Objectifs : L’objectif principal de cette étude était d’évaluer la proportion et le type d’anomalies congénitales, tant structurelles que chromosomiques, pouvant être détectées lors d’un examen précoce réalisé à 12-13 semaines de gestation, par rapport à l’examen des anomalies structurelles à 20 semaines proposé dans le cadre de la politique de dépistage actuelle. Les objectifs secondaires étaient d’évaluer l’incidence des faux positifs et des marqueurs échographiques lors des deux scanners, ainsi que le choix parental concernant l’interruption de grossesse (TOP).
Méthodes : Les échographistes accrédités pour la mesure de la clarté nucale (TN) ont été invités à participer à l’étude après avoir suivi une formation supplémentaire pour améliorer leurs compétences dans l’examen de l’anatomie fœtale de la fin du premier trimestre. Les examens précoces ont été réalisés selon un protocole structuré, dans six cabinets d’échographie et deux centres de référence du nord-est des Pays-Bas. Toutes les femmes optant pour le test combiné (CT) ou présentant un risque a-priori accru d’anomalies fœtales se sont vu proposer un examen à 12-13 semaines de gestation (groupe d’étude). Toutes les femmes dont la grossesse se poursuivait se sont vu proposer, dans le cadre des » soins habituels « , un examen d’anomalie à 20 semaines.
Résultats : Le groupe d’étude comprenait 5237 femmes optant pour le scanner et 297 femmes présentant un risque a-priori accru d’anomalies (total, 5534). Au total, 51 anomalies structurelles et 34 anomalies chromosomiques ont été détectées en période prénatale dans la population étudiée, et 18 anomalies structurelles supplémentaires ont été détectées après la naissance. Au total, 54/85 (63,5 %) anomalies ont été détectées lors de l’examen précoce (23/51 (45,1 %) anomalies structurelles et toutes les anomalies chromosomiques présentant soit un risque accru lors du dépistage au premier trimestre, soit des anomalies structurelles (31/34)). Toutes les anomalies particulièrement graves ont été détectées lors du scanner précoce (tous les cas d’anomalie du tube neural, d’omphalocèle, de mégacystite et de multiples anomalies congénitales et squelettiques graves). La CN était augmentée dans 12/23 (52,2 %) cas d’anomalie structurelle détectée au scanner précoce. Sur les 12 cas d’anomalies cardiaques, quatre (33,3 %) ont été détectés lors du scanner précoce, cinq (41,7 %) lors du scanner à 20 semaines et trois (25,0 %) après la naissance. Des diagnostics faussement positifs à l’échographie précoce et à l’échographie à 20 semaines sont survenus dans 0,1 % et 0,6 % des cas, respectivement, alors que des marqueurs échographiques ont été détectés dans 1,4 % et 3,0 % des cas, respectivement. Après le diagnostic d’une anomalie au premier ou au deuxième trimestre, les parents ont choisi le TOP dans 83,3% et 25,8% des cas, respectivement.
Conclusions : Un examen précoce réalisé à 12-13 semaines de gestation par un échographiste compétent permet de détecter environ la moitié des anomalies structurelles détectables avant la naissance et 100 % de celles qui devraient être détectées à ce stade. Les anomalies particulièrement graves, qui amènent souvent les parents à choisir le TOP, se prêtent à un diagnostic précoce. Le scanner précoce est un élément essentiel des soins modernes de la grossesse. Copyright © 2017 ISUOG. Publié par John Wiley & Sons Ltd.