Abétalipoprotéinémie
Syndrome de macrostomie d’ablépharon
Aceruloplasminémie.
Achromatopsie 2
Achromatopsie 3
Porphyrie intermittente aiguë
Épithéliopathie pigmentaire placoïde multifocale postérieure aiguë
Rétinopathie externe occulte zonale aiguë
Syndrome de l’adulte
Syndrome de l’adulte
.dystrophie maculaire vitelliforme
Syndrome d’Aicardi
Syndrome d’Aicardi-Goutieres
Maladie oculaire de l’île d’Aland
Albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive
Maladie d’Alexander
Alkaptonurie
Alpha-mannosidose
Syndrome d’Alport
Syndrome d’Alström
Syndrome d’Ambras
Amyloïdose cornéenne
Aniridie
Aniridie patella absente
Aniridie agénésie rénale retard psychomoteur
Ankyloblepharon filiforme anus imperforé
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Névropathie optique ischémique antérieure
Dysgénésie du segment antérieur
Uvéite antérieure
Syndrome d’Apert
Aromatique L-aminoacide décarboxylase déficitaire
Syndrome d’arthrogrypose dysfonctionnement rénal cholestase
Ataxie télangiectasie
Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1
Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2
Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 4
Ataxie avec carence en vitamine E
Ausems Wittebol-.Post Hennekam syndrome
Leucodystrophie autosomique dominante avec maladie autonome
Atrophie optique et cataracte autosomique dominante
Atrophie optique autosomique dominante plus syndrome.
Autosomal dominant vitreoretinochoroïdopathy
Autosomal recessive Alport syndrome
Autosomal recessive bestrophinopathy
Autosomal recessive primary microcephaly
Axenfeld-.Rieger
Syndrome d’Ayazi
Syndrome de Barber Say
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Bardet-Biedl 1
Syndrome de Bardet-Biedl 10
Syndrome de Bardet-Biedl 11
Syndrome de Bardet-Biedl 12
Syndrome de Bardet-Biedl 2
Syndrome de Barth
Bazex-Dupre-.Christol
Maladie de Behçet
Syndrome de Behr
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline deietti
Coriorétinopathie de Birdshot
Syndrome de Blau
Syndrome de blépharo-cheilo-odontique
Blépharophimosis avec ptosis, syndactylie, et petite taille
Blepharoptose myopie ectopie lentis
Syndrome de Bloom
Monochromatisme du cône bleu
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Bradyopsie
Syndrome de la cornée fragile
Syndrome de Brown
CADASIL
Complexe de Carney
Syndrome de l’œil de chat
Cataracte congénitale de type Volkmann
Cataracte de type huttérite
Syndrome de la microcornée
Cataracte, polaire postérieure, 1
Cataracte, polaire postérieure, 3
Cataracte, polaire postérieure, 4
Cataracte, polaire postérieure, 5
Cataracte, congénitale totale
Myopathie centronucléaire
Ataxie cérébelleuse, aréflexie, pes cavus, atrophie optique et perte auditive neurosensorielle
Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Cataracte céruléenne
Chanarine-.Dorfman
Syndrome dehandler
Syndrome de Char
Syndrome de CHARGE
Syndrome de Charles Bonnet
Syndrome de Chediak-Higashi
Choriorétinite
Dystrophie coroïdale aréolaire centrale
Choroïdérémie
Syndrome du chromosome 17q11.2
Syndrome de délétion du chromosome 18p
Syndrome de délétion du chromosome 21q
Syndrome de microdélétion du chromosome 2q24
Doublement du chromosome 5p
Maladie granulomateuse chronique
. chronique
Ophtalmoplégie externe progressive chronique
Maladie de Coats
Syndrome de Cockayne de type I
Syndrome de Cockayne de type II
Syndrome de Cockayne de type III
Syndrome de Rogan-Reese
Syndrome de Cohen
Colobome de la macula
Colobome de la macula avec brachydactylie de type B
Dystrophie des cônes
Dystrophie des cônes liée au chromosome X avec reflet tapetal
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 1
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 3
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 5
Dystrophie des bâtonnets et des bâtonnetsrod dystrophy 5
