Avoir un bébé peut être un moment excitant. Cela peut aussi être trépidant et accablant. En particulier, il se passe beaucoup de choses dans les premières heures et les premiers jours de la vie de votre bébé. Votre nouveau-né sera soumis à plusieurs types de tests de dépistage à l’hôpital. L’objectif du dépistage des nouveau-nés est de trouver et de traiter certains problèmes de santé qui ne sont pas toujours visibles à la naissance. Une détection précoce peut aider à prévenir ou à réduire les effets de ces conditions.
Piste pour une meilleure santé
Avant l’accouchement, vous devriez apprendre tous les faits concernant le dépistage des nouveau-nés. Aux États-Unis, les programmes de dépistage néonatal varient selon les États. Chaque État décide des dépistages à couvrir et des troubles ou conditions à inclure dans les tests. L’État fonde son programme sur plusieurs facteurs, notamment :
- Les coûts du dépistage néonatal peuvent varier d’un État à l’autre.
- Le dépistage néonatal ne reçoit qu’une partie des ressources de l’État, ou fonds.
- La disponibilité de certaines conditions peut varier selon les États.
- Certaines conditions sont moins susceptibles de se produire dans certains États en raison de populations variées.
Même si certains dépistages sont considérés comme obligatoires, vous pouvez les refuser. Discutez avec votre médecin et votre hôpital pour savoir exactement quand les dépistages ont lieu et comment vous obtiendrez les résultats. Vous devez également vérifier avec eux si votre bébé a besoin de tests supplémentaires.
Détermination du score d’Apgar
Le premier test que votre nouveau-né recevra est le test d’Apgar. Le médecin ou l’infirmière le réalisera dans la salle d’accouchement de l’hôpital. Ils effectuent généralement le test dans la minute qui suit la naissance, puis à nouveau après 5 minutes. En fonction de ces scores, ils pourraient effectuer un troisième test à 10 minutes.
Le test d’Apgar doit son nom à Virgina Apgar, qui l’a créé dans les années 1950. C’est aussi un acronyme pour les mesures du test. Votre médecin ou votre infirmière vérifiera 5 domaines de la santé de votre nouveau-né. Il ou elle notera chaque domaine sur une échelle de 0 à 2. Un score de 2 est le plus élevé et un score de 0 est le plus bas. Les 5 domaines et les fourchettes sont :
- A La couleur de la peau de votre bébé peut aller du rose au gris bleuté.
- P Le rythme cardiaque de votre bébé peut être supérieur à 100 battements par minute (fort), inférieur à 100 battements par minute (moyen) ou absent.
- G Cela vérifie les réflexes faciaux et physiques de votre bébé.
- A Cela vérifie le tonus musculaire de votre bébé.
- R Cela vérifie la respiration de votre bébé. Le rythme et l’effort peuvent aller de normal à lent, voire absent.
Le score d’Apgar total possible est de 10. Il est très rare d’obtenir 10, du moins au premier essai. Il faut à la plupart des bébés plusieurs minutes pour se réchauffer, réguler leur respiration et s’adapter à leur nouveau cadre. Un score de 7 ou plus est bon. Un score inférieur à 7 signifie que votre bébé pourrait avoir besoin de soins supplémentaires. Il peut avoir besoin d’oxygène simple ou de chaleur. La plupart des bébés sont en bonne santé après le test d’Apgar.
Les bébés prématurés peuvent avoir des scores d’Apgar plus faibles. Si votre bébé a toujours un faible score après plusieurs tests, le personnel hospitalier commencera un traitement. Ils surveilleront de près votre bébé pour détecter tout changement. Votre médecin prescrira des tests pour identifier d’éventuels états de santé ou troubles.
Dépistage des troubles métaboliques
Les bébés peuvent naître avec des troubles métaboliques. Ceux-ci affectent leur capacité à créer et à traiter les nutriments et l’énergie. Ce type de troubles génétiques peut aller de légers ou modérés à graves. Les effets peuvent entraîner des problèmes physiques et mentaux, voire la mort.
Certains troubles métaboliques qui sont couramment dépistés sont énumérés ci-dessous. Actuellement, le groupe de travail américain sur les services préventifs (USPSTF) recommande le dépistage des 4 premiers troubles chez les nouveau-nés.
