Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe de troubles du tissu conjonctif qui peuvent être hérités et qui sont variés à la fois dans leur façon d’affecter le corps et dans leurs causes génétiques. Ils se caractérisent généralement par une hypermobilité articulaire (articulations qui s’étirent plus que la normale), une hyperextensibilité cutanée (peau qui peut être étirée plus que la normale) et une fragilité des tissus. (Pour plus d’informations sur les troubles du spectre de l’hypermobilité, veuillez consulter la rubrique « À propos des HSD ».)
Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SDE) sont actuellement classés en treize sous-types. Chaque sous-type de SDE possède un ensemble de critères cliniques qui permettent d’orienter le diagnostic ; les signes et symptômes physiques d’un patient seront mis en correspondance avec les critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui correspond le mieux. Il existe un chevauchement substantiel des symptômes entre les sous-types de SDE et les autres troubles du tissu conjonctif, y compris les troubles du spectre de l’hypermobilité, ainsi qu’une grande variabilité, de sorte qu’un diagnostic définitif pour tous les sous-types de SDE lorsque la mutation du gène est connue – tous sauf le SDE hypermobile (hEDS) – appelle également une confirmation par des tests visant à identifier la variante responsable du gène affecté dans chaque sous-type.
Pour ceux qui répondent aux exigences cliniques minimales pour un sous-type de SDE – mais qui n’ont pas accès à une confirmation moléculaire ; ou dont les tests génétiques montrent un (ou plusieurs) variants génétiques de signification incertaine dans les gènes identifiés pour l’un des sous-types de SDE ; ou chez qui aucun variant causal n’est identifié dans aucun des gènes spécifiques du sous-type de SDE – un » diagnostic clinique provisoire » d’un sous-type de SDE peut être posé. Ces patients doivent être suivis cliniquement, mais d’autres diagnostics et des tests moléculaires élargis doivent être envisagés.
Veuillez vous rappeler que l’expérience d’une personne avec un SDE est la sienne et qu’elle n’est pas nécessairement la même que celle d’une autre personne. Les critères de diagnostic visent uniquement à distinguer un SDE d’autres troubles du tissu conjonctif, et il existe beaucoup plus de symptômes possibles pour chaque SDE que de critères.
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Quels sont les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos ?
Les manifestations cliniques du syndrome d’Ehlers-Danlos sont le plus souvent liées aux articulations et à la peau et peuvent inclure :
Articulations
Hypermobilité articulaire ; articulations lâches/instables qui sont sujettes à de fréquentes luxations et/ou subluxations ; douleurs articulaires ; articulations hyperextensibles (elles se déplacent au-delà de l’amplitude normale de l’articulation) ; apparition précoce d’arthrose.
Peau
Peau douce et veloutée ; hyper-extensibilité cutanée variable ; peau fragile qui se déchire ou se meurtrit facilement (les ecchymoses peuvent être graves) ; cicatrices importantes ; cicatrisation lente et médiocre ; développement de pseudo-tumeurs mollusques (lésions charnues associées à des cicatrices sur les zones de pression).
Divers/Moins courants
Douleurs musculo-squelettiques chroniques, précoces et débilitantes (généralement associées au type Hypermobilité) ; fragilité ou rupture artérielle/intestinale/utérine (généralement associée au type Vasculaire) ; scoliose à la naissance et fragilité sclérale (associée au Type Kyphoscoliose) ; mauvais tonus musculaire (associé au Type Arthrochalasie) ; prolapsus de la valve mitrale ; et maladies des gencives.
Chaque type de syndrome d’Ehlers-Danlos est défini comme un problème distinct dans la fabrication ou l’utilisation d’un des types de collagène. Le collagène est ce que le corps utilise pour donner de la force et de l’élasticité aux tissus ; le collagène normal est une protéine solide qui permet aux tissus d’être étirés, mais pas au-delà de leur limite, et qui ramène ensuite ces tissus à la normale en toute sécurité. Le collagène est présent dans tout le corps, et le syndrome d’Ehlers-Danlos est un problème structurel. Une analogie : Si l’on construit une maison avec de mauvais matériaux, des clous bon marché ou la moitié du bois nécessaire, des problèmes surviendront. Certains problèmes sont plus susceptibles de se manifester que d’autres, mais comme les mauvais matériaux ou les matériaux manquants sont partout et ne sont pas nécessairement visibles, on peut être surpris de l’endroit où certains problèmes surviennent.
