2 sono due geni diversi che hanno un impatto sulle possibilità di sviluppare il cancro al seno.
Ogni essere umano ha entrambi i geni BRCA1 e BRCA2. Nonostante ciò che i loro nomi potrebbero suggerire, i geni BRCA non causano il cancro al seno. Infatti, questi geni giocano normalmente un ruolo importante nella prevenzione del cancro al seno. Aiutano a riparare le rotture del DNA che possono portare al cancro e alla crescita incontrollata dei tumori. Per questo motivo, i geni BRCA sono conosciuti come geni soppressori del tumore.
Tuttavia, in alcune persone questi geni soppressori del tumore non funzionano correttamente. Quando un gene viene alterato o rotto, non funziona correttamente. Questo è chiamato una mutazione genica.
Mutazioni BRCA
Una piccola percentuale di persone (circa una su 400, o lo 0,25% della popolazione) è portatrice di geni BRCA1 o BRCA2 mutati. Una mutazione BRCA si verifica quando il DNA che compone il gene viene danneggiato in qualche modo.
Quando un gene BRCA è mutato, potrebbe non essere più efficace nel riparare il DNA rotto e aiutare a prevenire il cancro al seno. A causa di questo, le persone con una mutazione del gene BRCA hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno, e più probabilmente di sviluppare il cancro in un’età più giovane. Il portatore del gene mutato può anche trasmettere una mutazione genetica alla sua prole.
Rischi della mutazione BRCA
Si stima che una donna su otto, o circa il 12%, avrà una diagnosi di cancro al seno nel corso della sua vita.
Tuttavia, le donne con certe mutazioni genetiche hanno un rischio maggiore di malattia nel corso della vita. Si stima che il 55-65% delle donne con la mutazione BRCA1 svilupperanno il cancro al seno prima dei 70 anni.
Circa il 45% delle donne con una mutazione BRCA2 svilupperanno il cancro al seno entro i 70 anni.
Le donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 che superano il loro cancro al seno con il trattamento sembrano avere una probabilità superiore alla media di sviluppare un secondo cancro. Questo è chiamato recidiva. I tumori legati a una mutazione BRCA1 hanno anche maggiori probabilità di essere tumori al seno tripli negativi, che possono essere più aggressivi e difficili da trattare.
Si possono trovare queste statistiche allarmanti. Tuttavia, è importante notare che meno del 10% delle donne a cui viene diagnosticato il cancro al seno ha una mutazione BRCA. Inoltre, con la diagnosi precoce, la stragrande maggioranza dei casi di cancro al seno può essere trattata con successo – e questo è vero anche per le persone che hanno una mutazione BRCA1 o BRCA2.
Rivista medica del 15 aprile 2020