Cone-rod dystrophy 6
Cone-rod dystrophy X-linked 1
Cone-rod dystrophy X-linked 2
Cone-rod dystrophy X-linked 3
OEil kystique congénital
Désordres congénitaux de la glycosylation
Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires
Microcorie congénitale
Syndrome myasthénique congénital avec apnée épisodique
Aphakie primaire congénitale
Dystrophie cornéenne. et surdité de perception
Dystrophie cornéenne de type Avellino
Dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder
Dystrophie cornéenne de la couche de Bowman de type 1
Dystrophie cornéenne de type Thiel Behnke
Dystrophie endothéliale cornéenne de type 2
Hyperesthésie cornéenne, familiale
Syndrome de Cornélie de Lange
Syndrome cornéo-dermatoosseux
Syndrome de cécité corticale-maladie intellectuelle-polydactylie
Syndrome du cri du chat
Syndrome de Crouzon
Cystinose
Syndrome de surdité et de myopie
Syndrome dentatorubral-pallidoluysienne
Dystrophie dermochondrocornéenne de François
Dermoïdes de la cornée
Prosopagnosie développementale
Déficience en dopamine bêta-hydroxylase
Dystrophie rétinienne en nid d’abeille de Doyne
Duane syndrome
Syndrome de Dubowitz
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dyskératose congénitale
Dyskératose congénitale autosomique dominante
Dyskératose congénitale autosomique récessive
Dyskératose congénitale liée à l’X-.liée
Dysplasie dyssegmentaire et glaucome
Maladie de Eales
Cataracte polaire antérieure à début précoce
Cataracte zonulaire à début précoce
Syndrome de fragilité cutanée de la dysplasie ectodermique
Ectopie lentisque, autosomique récessive isolée
Syndrome EEC
Syndrome EEM
Arthrite idiopathique juvénile liée à l’enthésite
Epidermolyse bulleuse simplex avec dystrophie musculaire
Dystrophie cornéenne à membrane basale épithéliale
Maladie de Fabry
Amyloïdose familiale, type finlandais
Palette congénitale familiale du nerf trochléaire
Dysautonomie familiale
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Hypoparathyroïdie isolée familiale
Déficit en LCAT familial
Myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe
Maladie de Farber
Névrodégénérescence associée à l’hydroxylase d’acide gras
Maladie de l’homme
Maladie de l’homme
Maladie de l’hommeassociée à la neurodégénérescence
Fine-Lubinsky
Maladie de l’œil de poisson
Hypoplasie dermique focale
Syndrome du X fragile
Syndrome de Fraser
Ataxie de Friedreich
Dysplasie frontofaciale
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs -. Pas une maladie rare
Iridocyclite hétérochrome de Fuchs
Dystrophie musculaire de type Fukuyama
Dystrophie de Fundus, pseudo-inflammatoire, de Sorsby
Déficience en galactokinase
Galactosialidose
Syndrome de GAPO
Syndrome de Gardner
Maladie de Gaucher – ophtalmoplégie – calcification cardiovasculaire -. Voir maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 1
Maladie de Gaucher de type 2
Maladie de Gaucher de type 3
Syndrome de Gillespie
Glaucome d’apnée du sommeil
Glaucome, Ectopie, Microsphérophakie, Syndrome des articulations raides et de la petite taille
Gangliosidose GM1 de type 1
Gangliosidose GM1 de type 2
Gangliosidose GM1 de type 3
Syndrome de GMS
Syndrome du mégacôlon de Goldberg-Shprintzen
Maladie de Goldenhar
Syndrome de Goldmann-.Favre
Syndrome de Graham-Cox
Syndrome de Griscelli de type 1
Syndrome de Griscelli de type 2
Syndrome de Griscelli de type 3
Dystrophie cornéenne de type I de Groenouw
Atrophie pyrate de la choroïde et de la rétine
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de Hallermann et Streiff
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 2
Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 3
.
Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 4
Kératite héréditaire
Rétinopathie vasculaire héréditaire
Syndrome de Hermansky Pudlak 2
Homocystinurie due à une déficience en CBS.
