Prévalence du SXF et du trouble du spectre autistique
Le syndrome du X fragile est la cause monogénique connue la plus fréquente de TSA.
Les enfants atteints du SXF qui ont également un TSA
De nombreuses études ont évalué le lien entre le SXF et le TSA au cours de la dernière décennie. Étant donné que de nombreux enfants atteints du SXF s’intéressent aux interactions sociales, ils peuvent ne pas répondre aux critères de diagnostic du TSA, même s’ils présentent certaines caractéristiques du TSA comme un mauvais contact visuel, la timidité, l’anxiété sociale, le battement des mains et les problèmes sensoriels. L’autisme est beaucoup plus fréquent chez les garçons atteints du SXF que chez les filles atteintes du SXF. Selon le CDC, une enquête nationale auprès des parents a révélé que 46% des garçons et 16% des filles atteints du SXF ont été diagnostiqués ou traités pour un TSA. Le registre et la base de données FORWARD nous indiquent que 40 % des personnes atteintes du SXF sont diagnostiquées avec un TSA par leur médecin dans une clinique du X fragile.
Les enfants atteints de TSA qui ont également le SXF
Les études montrent que les individus atteints du SXF qui ont l’autisme peuvent avoir une déficience intellectuelle plus importante (QI inférieur) que ceux atteints du SXF qui n’ont pas l’autisme.
Environ 10 % des enfants atteints de TSA sont identifiés comme ayant un autre trouble génétique et chromosomique, comme le syndrome de l’X fragile. Compte tenu de la possibilité d’un lien, il est recommandé que tous les enfants atteints de TSA, hommes et femmes, soient orientés vers une évaluation génétique et des tests de dépistage du SXF et de toute autre cause génétique de TSA.
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Porteurs individuels de la prémutation FMR1
En ce qui concerne la prémutation du X fragile, le nombre d’individus aux États-Unis qui ont ou risquent d’avoir une condition ou un trouble associé à la prémutation varie de 1 femme sur 151, soit environ 1 million de femmes, à 1 homme sur 468, soit environ 350 000 hommes. (Au niveau mondial, les chiffres pourraient s’élever à plus de 60 millions !)
Il est important de se rappeler qu’il s’agit de fourchettes estimées et non de chiffres exacts. Quel que soit le nombre, la NFXF pense qu’il y a un nombre très important de personnes qui ont besoin des informations et des conseils qu’elle fournit !
Les lecteurs intéressés par l’examen des études de prévalence scientifiquement fondées peuvent accéder aux documents suivants :
- Données et statistiques sur le syndrome du X fragile (2020)
- Épidémiologie du syndrome du X fragile (2017)
- L’avenir du syndrome du X fragile : Résumé de la réunion des parties prenantes des CDC (2017)
- Épidémiologie du syndrome du X fragile : une revue systématique et une méta-analyse (2014)
- Syndrome du X fragile : Prévalence, traitement et prévention en Chine (2017)
- Incidence du syndrome de l’X fragile par le dépistage néonatal de l’ADN méthylé de FMR1 (2009)
- Le paradoxe de la prévalence de l’X fragile (2008)
- Prévalence du syndrome de l’X fragile chez les Afro-Américains (2002)
- FMR1 et le syndrome de l’X fragile : revue d’épidémiologie du génome humain (2001)
- Dépistage du syndrome de l’X fragile chez les femmes en âge de procréer (2000)
- Études de population de l’X fragile : une approche moléculaire (1993)
Ces statistiques sont importantes car les hommes et les femmes risquent de présenter des symptômes liés aux troubles associés à l’X fragile.
Les femmes présentant une prémutation ont signalé leur dernier cycle menstruel à un âge plus précoce que les femmes sans prémutation (48 vs 51 ans).
Les hommes et les femmes présentant une prémutation étaient plus de quatre fois plus susceptibles de signaler des vertiges ou des évanouissements que les personnes sans prémutation (18% vs. 4 %).
Les hommes et les femmes présentant une prémutation étaient plus de deux fois plus susceptibles de signaler des engourdissements que les personnes sans prémutation (29 % contre 13 %).
Cette étude portant sur 6 747 adultes âgés du Wisconsin a trouvé 30 personnes présentant une modification du gène FMR1. Sur la base de ce nombre relativement faible de personnes, les résultats doivent être interprétés avec prudence. Il se peut que ces résultats ne reflètent pas toutes les personnes des États-Unis présentant une prémutation du gène FMR1. Par exemple, une vaste étude israélienne a révélé qu’environ 1/130 femmes étaient porteuses du gène FMR1.
Insuffisance ovarienne primaire associée à l’X fragile | FXPOI
La FXPOI survient chez environ 20-25% des femmes adultes porteuses de la prémutation FMR1. Elle a également été signalée chez des adolescents porteurs, bien qu’elle soit moins fréquente dans cette population.
Environ 2 % (1 sur 50) des femmes souffrant d’insuffisance ovarienne se révèlent être porteuses d’une prémutation FMR1, tout comme environ 7 % (1 sur 15) de celles qui ont des antécédents personnels et familiaux d’insuffisance ovarienne.
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Syndrome de tremblement et d’ataxie associé au X fragile | FXTAS
Les estimations actuelles suggèrent qu’environ 30 à 40 % des hommes porteurs d’une prémutation de FMR1 âgés de plus de 50 ans, au sein de familles déjà connues pour avoir une personne atteinte du X fragile, présenteront finalement certaines caractéristiques du FXTAS.
Ce chiffre peut être aussi bas que 10-20% dans la population générale puisque la majorité des porteurs ont une prémutation dans la gamme inférieure des répétitions CGG, où l’occurrence du FXTAS semble être réduite.
Bien qu’il existe des critères de diagnostic spécifiques pour le FXTAS, certains hommes peuvent ne présenter que certains des symptômes et ne pas développer toutes les caractéristiques cardinales de l’affection.
Pour les hommes porteurs d’une prémutation, la probabilité de développer les symptômes centraux du FXTAS (tremblements, problèmes de marche/équilibre) augmente avec l’âge :
- Age 50-59 ans, la probabilité est d’environ 17%.
- Age 60-69 ans environ 38%.
- Age 70-79 ans environ 47%.
- Plus de 80 ans, environ 75% développeront des symptômes de FXTAS.
Des études sur les femmes ont révélé qu’environ 8-16% des porteurs de prémutation, au sein de familles déjà connues pour avoir une personne atteinte de l’X fragile, développent certains symptômes de FXTAS. Les symptômes chez les femmes ont tendance à être plus légers.
La FXTAS pourrait être l’une des maladies neurologiques monogéniques à début adulte les plus courantes, dont la prévalence est similaire à celle d’autres maladies neurodégénératives comme la SLA (maladie de Lou Gehrig) ; toutefois, d’autres études au sein de la population générale seront nécessaires avant de connaître la véritable incidence.
Allèles intermédiaires (zone grise)
Quelle est la fréquence des allèles intermédiaires (zone grise) ? Environ 1 individu sur 50 (2%) possède un allèle intermédiaire. Il ne semble pas y avoir d’associations cliniques avec les allèles intermédiaires. La plupart des allèles intermédiaires sont stables et ne changent pas au fil des générations. Dans un petit nombre de familles, les allèles intermédiaires présentent une légère instabilité et peuvent entraîner une prémutation dans les générations futures. Les personnes possédant un allèle intermédiaire ne courent aucun risque d’être atteintes de la maladie ou d’avoir des enfants atteints du syndrome de l’X fragile.