Femme de 37 ans souffrant de fatigue progressive, de syncope et de douleurs thoraciques

Présentation du cas

Une femme de 37 ans a été adressée à l’hôpital Hermann par une clinique locale d’organisation de maintien de la santé pour l’évaluation de la fatigue, des douleurs thoraciques et de la syncope.

La patiente était dans son état de santé normal jusqu’à environ 6 mois avant son admission, lorsqu’elle a commencé à souffrir d’une légère fatigue. Sa fatigue consistait initialement en une intolérance à l’effort. Elle a signalé avoir un essoufflement accru lorsqu’elle montait la volée d’escaliers menant à son appartement du deuxième étage. Environ 4 mois avant son admission à l’hôpital, elle a eu le premier de quatre épisodes syncopaux. Le premier épisode s’est produit alors qu’elle se mettait à marcher après une longue période de station debout. À ce moment-là, elle a ressenti l’apparition d’une oppression thoracique et de vertiges avant de perdre connaissance.

Elle n’a pas initialement consulté un médecin pour sa fatigue et sa syncope. Elle a déclaré avoir des étourdissements qui étaient initialement associés à une oppression thoracique et à un léger essoufflement. Ses étourdissements, qui se produisaient initialement toutes les semaines, sont devenus plus fréquents au point de se produire quotidiennement au cours du mois précédant son admission à l’hôpital. Sa gêne thoracique a été décrite comme une sensation d’oppression dont la localisation était substernale sans rayonnement dans une autre position. Elle était généralement associée à des étourdissements et à un essoufflement, mais jamais à des nausées, des vomissements ou une diaphorèse. Sa gêne thoracique survenait au repos et à l’effort.

Les trois épisodes syncopaux qui ont suivi le premier sont survenus à environ 1 mois d’intervalle. Chacun de ces épisodes est survenu alors qu’elle procédait à la mise debout et à la marche à partir d’une position assise ou allongée. Sa syncope était toujours précédée d’une pression thoracique substernale, de vertiges et d’un essoufflement.

La patiente est employée comme chauffeur de bus scolaire. Elle a déclaré avoir des symptômes de vertiges et de quasi-syncope fréquemment en conduisant le bus. Elle a des antécédents de tabagisme depuis environ 10 ans, avec une moyenne d’un paquet de cigarettes par jour. Il n’y avait pas d’antécédents de fièvre, de drogues illicites, d’alcool, de réception de produits sanguins, de voyage récent ou d’exposition à des produits chimiques toxiques. Il n’y avait pas d’antécédents médicaux de troubles convulsifs, de diabète ou d’hypertension. Il y avait un rapport sur une forte histoire familiale de maladie coronarienne. Son père et sa tante paternelle ont souffert d’infarctus du myocarde dans la cinquantaine, et un frère est décédé secondairement à un infarctus du myocarde à l’âge de 37 ans.

Examen physique

Les signes vitaux étaient les suivants : température, 99,0° (orale) ; tension artérielle, 118/78 mm Hg ; pouls, 78 (pas de changements orthostatiques) ; et fréquence respiratoire, 16 par minute (sans travail). La patiente était une femme bien développée qui semblait avoir l’âge indiqué. Elle n’était pas en détresse apparente. L’examen HEENT était normal, à l’exception du fond de l’œil droit qui présentait une petite lésion pâle à la position 10 heures. Le cou ne présentait pas de distension de la veine jugulaire et montrait des ascendances carotidiennes normales sans bruits ni murmures. Des bruits respiratoires broncho-vésiculaires normaux ont été entendus dans tous les champs pulmonaires. La fréquence cardiaque était normale avec un rythme régulier. Un premier bruit cardiaque proéminent a été entendu dans tout le précordium. Un son diastolique tardif a été entendu à la position de l’apex. Un souffle systolique de grade 1 a été entendu de façon intermittente à la position de l’apex. L’abdomen était souple, sans organomégalie et avec des bruits intestinaux normaux. Les pouls étaient normaux. L’externe était chaud ; aucune éruption cutanée, aucune hémorragie d’éclats, aucun coup de massue ou cyanose n’a été trouvé. L’examen neurologique était complètement normal.

L’ECG est présenté dans la figure 1. La radiographie pulmonaire a montré une taille cardiaque et une vascularisation pulmonaire normales, sans infiltrats. Le patient a été admis à l’hôpital et a subi des procédures de diagnostic.