- Phénylcétonurie (PKU)
- Hypothyroïdie congénitale
- Maladie drépanocytaire
- Fibrose kystique
- Déficience en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. (MCADD)
- Toxoplasmose
- Déficience en biotinidase
- Maladie des urines du sirop d’érable (MSUD)
Les troubles métaboliques ne sont généralement pas visibles à la naissance. La PCU a été le premier trouble métabolique que les médecins ont dépisté dans les années 1960. Le test est ensuite devenu obligatoire. En effet, la PCU peut mettre la vie en danger et le traitement s’est avéré efficace. Bien que la PCU puisse être testée séparément, elle est maintenant effectuée dans le cadre d’un test sanguin plus large. Il s’agit d’une spectrométrie de masse en tandem (MS/MS).
Votre médecin ou votre infirmière effectuera le test sanguin lorsque votre bébé aura environ 24 heures. Ils piqueront le talon de votre bébé pour recueillir quelques gouttes de sang. Le sang est envoyé à un laboratoire pour dépister les troubles métaboliques. Les troubles spécifiques recherchés varient selon les États. Vous pouvez décider des troubles à inclure dans le dépistage de votre bébé. Certains d’entre eux peuvent avoir des coûts supplémentaires.
La plupart des laboratoires traitent le test sanguin en quelques jours, bien que cela puisse prendre plusieurs semaines avant que votre médecin ne reçoive les résultats. Faites un suivi avec votre médecin si vous n’avez pas de réponse. Examinez les résultats avec votre médecin en personne, si possible. Assurez-vous de comprendre tous les résultats avant de partir.
Si votre bébé est diagnostiqué avec un trouble métabolique, parlez à votre médecin des options possibles. Certains troubles ont des programmes de traitement éprouvés pour aider à prévenir ou à réduire les symptômes. Il peut s’agir de régimes alimentaires restreints, de suppléments et de changements de mode de vie. Une autre option consiste à surveiller l’état de votre bébé pour détecter les symptômes et les changements.
Dépistage des problèmes auditifs
L’USPSTF recommande que tous les nouveau-nés subissent un premier dépistage auditif avant l’âge de 1 mois. Ce test courant permet de détecter une perte auditive génétique avant que les symptômes ne se manifestent. Il peut également détecter les pertes auditives qui peuvent survenir en raison de problèmes tels que des infections pendant la grossesse ou l’accouchement. Une détection et un traitement précoces peuvent réduire les effets de la perte auditive et améliorer les résultats. Le dépistage auditif des nouveau-nés s’est avéré précis et précieux. Il est rapide et indolore, et se fait souvent pendant que votre bébé dort. Si votre bébé échoue au premier dépistage, votre médecin doit demander un test de suivi avant l’âge de 3 mois.
Le type de traitement dépend de la gravité de la perte auditive. Votre médecin peut décider de surveiller votre bébé. Votre enfant peut subir des tests réguliers chez un médecin spécialiste des oreilles (audiologiste). Celui-ci peut suivre les capacités auditives de votre enfant et regarder si son audition s’améliore ou décline.
Le traitement peut également inclure un appareil auditif, tel qu’une aide ou un implant, ou une intervention chirurgicale. La perte auditive peut entraîner d’autres problèmes de santé concernant la parole, la réaction et les compétences sociales. Votre enfant peut avoir besoin d’une thérapie, de conseils ou d’autres soins médicaux pour traiter ces symptômes. Les bébés présentant certaines conditions de santé, un traumatisme crânien ou des antécédents familiaux de perte auditive sont plus à risque.
Dépistage des malformations cardiaques congénitales critiques
Il existe un autre type de dépistage que votre nouveau-né doit subir avant de rentrer chez lui. Votre médecin ou votre infirmière doit dépister les malformations cardiaques congénitales critiques (MCC critiques). Ce test est appelé oxymétrie de pouls. Il vérifie le niveau d’oxygène de votre bébé.
