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Mutation somatique

Si une mutation somatique se produit dans une seule cellule d’un tissu somatique en développement, cette cellule est le progéniteur d’une population de cellules mutantes identiques, qui sont toutes descendues de la cellule qui a muté. Une population de cellules identiques dérivées asexuellement d’une cellule progénitrice est appelée un clone. Comme les membres d’un clone ont tendance à rester proches les uns des autres au cours du développement, le résultat observable d’une mutation somatique est souvent une zone de cellules phénotypiquement mutantes appelée secteur mutant. Plus la mutation intervient tôt dans le développement, plus le secteur mutant sera grand (figure 15-4). Les secteurs mutants ne peuvent être identifiés à l’œil que si leur phénotype contraste visuellement avec le phénotype des cellules de type sauvage environnantes (Figure 15-5).

Dans les diploïdes, on s’attend à ce qu’une mutation dominante se manifeste dans le phénotype de la cellule ou du clone de cellules qui la contient. En revanche, une mutation récessive ne s’exprimera pas, car elle est masquée par un allèle sauvage qui est par définition dominant par rapport à la mutation récessive. Une deuxième mutation pourrait créer une mutation récessive homozygote, mais cet événement serait rare.

Quelles seraient les conséquences d’une mutation somatique dans une cellule d’un organisme complètement développé ? Si la mutation se trouve dans un tissu dans lequel les cellules sont encore en train de se diviser, il y a alors la possibilité de voir apparaître un clone mutant. Si la mutation se trouve dans une cellule postmitotique, c’est-à-dire une cellule qui ne se divise plus, l’effet sur le phénotype sera probablement négligeable. Même lorsque des mutations dominantes donnent naissance à une cellule morte ou défectueuse, cette perte de fonction sera compensée par d’autres cellules normales dans ce tissu. Toutefois, les mutations qui donnent lieu à un cancer constituent un cas particulier. Les mutations cancéreuses surviennent dans une catégorie spéciale de gènes appelés proto-oncogènes, dont beaucoup régulent la division cellulaire. Lorsqu’elles sont mutées, ces cellules entrent dans un état de division incontrôlée, ce qui donne lieu à un amas de cellules appelé tumeur. Nous verrons quelques exemples plus loin dans ce chapitre.

Les mutations somatiques sont-elles jamais transmises à la descendance ? Non. C’est impossible, car les cellules somatiques sont par définition celles qui ne sont jamais transmises à la descendance. Cependant, notez que, si nous prenons une bouture de plante à partir d’une tige ou d’une feuille qui comprend un secteur somatique muté, la plante qui pousse à partir de la bouture peut développer un tissu germinal à partir du secteur muté. En d’autres termes, une branche portant des fleurs peut pousser à partir du secteur somatique mutant. Ainsi, ce qui est apparu comme une mutation somatique peut être transmis sexuellement. Un exemple est présenté dans la figure 15-6.

Toute méthode de détection d’une mutation somatique doit pouvoir exclure la possibilité que le secteur soit dû à une ségrégation mitotique ou à une recombinaison (chapitre 6). Si l’individu est un diploïde homozygote, le secteur somatique est presque certainement dû à une mutation.

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