C’est un peu la même chose avec le syndrome d’Ehlers-Danlos et le collagène. Le collagène avec lequel une personne atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos est construite n’est pas structuré comme il devrait l’être, ou seule une partie de celui-ci est produite. Avec un collagène mal construit ou traité, les tissus qui en dépendent peuvent être tirés au-delà des limites normales et donc être endommagés. Le collagène est la protéine la plus abondante dans le corps et des types de collagène peuvent être trouvés presque partout : dans la peau, les muscles, les tendons et les ligaments, les vaisseaux sanguins, les organes, les gencives, les yeux, etc.
Les problèmes résultant du fait que son corps est construit à partir d’une protéine qui se comporte de manière non fiable peuvent être très répandus et d’une grande sévérité. Ils apparaissent dans des endroits qui semblent sans rapport jusqu’à ce que le lien sous-jacent avec le syndrome d’Ehlers-Danlos soit reconnu.
Quels sont les types de syndrome d’Ehlers-Danlos ?
Il existe six types définis de syndrome d’Ehlers-Danlos, ainsi qu’un certain nombre de mutations identifiées comme syndrome d’Ehlers-Danlos qui échappent au système actuel. Les principaux types de syndrome d’Ehlers-Danlos sont classés en fonction des signes et symptômes qui se manifestent. Chaque type de syndrome d’Ehlers-Danlos est un trouble distinct qui se manifeste dans une famille. Une personne atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos de type vasculaire n’aura pas d’enfant atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos de type classique. En savoir plus sur les différents types de syndrome d’Ehlers-Danlos.
Comment le syndrome d’Ehlers-Danlos est-il diagnostiqué ?
En 1997, une nosologie a été rédigée lors de la conférence internationale de Villefranche qui a affiné les types de syndrome d’Ehlers-Danlos en six grands types actuels. Chaque type possède un ensemble de critères diagnostiques majeurs et de critères diagnostiques mineurs. Le diagnostic traditionnel du syndrome d’Ehlers-Danlos repose sur les antécédents familiaux et l’évaluation clinique des critères de diagnostic. Des tests génétiques sont disponibles pour la plupart des types de syndrome d’Ehlers-Danlos, mais pas pour le type le plus courant, l’hypermobilité. Les tests varient en précision ; dans la plupart des cas, les tests génétiques doivent être utilisés de manière conservatrice pour confirmer un diagnostic de type de syndrome d’Ehlers-Danlos plutôt que pour l’écarter.
Quelle est la prévalence du syndrome d’Ehlers-Danlos ?
À l’heure actuelle, les statistiques de recherche du syndrome d’Ehlers-Danlos montrent une prévalence de 1 sur 2 500 à 1 sur 5 000 personnes. L’expérience clinique récente suggère que le syndrome d’Ehlers-Danlos est plus fréquent. La maladie est connue pour affecter les hommes et les femmes de toutes les origines raciales et ethniques.
Comment le syndrome d’Ehlers-Danlos est-il hérité ?
Les deux schémas d’hérédité connus pour le syndrome d’Ehlers-Danlos comprennent l’autosomique dominant et l’autosomique récessif. Quel que soit le schéma d’hérédité, nous n’avons pas le choix des gènes que nous transmettons à nos enfants.
Quel est le pronostic d’une personne atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos ?
Le pronostic dépend du type de syndrome d’Ehlers-Danlos et de la personne. L’espérance de vie peut être réduite pour les personnes atteintes du type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos en raison de la possibilité de rupture d’organes et de vaisseaux. L’espérance de vie n’est généralement pas affectée dans les autres types. Il peut y avoir un éventail large ou étroit de sévérité au sein d’une même famille, mais le syndrome d’Ehlers-Danlos est unique pour chaque personne. Bien qu’il n’existe pas de remède pour le syndrome d’Ehlers-Danlos, il existe un traitement pour les symptômes et des mesures préventives qui sont utiles pour la plupart.