Qu’est-ce que la maladie polykystique des reins?
La maladie polykystique des reins (également appelée PKD) entraîne le développement de nombreux kystes dans les reins. Ces kystes sont remplis de liquide. Si trop de kystes se développent ou s’ils deviennent trop gros, les reins peuvent être endommagés. Les kystes de la PKD peuvent lentement remplacer une grande partie des reins, réduisant la fonction rénale et conduisant à une insuffisance rénale.
Combien la PKD est-elle fréquente ?
Aux États-Unis, environ 600 000 personnes sont atteintes de PKD. Il s’agit de la quatrième cause d’insuffisance rénale. On la trouve dans toutes les races et elle se manifeste de la même manière chez les hommes et les femmes. Elle est à l’origine d’environ 5 % de toutes les insuffisances rénales.
Quels autres organes que le rein sont affectés par la PKD ?
La PKD peut affecter d’autres organes que le rein. Les personnes atteintes de PKD peuvent avoir des kystes dans le foie, le pancréas, la rate, les ovaires et le gros intestin. Les kystes dans ces organes ne causent généralement pas de problèmes graves, mais ils peuvent le faire chez certaines personnes. La PKD peut également affecter le cerveau ou le cœur. Si la PKD affecte le cerveau, elle peut provoquer un anévrisme. Un anévrisme est un vaisseau sanguin bombé qui peut éclater et provoquer une attaque ou même la mort. Si la PKD affecte le cœur, les valves peuvent devenir molles, ce qui entraîne un souffle cardiaque chez certains patients.
Quels sont les indices qu’une personne est atteinte de PKD ?
La plupart des personnes ne développent pas de symptômes avant l’âge de 30 à 40 ans. Les premiers signes et symptômes perceptibles peuvent inclure :
- Des douleurs dorsales ou latérales
- Une augmentation de la taille de l’abdomen
- Du sang dans les urines
- Des infections fréquentes de la vessie ou des reins
- Une pression artérielle élevée
L’hypertension artérielle est le signe le plus courant de la PKD. Occasionnellement, les patients peuvent développer des maux de tête liés à une pression artérielle élevée ou leurs médecins peuvent détecter une pression artérielle élevée lors d’un examen physique de routine. Comme l’hypertension artérielle peut causer des dommages aux reins, il est très important de la traiter. En fait, le traitement de l’hypertension artérielle peut aider à ralentir ou même à prévenir l’insuffisance rénale.
- Fluttering ou martèlement dans la poitrine
Environ 25 % des patients atteints de PKD ont une valve dite souple dans le cœur, et peuvent ressentir un fluttering ou un martèlement dans la poitrine ainsi que des douleurs thoraciques. Ces symptômes disparaissent presque toujours d’eux-mêmes mais peuvent être le premier indice qu’une personne est atteinte de PKD.
Comment diagnostique-t-on la PKD ?
L’échographie est le moyen le plus fiable, le moins coûteux et le moins invasif de diagnostiquer la PKD. Si une personne à risque de PKD est âgée de plus de 40 ans et présente une échographie normale des reins, elle n’est probablement pas atteinte de PKD. Parfois, un scanner (tomodensitométrie) et une IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent détecter des kystes plus petits qui ne peuvent pas être détectés par une échographie. L’IRM est utilisée pour mesurer et surveiller le volume et la croissance des reins et des kystes.
Dans certaines situations, un test génétique peut également être effectué. Cela implique un test sanguin qui vérifie la présence de gènes anormaux à l’origine de la maladie. Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour tout le monde. Le test est coûteux, et il ne permet pas non plus de détecter la PKD chez environ 15 % des personnes qui en sont atteintes. Cependant, le test génétique peut être utile lorsqu’une personne :
- a un diagnostic incertain basé sur des tests d’imagerie
- a des antécédents familiaux de PKD et souhaite donner un rein
- a moins de 30 ans avec des antécédents familiaux de PKD et une échographie négative, et envisage de fonder une famille
Toutes les personnes atteintes de PKD développent-elles une insuffisance rénale ?
Non. Environ 50 % des personnes atteintes de PKD souffriront d’une insuffisance rénale à l’âge de 60 ans, et environ 60 % à l’âge de 70 ans. Les personnes atteintes d’insuffisance rénale auront besoin d’une dialyse ou d’une transplantation rénale. Certaines personnes présentent un risque accru d’insuffisance rénale, notamment :
- les hommes
- les patients souffrant d’hypertension artérielle
- les patients présentant des protéines ou du sang dans les urines
- les femmes souffrant d’hypertension artérielle et ayant eu plus de trois grossesses
Comment traite-t-on la PKD ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif de la PKD. Cependant, de nombreuses recherches sont menées. Des études récentes suggèrent que boire de l’eau plate tout au long de la journée et éviter la caféine dans les boissons peut ralentir la croissance des kystes. La recherche nous aide également à comprendre la base génétique de la PKD.