Discussion clinique

Albert E. Raizner, MD

Il y a plusieurs façons d’aborder ce cas d’une jeune femme, auparavant en bonne santé, qui se présente avec une histoire de 6 mois de fatigue, d’essoufflement, puis une symptomatologie plus spécifique, à savoir des épisodes de syncope. Elle a non seulement eu quatre épisodes de syncopes manifestes, mais a également connu de multiples épisodes de vertiges. Peut-être le plus important, ces épisodes avaient tendance à se produire lorsqu’elle était en position verticale et en marchant, il s’agissait donc d’une syncope positionnelle.

Si nous abordons le diagnostic différentiel du point de vue des types de maladies qui causent la syncope (tableau 1), nous pouvons affiner les caractéristiques pertinentes de ce cas.1 Tout d’abord, une cause commune de syncope est une fonction autonome altérée ou inappropriée. Ce phénomène est particulièrement fréquent chez les jeunes et constitue l’un des premiers éléments à prendre en compte. Deuxièmement, les causes cardiaques de la syncope sont également courantes et indiquent des problèmes hémodynamiques ou rythmiques spécifiques. En troisième lieu, on trouve celles qui entrent dans la catégorie des crises d’épilepsie ou des causes psychogènes. Une quatrième catégorie de syncope peut être appelée syncope mécanique, dans laquelle une manœuvre physique interfère avec le flux sanguin entrant ou sortant du cœur.

Dans la catégorie des fonctions autonomes altérées ou inappropriées, on trouve fréquemment des patients souffrant d’hypotension orthostatique. Ce patient présentant des syncopes et des vertiges le plus souvent en position debout pourrait entrer dans cette catégorie. Chez de nombreux patients souffrant d’hypotension orthostatique, on ne trouve jamais de cause primaire.2 Cette entité peut être appelée hypotension orthostatique idiopathique. Il existe un autre petit groupe qui présente une maladie dans les voies corticospinales, extrapyramidales ou cérébelleuses, appelé le syndrome de Shy-Drager. Il existe de nombreuses causes secondaires d’hypotension orthostatique. L’hypotension orthostatique peut être liée aux médicaments. La plupart des médicaments utilisés pour traiter les maladies cardiaques ou l’hypertension sont capables de faire baisser la pression artérielle ou d’altérer la capacité de l’organisme à réagir aux changements de position. C’est peut-être la cause la plus fréquente d’hypotension orthostatique observée dans la pratique médicale. Le diabète est également une cause fréquente d’orthostatisme. Les personnes âgées ont des vaisseaux sanguins moins souples et ne réagissent pas aussi bien que les personnes plus jeunes aux changements de position. Elles ont tendance à être plus sensibles aux médicaments qui altèrent davantage la réactivité des vaisseaux sanguins ou la réactivité neurogène. Il existe également de nombreuses autres causes d’hypotension orthostatique.

La syncope vasodépressive ou vasovagale est un phénomène reflétant une réactivité autonome inappropriée. Compte tenu des circonstances dans lesquelles elle survient souvent, elle a été qualifiée de syncope situationnelle. L’hypersensibilité du sinus carotidien est une cause peu fréquente mais très importante de syncope.3 Un élément clinique caractéristique serait une sensation de tête légère lors du rasage ou en tournant la tête.

Parmi les causes cardiaques, certaines impliquent des troubles hémodynamiques et d’autres des arythmies. Parmi celles qui impliquent des problèmes hémodynamiques, il doit généralement y avoir une forme d’obstruction. Les problèmes du cœur gauche comprennent les lésions valvulaires sténosées (sténose aortique, sténose mitrale), la cardiomyopathie hypertrophique et les tumeurs, dont le prototype est le myxome (myxome auriculaire gauche). Les problèmes du cœur droit comprennent la sténose pulmonaire, l’hypertension pulmonaire, les embolies pulmonaires et les myxomes de l’oreillette droite.

Les arythmies sont une cause fréquente de syncope et peuvent prendre la forme de bradyarythmies et de tachyarythmies.4 Les bradyarythmies sont plus fréquentes chez les personnes âgées qui peuvent présenter un syndrome du sinus malade ou des types de bloc auriculo-ventriculaire (AV) de haut grade. Les bradyarythmies peuvent être induites par des médicaments. Les β-bloquants, la digoxine et certains inhibiteurs calciques sont des coupables courants à cet égard, en particulier s’il existe une maladie intrinsèque sous-jacente du nœud sinusal ou du nœud AV. Parmi les tachyarythmies, la tachycardie ventriculaire et la fibrillation ventriculaire sont des causes sérieuses de syncope qui sont généralement, mais pas toujours, associées à une maladie cardiaque sous-jacente.5 La tachycardie supraventriculaire est beaucoup plus fréquente mais ne provoque pas souvent de syncope, sauf si le rythme est extrêmement rapide (plus de 220 battements par minute) ou s’il est associé à d’autres types de maladies cardiaques.

