Mortalité dans l’étude sur l’achondroplasie : un suivi de 42 ans

L’achondroplasie (ACH) est la condition de nanisme la plus commune ayant une prévalence de 1/25 000 naissances vivantes. Une augmentation de la mortalité globale, de la mortalité par âge jusqu’à 34 ans et de la mortalité liée aux maladies cardiaques a été signalée pour la première fois en 1987 dans une étude portant sur une large population de personnes atteintes d’ACH. Depuis cette étude, l’inquiétude concernant la mort prématurée, en particulier chez les jeunes adultes, persiste dans la population ACH. La présente étude a été entreprise pour suivre les tendances de la mortalité dans une population ACH plus contemporaine. Le statut vital de 718 individus de l’étude originale et de 75 nouveaux individus de l’ACH a été déterminé par la recherche de deux bases de données informatisées sur la mortalité. Les résultats ont montré que la mortalité globale et la mortalité par âge à tous les âges sont restées significativement élevées. Les taux de décès étaient similaires sur l’ensemble des 42 années de suivi, ce qui suggère que des taux de décès plus élevés sont toujours observés dans la population contemporaine de l’ACH. Les décès accidentels, neurologiques et liés aux maladies cardiaques ont augmenté chez les adultes. La mortalité liée aux maladies cardiaques, entre 25 et 35 ans, était plus de 10 fois supérieure à celle de la population générale. La survie globale et l’espérance de vie moyenne de cette population ACH ont diminué de 10 ans. Ces résultats montrent qu’en dépit des progrès réalisés dans la connaissance de l’histoire naturelle de l’ACH et des besoins en soins de santé de cette population, la mortalité reste considérablement accrue. Le taux élevé de décès liés aux maladies cardiaques illustre la nécessité d’identifier les facteurs de risque dans la population ACH et de développer des interventions thérapeutiques en conséquence.