Des études suggèrent également que certains traitements peuvent ralentir le rythme de la maladie rénale dans la PKD, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires avant que ces traitements puissent être utilisés chez les patients. En attendant, de nombreux traitements de soutien peuvent être effectués pour contrôler les symptômes, aider à ralentir la croissance des kystes et aider à prévenir ou ralentir la perte de la fonction rénale chez les personnes atteintes de PKD. Il s’agit notamment de :
- un contrôle attentif de la pression artérielle
- un traitement rapide avec des antibiotiques d’une infection de la vessie ou des reins
- beaucoup de liquide lorsque du sang dans l’urine est noté pour la première fois
- des médicaments pour contrôler la douleur (parlez à votre médecin des médicaments en vente libre que vous pouvez prendre sans danger si vous avez une maladie rénale)
- un mode de vie sain en ce qui concerne l’arrêt du tabac, l’exercice, le contrôle du poids et la réduction de la consommation de sel
- boire beaucoup d’eau plate tout au long de la journée
- éviter la caféine dans toutes les boissons
En avril 2018, la FDA a approuvé un nouveau médicament appelé tolvaptan pour le traitement de la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD). Ce médicament peut être utilisé pour aider à ralentir le déclin de la fonction rénale chez les adultes à risque pour ce type de PKD. Vous pouvez parler avec un professionnel de santé pour obtenir plus d’informations sur ce traitement et savoir s’il vous convient.
Les personnes atteintes de PKD doivent-elles suivre un régime alimentaire particulier ?
À l’heure actuelle, aucun régime alimentaire spécifique n’est connu pour prévenir le développement de kystes chez les patients atteints de PKD. La réduction de l’apport en sel permet de contrôler la pression artérielle chez les patients PKD qui souffrent d’hypertension. Un régime pauvre en graisses et modéré en calories est recommandé pour maintenir un poids sain. Parlez à votre médecin ou à un diététicien des autres changements à apporter à votre régime alimentaire, comme éviter la caféine.
L’exercice est-il recommandé aux personnes atteintes de PKD ?
Absolument. Cependant, les exercices potentiellement dangereux pour le rein, comme les sports de contact, doivent être évités. Il est important de ne pas trop se déshydrater pendant toute activité physique.
Qui risque de développer une PKD ?
La PKD est héréditaire. C’est un trouble héréditaire qui se transmet des parents aux enfants par les gènes. Les gènes sont les éléments de base de l’hérédité. À la conception, les enfants reçoivent un ensemble de gènes de chaque parent. Ils déterminent de nombreuses caractéristiques telles que la couleur des cheveux et des yeux. Les gènes peuvent également déterminer la probabilité de développer une maladie.
Une maladie génétique peut survenir si un ou les deux parents transmettent des gènes anormaux à un enfant. Cela se produit par le biais de ce que l’on appelle l’héritage dominant ou l’héritage récessif.
- Héritage dominant
Si un parent est atteint de la maladie et transmet un gène anormal à l’enfant, on parle d’héritage dominant. Chaque enfant a 50 % de chances de contracter la maladie. Le risque est le même pour chaque enfant, quel que soit le nombre d’enfants qui développent la maladie.
- Héritage récessif
Si les deux parents sont porteurs du gène anormal et que les deux parents transmettent un gène anormal à l’enfant, on parle d’héritage récessif. Dans cette situation, chaque enfant a 25 % de chances de contracter la maladie.
Y a-t-il différents types de PKD ?
Oui. Les trois principaux types de PKD sont :
- PKD autosomique dominante
(également appelée PKD ou ADPKD)Cette forme de la maladie est transmise de parent à enfant par héritage dominant. En d’autres termes, une seule copie du gène anormal est nécessaire pour provoquer la maladie. Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 40 ans, mais ils peuvent commencer plus tôt, même dans l’enfance. L’ADPKD est la forme la plus courante de PKD. En fait, environ 90 % de tous les cas de PKD sont des ADPKD.
- PKD infantile ou autosomique récessive
(également appelée ARPKD)Cette forme de la maladie est transmise de parent à enfant par héritage récessif. Les symptômes peuvent commencer dès les premiers mois de la vie, même dans l’utérus. Elle tend à être très grave, progresse rapidement et est souvent mortelle dans les premiers mois de la vie. Cette forme d’ARPKD est extrêmement rare. Elle survient chez 1 personne sur 25 000.
- Maladie rénale kystique acquise
(également appelée ACKD)L’ACKD peut survenir dans les reins avec des dommages à long terme et des cicatrices graves, elle est donc souvent associée à l’insuffisance rénale et à la dialyse. Environ 90 % des personnes sous dialyse pendant 5 ans développent une ACKD. Les personnes atteintes d’ACKD consultent généralement parce qu’elles remarquent du sang dans leurs urines. Cela est dû au fait que les kystes saignent dans le système urinaire, ce qui décolore l’urine.
Les personnes atteintes de PKD devraient-elles avoir des enfants ?
Les personnes atteintes de PKD qui s’inquiètent de transmettre la maladie à leurs enfants peuvent consulter un conseiller en génétique pour les aider à planifier leur famille. De nombreux centres médicaux universitaires proposent ce service.
Les femmes atteintes de PKD doivent-elles tomber enceintes ?
La plupart des femmes atteintes de PKD (80 %) ont des grossesses réussies et sans incident. Cependant, certaines femmes atteintes de PKD présentent un risque accru de complications graves pour elles-mêmes et leur bébé. Il s’agit notamment des femmes atteintes de PKD qui présentent également :
- une pression artérielle élevée
- une fonction rénale diminuée
Les femmes atteintes de PKD avec une pression artérielle élevée développent une pré-éclampsie (ou toxémie) dans 40 % des grossesses. Il s’agit d’un trouble mettant en danger la vie de la mère et du bébé, et il peut se développer soudainement et sans avertissement. Par conséquent, toutes les femmes atteintes de PKD, en particulier celles qui souffrent également d’hypertension artérielle, doivent être suivies de près pendant leur grossesse par leur médecin.
Et si j’ai d’autres questions ?
Si vous avez d’autres questions, vous devez en parler à votre médecin. Vous pouvez également obtenir plus d’informations auprès de :
Polycystic Kidney Disease Foundation
8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE
www.pkdcure.org
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