La plupart des États, mais pas tous, rendent obligatoire le dépistage des CHD critiques. Demandez à votre médecin ou à l’hôpital si cela est systématique ou peut être ajouté. Ce dépistage est précieux pour diagnostiquer et traiter les coronaropathies critiques à un stade précoce. Les bébés qui ne font pas l’objet d’un dépistage courent un plus grand risque. Ils pourraient avoir des problèmes cardiaques inconnus qui conduisent à la mort.
Il est plus sûr et plus rentable de dépister et de traiter les coronaropathies critiques à l’avance. Sinon, votre bébé pourrait présenter des symptômes graves et devoir retourner à l’hôpital. L’échec du dépistage ne signifie pas que votre bébé est atteint d’une coronaropathie critique. Son taux d’oxygène peut être faible en raison d’un autre problème. Votre médecin prescrira des examens supplémentaires pour confirmer et traiter le problème de santé.
Les éléments à prendre en compte
Les tests de dépistage néonatals présentent des avantages et des risques. En général, le dépistage est recommandé pour les problèmes de santé où la détection et le traitement précoces ont des résultats prouvés sur la santé.
Certains dépistages peuvent causer des inquiétudes ou des préoccupations inutiles. Gardez à l’esprit que le dépistage n’est que la première étape du diagnostic. Essayez de ne pas paniquer si les premiers résultats ne sont pas « normaux ». Il est courant de demander une répétition des tests. Cela permet d’identifier les tests faussement positifs (ils sont positifs mais en réalité négatifs) et les tests faussement négatifs (ils sont négatifs mais en réalité positifs). D’autres tests seront effectués pour confirmer un trouble ou un état. Parlez à votre médecin de toutes les options.
Le test MS/MS pour le dépistage des troubles métaboliques est assez récent. Les programmes de soins pour toutes ces conditions n’ont pas été entièrement recherchés, testés et prouvés. Tous les avantages et les risques d’un traitement avant l’apparition des symptômes sont inconnus.
Il est préférable de parler à votre médecin et de vous informer. Vous pourrez alors choisir en toute connaissance de cause le dépistage que vous devez faire pour votre bébé. Cela devrait être fait avant votre accouchement et votre séjour à l’hôpital. Le dépistage néonatal nécessite votre accord. Vous pouvez choisir de refuser certains dépistages ou tests.
Quand consulter votre médecin
Après avoir quitté l’hôpital, observez votre bébé pour détecter tout signe de problème de santé. Si, à un moment donné, votre enfant présente des symptômes (énumérés ci-dessous), contactez immédiatement votre médecin ou le 911. Les bébés franchissent également des étapes physiques et mentales au cours de leur croissance. Vérifiez avec votre médecin que votre enfant les respecte.
Les signes de troubles métaboliques comprennent :
- Vomissements ou manque d’appétit.
- Essoufflement.
- Des difficultés à prendre du poids ou une perte de poids.
- Un manque soudain de mouvement, d’énergie ou de vigilance.
Les signes de maladies coronariennes critiques comprennent :
- Une peau, des lèvres ou des ongles pâles ou bleutés.
- Des difficultés à respirer.
- Une augmentation ou une diminution du rythme cardiaque.
- Des gonflements ou des bouffissures, notamment au niveau du visage, des mains, des jambes ou des pieds.
- Une transpiration anormale.
- Mauvais appétit.
- Fatigue excessive.
Même si votre bébé a passé avec succès le dépistage initial de l’audition, il peut toujours développer des problèmes auditifs. C’est ce qu’on appelle une perte acquise ou progressive. Les symptômes de la perte auditive sont les suivants :
- Ne réagit pas aux bruits forts.
- Répond à la vue mais pas au son.
- Reçoit certaines tonalités sonores mais pas d’autres.
- Ne parle pas ou ne fait pas beaucoup de bruit.
- Discours flou ou marmonné.
- Difficile de suivre les directives.
- Vous demande de répéter souvent.
- Ecoute les bruits à un volume élevé.
Questions à poser à votre médecin
- Pourquoi mon nouveau-né a-t-il besoin de tests de dépistage ?
- Quels sont les risques du dépistage néonatal ?
- Dois-je faire un dépistage supplémentaire pour mon bébé ?
- Que se passe-t-il si les tests de dépistage de mon bébé sont positifs ?
- Si mon bébé présente un trouble ou une perte d’audition, mes futurs enfants en seront-ils également atteints ?
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