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Hurler syndrome
Hurler-Scheie syndrome
Hyperferritinemia cataract syndrome
Hypohidrotic dysplasie ectodermique autosomique récessive
Hypomélanose d’Ito
Hypomyélinisation et cataracte congénitale
Ichthyose lamellaire 1
Ichthyose lamellaire, autosomique dominante
Incontinentia pigmenti
Dégénérescence rétinienne cérébelleuse infantile
Mélanome intraoculaire
Syndrome de l’IRVAN
Mégalocornée congénitale isolée
Ectopie lentisque isolée
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Joubert avec anomalies oculorénales
Épidermolyse bulleuse fonctionnelle, type Herlitz – Voir Epidermolyse bulleuse
Syndrome de polypose juvénile
Rétinoschisis juvénile
Syndrome de Kabuki
Syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman
Syndrome de Kearns-.Sayre
Kératocône
Kératose folliculaire spinulosa decalvans
Syndrome KID
Syndrome de Knobloch
Maladie de Krabbe
Syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique
Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
Ichtyose lamellaire
Landau-Kleffner
Syndrome laryngo-onychocutané – Voir Epidermolyse bulleuse
Dégénérescence rétinienne à déclenchement tardif
Dystrophie cornéenne en treillis de type 1
Dystrophie cornéenne en treillis de type 3A
Laurence-.Moon
Déficience en LCHAD
Amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 1 – Voir amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 10 – Voir amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 11 -. Voir amaurose congénitale de Leber
L’amaurose congénitale de Leber 12 – Voir amaurose congénitale de Leber
L’amaurose congénitale de Leber 13 – Voir amaurose congénitale de Leber
L’amaurose congénitale de Leber 14 – Voir amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 15 – Voir amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 16 – Voir amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 2 – Voir l’amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 3 – Voir l’amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 4 – Voir l’amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 6 – Voir amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber 9 – Voir amaurose congénitale de Leber
Névropathie optique héréditaire de Leber
Névropathie optique héréditaire de Leber avec dystonie
Syndrome de Leigh, type canadien-français
Syndrome de microphtalmie de Lenz
Syndrome de LEOPARD
Leucodystrophie
Conjonctivite lignéeuse
Syndrome mammaire des membresmammaires
Syndrome du nævus sébacé linéaire
Syndrome oculo-cérébral de Lowe
Syndrome de Lowry Maclean
Syndrome de Lubinsky
Syndrome de lymphœdème-distichiasis
Macrosomie avec microphtalmie létale
Dystrophie maculaire, cornéenne de type 1
Télangiectasie maculaire de type 2 – Pas une maladie rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Marinesco-Sjogren
Syndrome de Marshall
Syndrome de Martsolf
Diabète et surdité d’origine maternelle
Syndrome de Meckel
Dystrophie cornéenne de Meesmann
Mégalocornée – sphérophakie – glaucome secondaire
Syndrome de la mégalocornée et de la déficience intellectuelle
Syndrome de Melnick-Needles
Maladie de Menkes
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC -. Voir Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidurie mévalonique
Micro syndrome
Microcéphalie syndrome de microcornée type Seemanova
Microcornée mégalolenticonus postérieur colobome persistant de la vascularisation fœtale
Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
Microphtalmie syndromique 10
Microphtalmie syndromique 4.
Microphtalmie syndromique 5
Microphtalmie syndromique 6
Microphtalmie syndromique 8
Microphtalmie syndromique 9
Microphtalmie avec défauts cutanés linéaires syndrome
Microsphérophakie avec hernie
Colobome oculaire de Microtia et imperforation du canal nasolacrimal
Syndrome de Miller
Maladie de Milroy
Syndrome de Leigh associé à l’ADN mitochondrial-associé au syndrome de Leigh
Encéphalomyopathie mitochondriale acidose lactique et épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux
Névrodégénérescence associée à la protéine de la membrane mitochondriale
Syndrome d’encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale
Syndrome de Moebius
Syndrome de Mohr-.Tranebjaerg
Déficience en cofacteur de molybdène
Syndrome de la gloire matinale
Syndrome de Mousa Al din Al Nassar
Mucolipidose de type 4
Mucopolysaccharidose de type III
Mucopolysaccharidose de type IIIA.
