Mutazione somatica
Se una mutazione somatica si verifica in una singola cellula nel tessuto somatico in via di sviluppo, quella cellula è il progenitore di una popolazione di cellule mutanti identiche, tutte discendenti dalla cellula mutata. Una popolazione di cellule identiche derivate asessualmente da una cellula progenitrice è chiamata clone. Poiché i membri di un clone tendono a rimanere vicini l’uno all’altro durante lo sviluppo, un risultato osservabile di una mutazione somatica è spesso una zona di cellule fenotipicamente mutanti chiamata settore mutante. Prima nello sviluppo l’evento di mutazione, più grande sarà il settore mutante (Figura 15-4). I settori mutanti possono essere identificati solo se il loro fenotipo contrasta visivamente con il fenotipo delle cellule wild-type circostanti (Figura 15-5).
Figura 15-4
La mutazione precoce produce una maggiore proporzione di cellule mutanti nella popolazione in crescita rispetto alle mutazioni successive.
Figura 15-5
Mutazione sintetica nella mela Red Delicious. L’allele mutante che determina il colore dorato è sorto nella parete dell’ovario di un fiore, che alla fine si è sviluppato nella parte carnosa della mela. I semi non sono mutanti e daranno origine a mele dal colore rosso (più…)
Nei diploidi, ci si aspetta che una mutazione dominante si manifesti nel fenotipo della cellula o del clone di cellule che la contiene. D’altra parte, una mutazione recessiva non sarà espressa, perché è mascherata da un allele wild-type che è per definizione dominante alla mutazione recessiva. Una seconda mutazione potrebbe creare una mutazione omozigote recessiva, ma questo evento sarebbe raro.
Quali sarebbero le conseguenze di una mutazione somatica in una cellula di un organismo completamente sviluppato? Se la mutazione è in un tessuto in cui le cellule si stanno ancora dividendo, allora c’è la possibilità che si crei un clone mutante. Se la mutazione è in una cellula postmitotica – cioè una che non si divide più – allora l’effetto sul fenotipo è probabilmente trascurabile. Anche quando le mutazioni dominanti danno luogo a una cellula morta o difettosa, questa perdita di funzione sarà compensata da altre cellule normali in quel tessuto. Tuttavia, le mutazioni che danno origine al cancro sono un caso speciale. Le mutazioni del cancro sorgono in una categoria speciale di geni chiamati proto-oncogeni, molti dei quali regolano la divisione cellulare. Quando sono mutati, queste cellule entrano in uno stato di divisione incontrollata, dando luogo a un ammasso di cellule chiamato tumore. Vedremo alcuni esempi più avanti in questo capitolo.
Le mutazioni somatiche vengono mai trasmesse alla progenie? No. È impossibile, perché le cellule somatiche per definizione sono quelle che non vengono mai trasmesse alla progenie. Tuttavia, si noti che, se prendiamo una talea da uno stelo o una foglia che include un settore somatico mutante, la pianta che cresce dalla talea può sviluppare tessuto germinale dal settore mutante. Detto altrimenti, un ramo che porta fiori può crescere dal settore somatico mutante. Quindi, ciò che è nato come mutazione somatica può essere trasmesso sessualmente. Un esempio è mostrato nella Figura 15-6.
Figura 15-6
Una mutazione che produce un allele per i petali bianchi che nasce originariamente nel tessuto somatico ma alla fine diventa parte del tessuto germinale e può essere trasmesso attraverso i semi. La mutazione è sorta nel primordio di un ramo laterale della rosa. Il ramo (più…)
Qualsiasi metodo per la rilevazione della mutazione somatica deve essere in grado di escludere la possibilità che il settore sia dovuto alla segregazione mitotica o alla ricombinazione (Capitolo 6). Se l’individuo è un diploide omozigote, il settore somatico è quasi certamente dovuto alla mutazione.