La syncope peut être due à des crises et à des causes psychogènes. Les crises de grand mal ne sont généralement pas difficiles à diagnostiquer en raison des mouvements tonico-cloniques et de la stupeur postictale. Les crises partielles complexes sont plus subtiles et peuvent se manifester simplement par une syncope ou une sensation de tête légère, sans signes prémonitoires et avec peu d’autres caractéristiques cliniques. Les troubles paniques sont très fréquents et doivent être pris en compte chez un jeune individu qui présente d’autres symptômes pouvant être liés à l’anxiété, comme la fatigue, l’essoufflement et les douleurs thoraciques.6 Les patients souffrant de troubles paniques peuvent s’évanouir aussi brusquement qu’une personne victime d’une crise d’Adams-Stokes due à un bloc cardiaque complet.

Dans la catégorie des syncopes mécaniques, on trouve la syncope de toux et la syncope de défécation.7 Il s’agit essentiellement de manœuvres de Valsalva exagérées. La syncope de la toux est souvent associée à une maladie pulmonaire sous-jacente supplémentaire et/ou à une hypertension pulmonaire. La syncope de miction n’est pas purement mécanique car des perturbations autonomes y sont associées.8

Maintenant, examinons les caractéristiques cliniques spécifiques de notre patient pour voir si nous pouvons réduire les causes et nous concentrer sur ce que ce patient pourrait avoir.

Premièrement, et peut-être le plus important, est la nature positionnelle de la syncope de ce patient. De nombreux épisodes de véritable syncope se sont produits lorsqu’elle s’est levée et a marché. Le dysfonctionnement autonome, l’hypotension orthostatique et certaines des causes hémodynamiques cardiaques sont des causes classiques de syncope positionnelle. Les arythmies ont tendance à se produire à n’importe quel moment et il serait un peu inhabituel qu’une arythmie soit la cause d’une syncope purement positionnelle. Les crises, bien sûr, ne sont pas positionnelles. Les causes mécaniques peuvent être positionnelles, mais ces positions ne sont pas décrites dans ce cas.

Les symptômes d’essoufflement et de douleur thoracique du patient sont des indicateurs importants. L’essoufflement et la gêne thoracique sont des caractéristiques constantes de la plupart des causes hémodynamiques cardiaques de la syncope. Ils peuvent également être associés à des arythmies, à des perturbations autonomes et à certaines des causes psychogènes de la syncope.

L’examen physique de cette patiente fournit quelques indices importants. Le fait qu’elle n’ait pas eu de changement de pression artérielle orthostatique atténue contre mais n’élimine pas la possibilité d’une hypotension orthostatique ou d’un dysfonctionnement autonome. Certains patients doivent rester debout pendant plusieurs minutes avant de manifester leur changement orthostatique. Si l’orthostatisme de ce patient était testé de la manière habituelle mais incorrecte selon laquelle nous allongeons un patient, puis le remettons debout et enregistrons immédiatement la pression artérielle, nous pourrions ne pas détecter l’hypotension orthostatique. La bonne façon de mesurer la variation de la pression artérielle orthostatique est de demander au patient de se lever, de lui laisser plusieurs minutes pour développer des symptômes, puis de mesurer la pression artérielle.

Le fait qu’il y ait une lésion au fond d’œil peut être un leurre mais suggère un phénomène embolique provenant du cœur et pointe vers l’une des causes cardiaques. Un premier bruit cardiaque proéminent est un résultat cardiaque anormal important, bien qu’il ne soit pas spécifique. Le bruit diastolique tardif n’est pas décrit en détail. Je présume qu’il s’agit d’un son présystolique, analogue à un quatrième bruit cardiaque. Ceci, aussi, n’est pas une découverte normale chez une femme de 37 ans, donc le premier bruit cardiaque proéminent et le bruit diastolique tardif indiquent tous deux une cause cardiaque. Le souffle systolique intermittent, s’il est réel, dirige encore notre attention vers une cause hémodynamique cardiaque de la syncope de cette patiente.

