Overzicht
Wat is glycogeen en glycogeen opslag ziekte (GSD)?
De cellen van het lichaam hebben een constante toevoer van brandstof nodig om op de juiste manier te kunnen functioneren. Deze brandstof is een eenvoudige suiker die glucose wordt genoemd. Glucose is afkomstig van het afbreken van het voedsel dat we eten. Het lichaam gebruikt zoveel glucose als het nodig heeft om te functioneren en slaat de rest op om later te gebruiken.
Voordat het kan worden opgeslagen, moet het lichaam de eenvoudige glucose-eenheden samenvoegen tot een nieuwe, complexe suiker die glycogeen wordt genoemd. Het glycogeen wordt vervolgens opgeslagen in de lever en de spiercellen. Wanneer het lichaam extra brandstof nodig heeft, breekt het de in de lever opgeslagen glycogeen weer af tot glucose-eenheden die de cellen kunnen gebruiken. Speciale eiwitten, enzymen genaamd, helpen bij zowel de aanmaak als de afbraak van het glycogeen in een proces dat glycogeen metabolisme wordt genoemd.
Soms wordt iemand geboren zonder een enzym dat voor dit proces nodig is of werkt het niet goed. Dan is het lichaam niet in staat het glycogeen op te slaan of af te breken zoals het zou moeten. Dit kan leiden tot zeer lage bloedglucosewaarden tijdens perioden van vasten. De spieren en organen hebben een bepaalde hoeveelheid glucose in het bloed nodig om goed te kunnen werken.
Als het lichaam een enzym mist of een gebrekkig enzym heeft en niet in staat is glycogeen op de juiste manier te gebruiken, leidt dit tot een aandoening die glycogeenopslagziekte (GSD) wordt genoemd. Veel verschillende enzymen worden door het lichaam gebruikt om glycogeen te verwerken. En als gevolg daarvan zijn er verschillende typen GSD.
Wat zijn de typen GSD?
Elk type GSD richt zich op een bepaald enzym of een set enzymen die betrokken zijn bij de opslag of afbraak van glycogeen. Er zijn ten minste 13 typen glycogeen opslag ziekte. Artsen weten meer over sommige typen dan over andere. GSD treft vooral de lever en de spieren. Sommige typen veroorzaken ook problemen in andere delen van het lichaam. Typen GSD en de delen van het lichaam waar ze het meest voorkomen zijn:
- Type 0 (ziekte van Lewis) – Lever.
- Type I (ziekte van von Gierke) Type Ia – lever, nieren, darmen; Type Ib – lever, nieren, darmen, bloedcellen.
- Type II (ziekte van Pompe) – spieren, hart, lever, zenuwstelsel, bloedvaten.
- Type III (ziekte van Forbes-Cori) – Lever, hart, skeletspieren, bloedcellen.
- Type IV (ziekte van Andersen) – Lever, hersenen, hart, spieren, huid, zenuwstelsel.
- Type V (ziekte van McArdle) – skeletspieren.
- Type VI (ziekte van Hers) – lever, bloedcellen.
- Type VII (ziekte van Tarui) – skeletspieren, bloedcellen.
- Type IX – lever.
- Type XI (Fanconi-Bickel syndroom) – Lever, nieren, darmen.
Hoe vaak komen ze voor?
Een glycogeenopslagstoornis komt voor bij ongeveer één op de 20.000 tot 25.000 baby’s. De meest voorkomende vormen van GSD zijn type I, II, III en IV, waarbij type I het meest voorkomt. Aangenomen wordt dat bijna 90% van alle patiënten met GSD type I tot en met IV hebben. Ongeveer 25% van de patiënten met GSD wordt verondersteld type I te hebben. GSD types VI en IX kunnen echter zeer milde symptomen hebben en kunnen ondergediagnosticeerd zijn.
De meeste ernstige vormen van GSD worden gediagnosticeerd bij baby’s en kinderen. Bij sommige mildere vormen wordt de ziekte pas ontdekt als de persoon volwassen is.