Mucopolysaccharidose de type IIIB
Mucopolysaccharidose de type IIIC
Mucopolysaccharidose de type IIID
Mucopolysaccharidose de type IV
Mucopolysaccharidose de type IVA
Mucopolysaccharidose de type VII
Muir-.Torre
Muscle eye brain disease
Épilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées
Dystrophie myotonique de type 1
Dystrophie myotonique de type 2
Dysostose acrofaciale de Nager
Syndrome ongulaire-patellaire
Nance-.Horan
Syndrome de Nathalie
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal
Syndrome progeroïde néonatal
Syndrome de Netherton
Neurofibromatose de type 2
Trouble du spectre de la neuromyélite optique
Céroïde neuronale. lipofuscinose
Lipofuscinose céroïde neuronale 10
Lipofuscinose céroïde neuronale 5
Lipofuscinose céroïde neuronale 6
Lipofuscinose céroïde neuronale 7
Syndrome de neuropathie ataxie rétinite pigmentaire
Syndrome de carcinome basocellulaire névrotique
Niemann-.Pick de type A
Maladie de Niemann-Pick de type C1
Maladie de Niemann-Pick de type C2
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 1 – Voir Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 2 – Voir Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 3 -. Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 4 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 5 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 6 – Voir syndrome de Noonan
Maladie de Norrie
Dystrophie maculaire de Caroline du Nord
Nystagmus 1, congénital, lié à l’X
Nystagmus 2, congénital, autosomique dominant
Syndrome d’O Donnell Pappas
Albinisme oculaire de type 1
Néuromyotonie oculaire
Syndrome oculoauriculofrontonasal
Syndrome oculocérébral avec hypopigmentation
Albinisme oculocutané de type 1
Albinisme oculocutané de type 1B
Albinisme oculocutané de type 2
Syndrome oculocutané de type 2 albinisme de type 2
Albinisme oculocutané de type 3
Dysplasie oculodentodigitale
Syndrome oculofaciocardiodental
Apraxie oculomotrice de type Cogan
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Myopathie oculopharyngodistale
Maladie d’Eguchi
Défaut d’OPA3
Syndrome d’opsoclonus-myoclonie
Atrophie optique 1
Atrophie optique 2
Atrophie optique 5
Atrophie optique 6
Névrite optique
Vox orbitaire
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose autosomique récessive 4
Ostéoporose-syndrome du pseudogliome
Panuvéite
Maladie de Parkinson de type 9
Syndrome de Partington
Dystrophie des formes
Syndrome de Pearson
Syndrome de PEHO
Pelizaeus-.Merzbacher
Anomie de Peters
Syndrome de Peters plus
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome dePHACE
Piebaldisme
Séquence Pierre Robin
Syndrome de Pillay
Hypoplasie pontocérébelleuse de type 3
Syndrome du ptérygion poplité.