Regardons de plus près les problèmes hémodynamiques cardiaques spécifiques du cœur gauche et du cœur droit qui peuvent provoquer une syncope. Les problèmes cardiaques gauches comprennent la sténose aortique9 et la sténose mitrale, exemples d’obstruction fixe, et la cardiomyopathie hypertrophique10 et le myxome auriculaire gauche11, exemples d’obstruction dynamique. Les problèmes cardiaques du cœur droit comprennent la sténose pulmonaire, l’hypertension pulmonaire, l’embolie pulmonaire et le myxome auriculaire droit.

Tous ces problèmes, à l’exception de l’embolie pulmonaire, ont tendance à être positionnels. Toute maladie cardiaque qui altère le flux dans le cœur sera sensible au volume de sang retournant au cœur. En position debout, on observe une diminution du retour veineux compensée par l’augmentation de la fréquence cardiaque et la vasoconstriction, mais les patients présentant une obstruction fixe ou dynamique peuvent ne pas compenser adéquatement le changement de position. L’embolie pulmonaire, cependant, n’est pas une cause typique de syncope positionnelle à moins qu’il y ait une hypertension pulmonaire, donc nous pouvons l’éliminer de la considération.

L’essoufflement de la patiente était initialement l’une de ses principales plaintes jusqu’à ce qu’il soit dominé par le symptôme plus dramatique de la syncope. Les maladies du cœur gauche provoquent un essoufflement par l’élévation de la pression de l’oreillette gauche et de la pression du coin capillaire pulmonaire, en particulier pendant l’effort. En revanche, le myxome auriculaire droit n’est pas susceptible de provoquer un essoufflement, nous l’éliminerons donc de la réflexion.

Cette patiente avait non seulement des résultats anormaux pertinents, mais aussi des résultats normaux tout aussi importants. Elle avait un deuxième bruit cardiaque normal. L’hypertension pulmonaire et l’embolie pulmonaire doivent accentuer la composante pulmonaire du second bruit cardiaque, alors que la sténose pulmonaire doit la diminuer. Par conséquent, la découverte d’un second bruit cardiaque normal aidera à éliminer les causes cardiaques droites de la syncope. De plus, l’ECG, malgré l’axe vers la droite, ne présentait aucune autre caractéristique d’hypertrophie ou de tension ventriculaire ou auriculaire droite. Il n’est pas anormal pour un individu jeune, en particulier avec un physique mince et asthénique, d’avoir un axe vers la droite. Ainsi, l’absence de tout signe d’hypertrophie auriculaire droite ou d’hypertrophie ventriculaire droite est une preuve solide contre ces pathologies cardiaques droites. La radiographie pulmonaire normale serait également inhabituelle chez un patient présentant une sténose pulmonaire, qui devrait avoir une artère pulmonaire dilatée poststénotique ou une hypertension pulmonaire, qui devrait montrer des résultats anormaux au niveau de la vascularisation pulmonaire. Ces caractéristiques combinées éliminent les troubles du cœur droit de la considération.

Préoccupons-nous de la pathologie du cœur gauche. L’absence d’un souffle systolique persistant serait pratiquement inédite chez un patient atteint de sténose aortique. De plus, une remontée carotidienne normale atténuerait certainement le fait qu’il s’agisse d’une sténose aortique.

Un premier bruit cardiaque fort peut être entendu dans plusieurs situations. Celles-ci comprennent une contraction vigoureuse du ventricule gauche, comme chez certains patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, un intervalle PR court, ce qui n’est pas le cas chez ce patient, et une pression auriculaire gauche élevée au moment de l’ouverture de la valve mitrale, comme cela pourrait se produire chez les patients atteints de sténose mitrale et de myxome auriculaire12. Il nous reste donc à choisir entre la sténose mitrale, la cardiomyopathie hypertrophique et le myxome auriculaire gauche.

Des sons diastoliques tardifs peuvent être entendus dans chacune de ces conditions. Cependant, l’absence d’un son diastolique précoce ou d’un claquement d’ouverture est inhabituelle dans la sténose mitrale si la valve est encore souple. De plus, nous devrions entendre un grondement diastolique précoce, ce qui n’était pas le cas chez ce patient. Enfin, l’absence de preuve ECG d’élargissement de l’oreillette gauche devrait éliminer la sténose mitrale de toute considération sérieuse.

