Quali sono i più comuni test di screening neonatale?
Ipotiroidismo congeniale
L’ipotiroidismo congeniale (bassa attività della tiroide alla nascita) colpisce un bambino su 4.000. La maggior parte dei bambini che ne sono affetti e che non vengono identificati e trattati tempestivamente dopo la nascita sviluppano ritardo mentale e ritardo di crescita, sordità e anomalie neurologiche. I neonati con ipotiroidismo congenito che iniziano a ricevere l’ormone tiroideo per via orale nelle prime settimane di vita si comportano normalmente o quasi normalmente nei test intellettuali a 4-7 anni di età.
Fenilchetonuria (PKU)
I bambini con PKU mancano di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi necessario per elaborare la fenilalanina, un aminoacido presente nella dieta. Questo difetto fa sì che la fenilalanina si accumuli nel flusso sanguigno e porta a danni cerebrali.
A un bambino con PKU viene data una formula speciale e successivamente una dieta che è bassa in fenilalanina. Un trattamento dietetico iniziato nelle prime settimane di vita può prevenire le conseguenze della malattia ed evitare i danni cerebrali e le difficoltà di apprendimento.
Galattosemia
Questa malattia (pronunciata ga-lac-to-semia con l’accento sulla lac) è dovuta alla mancanza di un enzima necessario per gestire lo zucchero galattosio. Questa incapacità causa mancanza di crescita, vomito, cataratta, malattia epatica progressiva e ritardo mentale. La morte spesso risulta da un’infezione del flusso sanguigno con il batterio E. coli (Escherichia coli).
L’eliminazione del galattosio dalla dieta del bambino, evitando il latte e i latticini, porta a un drammatico miglioramento e col tempo le conseguenze cliniche della malattia diminuiscono o scompaiono.
Malattia falciforme
I globuli rossi nei bambini con questa malattia genetica molto importante diventano falciformi dopo aver ceduto ossigeno ai tessuti. Le cellule falciformi possono bloccarsi nei vasi sanguigni causando dolore e danni agli organi. Riconoscere la malattia subito dopo la nascita è importante perché i bambini con questa malattia hanno molte più probabilità di sviluppare infezioni gravi, provare grande dolore, danni agli organi e ictus. Un trattamento appropriato può prevenire o diminuire questi problemi.
Il test di laboratorio per la malattia falciforme è anche progettato per lo screening di altri disturbi (come la talassemia e l’emoglobina E) dell’emoglobina (il trasportatore di ossigeno nei globuli rossi).
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Malattie infantili: Morbillo, Parotite, & Altro Vedi Slideshow