Discutete questo articolo
Sammy, 7 anni, è stato mandato da voi dal suo pediatra a causa di una storia di 4 settimane di frequenti battiti di ciglia. I suoi genitori dicono che ammicca molto quando è annoiato ma molto poco quando gioca a baseball. Ricordano che negli ultimi 12 mesi ha anche annusato e annuito con la testa in modo intermittente. Né Sammy né i suoi amici sembrano essere disturbati dall’ammiccamento. A parte i tic, gli esami dello stato fisico e mentale di Sammy sono normali.
Dall’asilo, gli insegnanti di Sammy si lamentano che il suo zaino e la sua scrivania sono sempre in disordine. Sammy è ben intenzionato ma smemorato nelle sue faccende domestiche. Uno zio paterno ha movimenti di rotazione della testa, conta i suoi passi e si angoscia se i libri sul suo scaffale non sono in ordine alfabetico.
I tic, come forti battiti di ciglia o scrollate di spalle ripetitive, possono angosciare un bambino o i suoi genitori, ma le condizioni associate ai disturbi tic spesso sono più problematiche del disturbo tic stesso. Nelle persone con la sindrome di Tourette sono riconosciuti alti tassi di condizioni comorbide, tra cui:
- disordine ossessivo-compulsivo (OCD) nel >80%1
- disordine da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) nel ≤70%2
- disordini d’ansia nel 30%3
- ra, aggressività, difficoltà di apprendimento, e autismo meno comunemente.
La strategia che raccomandiamo per la gestione dei disturbi da tic include la valutazione della gravità dei tic, l’educazione della famiglia sulla malattia, la determinazione della presenza di una condizione comorbida e la gestione appropriata di queste condizioni. Soprattutto, sottolineiamo un’analisi rischio-beneficio guidata dal principio ippocratico del “non nuocere”.
Caratteristiche dei disturbi da tic
Diagnosticate a Sammy la sindrome di Tourette perché soddisfa i criteri DSM-IV-TR di almeno 2 tic motori e 1 tic vocale che hanno persistito per 1 anno senza più di 3 mesi di pausa, con esordio dei tic prima dei 18 anni. Poiché i tic possono assomigliare ad altri disturbi del movimento, escludete stereotipie, distonia, corea, ballismo e mioclono (Tabella 1). Spiegate ai suoi genitori che la condizione di Sammy è un disturbo neurocomportamentale ereditabile che inizia tipicamente nell’infanzia ed è associato in famiglie con OCD, ADHD, e disturbi dello spettro autistico.
I suoi genitori chiedono la differenza tra i tic e altri movimenti. Voi spiegate che i tic di ammiccamento degli occhi – come altri tic motori – appaiono come movimenti improvvisi, ripetitivi, stereotipati e non ritmici che coinvolgono gruppi muscolari discreti. I tic motori semplici sono movimenti focali che coinvolgono 1 gruppo di muscoli, mentre i tic complessi sono modelli sequenziali di movimento che coinvolgono > 1 gruppo di muscoli o assomigliano a movimenti intenzionali (Tabella 2).
Tabella 1
Caratteristiche di 5 disturbi del movimento che possono assomigliare ai tic
| Tic | Stereotipie | Distonia | Corea | Ballismo | Mioclono |
|---|---|---|---|---|---|
| Suddito, movimenti o suoni ripetitivi, stereotipati e non ritmici | Movimento schematico e non finalizzato | Contrazione dei muscoli agonisti e antagonisti, causando una postura anormale di torsione | Movimento continuo, fluente, non ritmico, non finalizzato | Movimento coreico forzato, fluttuante, di grande ampiezza | Suddito, rapido, movimento tipo shock |
| Di solito inizia dopo i 3 anni | Di solito inizia prima dei 3 anni e si risolve entro l’adolescenza | Più comune negli adulti | – | – | – |
| Riduzione quando concentrato; aumentano quando si è stressati, ansiosi, affaticati o annoiato | Si verificano quando il bambino è eccitato | Peggiora durante i compiti motori | Peggiora durante i compiti motori | Peggiora durante i compiti motori | – |
| Le condizioni associate includono OCD e ADHD | Comune nei bambini con ritardo mentale o autismo | – | Può verificarsi dopo un’infezione streptococcica | Può verificarsi dopo infezione streptococcica | – |
| Preceduto da uno stimolo o sensazione premonitrice | Possibilmente preceduto da uno stimolo | Non preceduto da uno stimolo | Non preceduto da un impulso | Non preceduto da un impulso | Non preceduto da un impulso |
| Temporaneamente sopprimibile | Sopprimibile | Non sopprimibile | Parzialmente sopprimibile; può essere incorporato in movimenti semi-riflessivi | Parzialmente sopprimibile | Non sopprimibile |
| ADHD: disturbo da deficit di attenzione/iperattività; OCD: ossessivo-compulsivo | |||||
Tabella 2
Caratteristiche dei tic motori e vocali semplici e complessi*
| Tic semplici | Tic complessi |
|---|---|
| Battito di ciglia o rotolamento degli occhi Naso, bocca, lingua o smorfie facciali (storcere il naso, svasare il naso, masticare il labbro, digrignare i denti, tirare fuori la lingua, allungare la bocca, leccare le labbra) Scatti o movimenti della testa (allungare il collo, toccare il mento sulla spalla) Scatti/movimenti delle spalle (scrollare le spalle, scrollare una spalla) Movimenti delle braccia o delle mani (flettere o estendere le braccia o le dita) Tossire Schiarirsi la gola, grugnire Annusare, sbuffare, urlare Mormorare |
Saltare Ripetere le proprie parole (palilalia) Ripetere ciò che qualcun altro ha detto (ecolalia) Gesti osceni (coprolalia) Obscene, parole inappropriate (coprolalia) |
| *I tic semplici sono movimenti focali che coinvolgono 1 gruppo di muscoli; I tic complessi sono schemi sequenziali di movimento che coinvolgono > 1 gruppo muscolare o assomigliano a movimenti intenzionali | |
I bambini più grandi spesso descrivono un impulso premonitore prima del tic. I pazienti in genere possono sopprimere i tic per un periodo di tempo transitorio, anche se durante la soppressione del tic di solito si sentono irrequieti e anticipano l’esecuzione del loro tic. L’esecuzione finale del tic porta sollievo. La soppressione dei tic si verifica anche durante l’attività focalizzata. Lo stress emotivo, la fatica, la malattia o la noia possono esacerbare i tic.