Centre de recherche clinique du NIH
Centre de recherche clinique du NIH
Les maladies immunodéficitaires primaires (MIP) sont des troubles génétiques rares qui altèrent le système immunitaire. Sans une réponse immunitaire fonctionnelle, les personnes atteintes de PIDD peuvent être sujettes à des infections chroniques et débilitantes, comme le virus d’Epstein-Barr (EBV), qui peuvent augmenter le risque de développer un cancer. Certaines PIDD peuvent être mortelles. Les PIDD peuvent être diagnostiquées pendant la petite enfance, l’enfance ou l’âge adulte, selon la gravité de la maladie.
Pourquoi l’étude des maladies immunodéficitaires primaires (PIDD) est-elle une priorité pour le NIAID ?
Il existe plus de 200 formes différentes de maladies immunodéficitaires primaires (PIDD) qui touchent environ 500 000 personnes aux États-Unis. Ces maladies génétiques rares peuvent être chroniques, débilitantes et coûteuses.
Comment le NIAID aborde-t-il ce sujet critique ?
Depuis les années 1970, les chercheurs soutenus par le NIAID examinent les causes et les complications des PIDD pour améliorer la vie des patients et des familles. Le NIAID a pour objectif d’améliorer le diagnostic, d’explorer de nouveaux traitements et de nouvelles préventions pour les PIDD, et de faciliter le conseil génétique. Le NIAID abrite la clinique des déficiences immunitaires primaires, qui fournit des diagnostics et des recommandations de gestion de la maladie aux patients et aux familles dont la vie est touchée par les PIDD.
Pour les personnes suspectées d’avoir une PIDD, la clinique des déficiences immunitaires primaires du NIAID propose des cliniciens spécialisés dans les troubles de l’immunité et fournit des consultations complètes axées sur le diagnostic et les recommandations de gestion.
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Génétique & Héritage
Les MPID sont causées par des anomalies génétiques qui empêchent l’organisme de développer des réponses immunitaires normales. Le plus souvent, les mutations génétiques sont présentes dans les familles. Plusieurs types de mutations héréditaires peuvent provoquer des PIDD.
Lire plus sur la génétique et l’hérédité
Types de maladies immunodéficitaires primaires
Il existe plus de 200 formes différentes de PIDD. Le NIAID étudie un grand nombre des maladies individuelles qui composent cette vaste catégorie.
Lire plus sur les PIDD individuelles étudiées par le NIAID
Parler à votre médecin
Découvrez comment savoir si vous ou votre enfant êtes à risque pour une PIDD, ce que vous devez demander à votre médecin et ce que vous devez apporter à votre rendez-vous chez le médecin.
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Essais cliniques
Le NIAID mène des essais cliniques en cours sur les maladies immunodéficitaires primaires. Découvrez les essais cliniques actifs ci-dessous :
- Supplémentation en magnésium chez les personnes atteintes du syndrome XMEN
- Sécurité, tolérance et efficacité de l’ustekinumab pour l’inflammation gastro-intestinale symptomatique associée à l’immunodéficience variable commune
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