Il nous reste à envisager sérieusement le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique13 ou de myxome de l’oreillette gauche.1415 Ce sont tous deux des causes d’obstruction dynamique. La première représente une forme d’obstruction dynamique du flux sortant et la seconde une obstruction dynamique du flux entrant, mais parce qu’elles sont dynamiques et varient avec la position et le volume du flux, les souffles associés à ces entités peuvent être intermittents, une constatation décrite chez notre patient. Pourtant, la plupart des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique présentent également une hypertrophie ventriculaire gauche, ce qui n’est pas le cas de notre patient, du moins d’après l’ECG. L’absence d’hypertrophie ventriculaire gauche nous éloigne de la cardiomyopathie hypertrophique et nous oriente vers un myxome de l’oreillette gauche. Lorsque nous revenons à la constatation subtile qui a été présentée lors de l’examen physique (la tache dans le fond d’œil), la possibilité que cela représente un événement embolique nous conduit plus loin vers un myxome de l’oreillette gauche comme notre diagnostic.16 Les myxomes de l’oreillette gauche sont souvent friables, et embolisent, et, en fait, l’embolisation n’est pas une présentation rare, survenant chez 25 à 30% de ces patients.

Aucune caractéristique de ce cas n’est spécifique d’un myxome de l’oreillette gauche par opposition à d’autres types de tumeurs de l’oreillette gauche.1417 Une telle différenciation nécessite une analyse des tissus. Le myxome étant la tumeur primaire la plus fréquente dans l’oreillette gauche, mon diagnostic clinique final est le myxome auriculaire gauche.

Discussion pathologique

Kent A. Heck, MD, professeur adjoint de pathologie et de médecine de laboratoire

Un spécimen étiqueté « tumeur de la valve mitrale », qui consistait en plusieurs fragments de tissu mou et caoutchouteux, a été reçu en pathologie chirurgicale. Chacun des fragments présentait de multiples frondes de couleur fauve dépassant d’un seul pédoncule rose. À l’examen histologique, chacune des frondes était recouverte d’une seule couche de cellules endocardiques. Sous ces cellules se trouvait une couche de tissu conjonctif lâche de faible cellularité entourant un noyau fibrovasculaire densément collagénique. La coloration de Movat a confirmé la présence de tissu élastique à l’intérieur et autour de ces noyaux centraux. Aucun thrombus n’était adhérent à la tumeur. Ces traits histologiques sont caractéristiques d’un fibroélastome papillaire (figures 2 et 3).

Seulement 7,9 % des tumeurs cardiaques primaires sont des fibroélastomes papillaires (FPE).18 Les FPE sont les tumeurs valvulaires cardiaques primaires les plus fréquentes et représentent environ 73 % de ce sous-ensemble de tumeurs.19 Les FPE proviennent le plus souvent de la valve aortique mais peuvent être non valvulaires dans une minorité de cas. Le pédoncule tumoral est généralement attaché au bord libre ou à la partie médiane de la valve et peut rarement impliquer plusieurs valves différentes.

La localisation des tumeurs valvulaires peut être prédictive des manifestations cliniques. Selon Edwards et al,20 les tumeurs de la valve mitrale sont beaucoup plus susceptibles que celles de la valve aortique de produire des symptômes neurologiques graves ou une mort cardiaque subite. Bien que l’EFP soit souvent une découverte fortuite au moment de l’autopsie, la tumeur peut être découverte à la suite de manifestations cliniques. La syncope n’est pas associée à ce type de tumeur, mais des crises d’épilepsie secondaires à un accident vasculaire cérébral embolique ont été rapportées dans plusieurs cas.19 La localisation valvulaire mitrale peut rarement être associée à une mort cardiaque subite, une angine de poitrine, un accident ischémique transitoire et un accident vasculaire cérébral embolique.18192021 Ce dernier est vraisemblablement secondaire à la formation de thrombi de fibrine le long des papilles tumorales.19 Le matériel embolique composé de fragments de tumeur a été postulé comme source potentielle, mais cela n’est pas clairement documenté.

Le suivi clinique à long terme n’est pas bien documenté pour cette tumeur. Certains rapports suggèrent que la récidive est inattendue après une résection complète de la tumeur.22

Diagnostic final

Les diagnostics finaux étaient un fibroélastome papillaire provenant de la valve mitrale et une syncope neurocardiogène. La relation de ces deux entités chez ce patient est incertaine. (Tableau 2).

Notes de bas de page

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