Il existe plus de 30 types différents de dystrophie musculaire, dont les symptômes et la gravité varient. Il existe neuf catégories différentes utilisées pour le diagnostic.
Dystrophie musculaire de Duchenne
Ce type de dystrophie musculaire est le plus fréquent chez les enfants. La majorité des individus touchés sont des garçons. Il est rare que les filles la développent. Les symptômes comprennent :
- des difficultés à marcher
- une perte des réflexes
- des difficultés à se tenir debout
- une mauvaise posture
- un amincissement des os
- une scoliose, qui est une courbure anormale de la colonne vertébrale
- déficience intellectuelle légère
- difficultés respiratoires
- problèmes de déglutition
- faiblesse pulmonaire et cardiaque
Les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne ont généralement besoin d’un fauteuil roulant avant leur adolescence. L’espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est de la fin de l’adolescence ou de la vingtaine.
Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais elle est moins grave. Ce type de dystrophie musculaire touche aussi plus souvent les garçons. La faiblesse musculaire se manifeste principalement dans les bras et les jambes, les symptômes apparaissant entre 11 et 25 ans.
Les autres symptômes de la dystrophie musculaire de Becker sont :
- marcher sur la pointe des pieds
- fréquentes chutes
- crampes musculaires
- difficulté à se lever du sol
Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie n’ont pas besoin d’un fauteuil roulant avant le milieu de la trentaine ou plus, et un petit pourcentage de personnes atteintes de cette maladie n’en ont jamais besoin. La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker vivent jusqu’à un âge moyen ou plus tard.
Dystrophie musculaire congénitale
Les dystrophies musculaires congénitales sont souvent apparentes entre la naissance et l’âge de 2 ans. C’est à ce moment que les parents commencent à remarquer que les fonctions motrices et le contrôle musculaire de leur enfant ne se développent pas comme ils le devraient. Les symptômes varient et peuvent inclure :
- faiblesse musculaire
- mauvais contrôle moteur
- incapacité à s’asseoir ou à se tenir debout sans soutien
- scoliose
- déformations des pieds
- difficultés pour à avaler
- problèmes respiratoires
- problèmes de vision
- problèmes de parole
- déficience intellectuelle
Alors que les symptômes varient de légers à graves, la majorité des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale sont incapables de s’asseoir ou de se tenir debout sans aide. La durée de vie d’une personne atteinte de ce type varie également, en fonction des symptômes. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale meurent en bas âge tandis que d’autres vivent jusqu’à l’âge adulte.
Dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique est également appelée maladie de Steinert ou dystrophie myotonique. Cette forme de dystrophie musculaire entraîne une myotonie, c’est-à-dire une incapacité à détendre vos muscles après leur contraction. La myotonie est exclusive à ce type de dystrophie musculaire.
La dystrophie myotonique peut affecter votre :
- muscles faciaux
- système nerveux central
- glandes surrénales
- cœur
- thyroïde
- yeux
- train gastro-intestinal
Les symptômes apparaissent le plus souvent en premier lieu au niveau du visage et du cou. Ils comprennent :
- La chute des muscles du visage, produisant un aspect maigre et hagard
- La difficulté à soulever votre cou en raison de la faiblesse des muscles du cou
- Difficile d’avaler
- La chute des paupières, ou ptose
- C calvitie précoce dans la zone avant de votre cuir chevelu
- mauvaise vision, y compris cataractes
- perte de poids
- augmentation de la transpiration
Ce type de dystrophie peut également provoquer une impuissance et une atrophie testiculaire chez les hommes. Chez les femmes, il peut provoquer des règles irrégulières et l’infertilité.
Les diagnostics de dystrophie myotonique sont plus fréquents chez les adultes entre 20 et 30 ans. La gravité des symptômes peut varier considérablement. Certaines personnes présentent des symptômes légers, tandis que d’autres ont des symptômes potentiellement mortels impliquant le cœur et les poumons.
Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD)
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est également connue sous le nom de maladie de Landouzy-Dejerine. Ce type de dystrophie musculaire affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. La FSHD peut provoquer :
- des difficultés à mâcher ou à avaler
- des épaules inclinées
- un aspect tordu de la bouche
- un aspect en aile des omoplates
Un plus petit nombre de personnes atteintes de FSHD peuvent développer des problèmes auditifs et respiratoires.
La FSHD a tendance à progresser lentement. Les symptômes apparaissent généralement pendant l’adolescence, mais ils n’apparaissent parfois pas avant la quarantaine. La plupart des personnes atteintes de cette maladie vivent pleinement leur vie.
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures entraîne un affaiblissement des muscles et une perte de volume musculaire. Ce type de dystrophie musculaire commence généralement dans les épaules et les hanches, mais elle peut aussi se manifester dans les jambes et le cou. Si vous êtes atteint de la dystrophie musculaire des ceintures, vous aurez peut-être du mal à vous lever d’une chaise, à monter et descendre les escaliers et à porter des objets lourds. Vous pouvez également trébucher et tomber plus facilement.
La dystrophie musculaire des ceintures touche aussi bien les hommes que les femmes. La plupart des personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire sont handicapées à l’âge de 20 ans. Cependant, beaucoup ont une espérance de vie normale.
Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD)
La dystrophie musculaire oculopharyngée entraîne une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules. Les autres symptômes comprennent :
- des paupières tombantes
- des difficultés à avaler
- des modifications de la voix
- des problèmes de vision
- des problèmes cardiaques
- des difficultés à marcher
L’OPMD se produit chez les hommes et les femmes. Les personnes reçoivent généralement un diagnostic dans la quarantaine ou la cinquantaine.
Dystrophie musculaire distale
La dystrophie musculaire distale est également appelée myopathie distale. Elle affecte les muscles de vos :
- avant-bras
- mains
- calves
- pieds
Elle peut également affecter votre système respiratoire et vos muscles cardiaques. Les symptômes ont tendance à progresser lentement et comprennent une perte de la motricité fine et des difficultés à marcher. La plupart des personnes, hommes et femmes, reçoivent un diagnostic de dystrophie musculaire distale entre 40 et 60 ans.
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss a tendance à toucher plus de garçons que de filles. Ce type de dystrophie musculaire débute généralement dans l’enfance. Les symptômes comprennent :
- la faiblesse des muscles du haut du bras et du bas de la jambe
- des problèmes respiratoires
- des problèmes cardiaques
- un raccourcissement des muscles de la colonne vertébrale, du cou, des chevilles, des genoux et des coudes
La plupart des personnes atteintes de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss meurent au milieu de l’âge adulte d’une insuffisance cardiaque ou pulmonaire.