Porphyrie cutanée tardive
Uvéite postérieure
Glaucome primaire à angle ouvert d’apparition juvénile 1
Progeria
Atrophie choriorétinienne bifocale progressive
Proximal. syndrome de délétion du chromosome 18q
Pseudohypoparathyroïdie de type 1A
Pseudohypoparathyroïdie de type 1C
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Pseudoxanthome elasticum
Ptérygion de la conjonctive et de la cornée
Ptosis strabisme pupilles ectopiques
Poroïdopathie interne perforante
Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive-.généralisée autre
Dysplasie rétinienne de Reese
Maladie de Reese
Maladie de Reese, forme infantile
Syndrome du colobome rétinien
Dysplasie rétinienne, dystrophie pigmentaire rétinienne, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique
Macro-anévrisme artériel rétinien avec sténose pulmonaire supravalvulaire
Dystrophie rétinienne des cônes 1
Dystrophie rétinienne des cônes 2
Dystrophie rétinienne des cônes 3A
Dystrophie rétinienne des cônes 3B
Dystrophie rétinienne des cônes 4
Dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence maculaire kystique, et glaucome par fermeture de l’angle
Vascularopathie rétinienne avec leucodystrophie cérébrale avec manifestations systémiques
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 1 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 11 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 12 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 13 -. Voir Retinitis pigmentosa
Retinitis Pigmentosa 14 – Voir Retinitis pigmentosa
Retinitis Pigmentosa 15 – Voir Retinitis pigmentosa
Retinitis Pigmentosa 17 – Voir Retinitis pigmentosa
Retinitis Pigmentosa 18 – Voir Retinitis pigmentosa
Retinitis Pigmentosa 19 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 20 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 22 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 23 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 24 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 25 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 26 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 28 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 29 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 3 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 30 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 31 -. Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 32 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 33 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 34 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 35 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 36 – Voir Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 4 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 41 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 6 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 7 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire 9 – Voir rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-…syndrome de surdité-hypogonadisme
Rétinopathie de la prématurité
Syndrome de Revesz
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1
Syndrome de RHYNS
Dermoïde annulaire de la cornée
Syndrome de Roberts
Syndrome de Rutherfurd
Syndrome de Saethre-Chotzen
Maladie de Sandhoff
Sarcoïdose -. Pas une maladie rare
Syndrome de Scheie
Dysplasie immuno-osseuse de Shimke
Syndrome de Schwartz Jampel
Syndrome de Sengers
Syndrome de Loken senior
Spectre de la dysplasie septo-optique
Choroïdite serpigineuse
Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée
Sévère déficience intellectuelle liée à l’X, type Gustavson
Syndrome de SHORT
Sialidose de type I
Sialidose, type II
Syndrome de Sjogren-Larsson
Syndrome myasthénique congénital à canal lent
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocon de neige
Syndrome de Sotos
Paraplégie spastique 2
Paraplégie spastique 7
Tétraplégie spastique-rétinite pigmentaire-.syndrome de déficience intellectuelle
Ataxie spino-cérébelleuse 7
Ataxie spino-cérébelleuse autosomique récessive 5
Dégénérescence spino-cérébelleuse et dystrophie cornéenne
Dysplasie spinoépiphysaire
SRD5A3-.CDG (CDG-Iq)
Maladie de Stargardt
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de sténose tubulaire de petite taille
Kératoconjonctivite limbique supérieure
Microphtalmie syndromique, type 3
Maladie de Tangier
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Tietz
Syndrome de Tolosa Hunt
Trachome
Syndrome de Treacher Collins
Syndrome du triple A
Triploïdie
Trisomie 13
Trisomie 18
Scléroses tubéreuses complexe
Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite
Syndrome de Tucker
Tyrosinémie de type 2
Syndrome d’Usher
Syndrome d’Usher de type 2A
Syndrome d’Usher de type 3A
Syndrome d’Usher, type 1
Syndrome d’Usher, type 1B – Voir syndrome d’Usher
Syndrome d’Usher, type 1C – Voir syndrome d’Usher
Syndrome d’Usher, type 1D – Voir syndrome d’Usher
Syndrome d’Usher, type 1E – Voir syndrome d’Usher
Syndrome d’Usher, type 1F – Voir syndrome d’Usher
Syndrome d’Usher, type 2B – Voir syndrome d’Usher
Syndrome d’Usher, type 2C – Voir syndrome d’Usher
Maladies de l’œil
Syndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe
Kératoconjonctivite vernale
Syndrome de Vici
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Waardenburg de type 1
Syndrome de Waardenburg de type 2
Syndrome de Waardenburg de type 3
Syndrome de Waardenburg de type 4
Syndrome de Wagner
Syndrome de WAGR
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Weill-Marchesani
Syndrome de Werner
Syndrome de Williams
Maladie de Wilson
Syndrome de Wolf-.Hirschhorn
Syndrome de Wolfram
Syndrome de la peau ridée
Syndrome de Wyburn-Mason
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 5 liée à l’X – Voir maladie de Charcot-Marie-Tooth
Hypertrichose congénitale généralisée liée à l’X
.liée à la cécité nocturne stationnaire congénitale
La chondrodysplasie ponctuée 2 dominante liée à l’X
La dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
L’ichtyose liée à l’X
La myopathie myotubulaire liée à l’X
Le syndrome de Zellweger
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