La constellation de symptômes associés à la maladie de Wilson (MW), qui comprend des anneaux de Kayser-Fleischer, des changements de comportement et une maladie hépatique, est généralement associée à une concentration de cuivre dans le foie supérieure à 250 mcg/g de poids sec.
>1000 mcg/g de poids sec : TRÈS ÉLEVÉ
Cette constatation est fortement évocatrice de la maladie de Wilson. Si cette constatation n’est pas étayée par l’histologie et d’autres résultats de tests biochimiques, il faut envisager une contamination pendant la collecte, la manipulation ou le traitement. Un tissu frais serait approprié pour la mesure du cuivre. Un test génétique pour la maladie de Wilson (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) est également disponible à la Mayo Clinic. Appelez le 800-533-1710 ou le 507-266-5700 si vous avez besoin d’une assistance supplémentaire.
250-1000 mcg/g de poids sec : ÉLEVÉ
Cette constatation est suggestive d’une possible maladie de Wilson. Si cette constatation ne s’accompagne pas de résultats d’histologie et d’autres tests biochimiques à l’appui, il faut envisager une contamination pendant la collecte, la manipulation ou le traitement. Un tissu frais serait approprié pour la mesure du cuivre. Un test génétique pour la maladie de Wilson (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) est également disponible à la Mayo Clinic. Appelez le 800-533-1710 ou le 507-266-5700 si vous avez besoin d’une assistance supplémentaire.
50-250 mcg/g de poids sec : ÉLEVÉ
Un excès de cuivre à ce niveau peut être associé à une maladie cholestatique du foie, telle que la cirrhose biliaire primaire, la cholangite sclérosante primaire, l’hépatite auto-immune et le syndrome cholestatique familial. Les porteurs hétérozygotes de la maladie de Wilson présentent parfois des valeurs légèrement élevées, mais rarement supérieures à 125 mcg/g de poids sec. En général, la teneur en cuivre du foie est supérieure à 250 mcg/g de tissu sec chez les patients atteints de la maladie de Wilson. Si cette constatation n’est pas étayée par les résultats de l’histologie et d’autres tests biochimiques, il faut envisager une contamination pendant le prélèvement, la manipulation ou le traitement. Le tissu frais serait approprié pour la mesure du cuivre. Un test génétique pour la maladie de Wilson (WDZ / Wilson Disease, Full Gene Analysis, Varies) est également disponible à la Mayo Clinic. Appelez le 800-533-1710 ou le 507-266-5700 si vous avez besoin d’une assistance supplémentaire.