Quels sont les tests de dépistage néonataux les plus courants ?
L’hypothyroïdie congénitale
L’hypothyroïdie congénitale (faible activité de la thyroïde à la naissance) touche un bébé sur environ 4 000. La plupart des enfants atteints qui ne sont pas identifiés et traités rapidement après la naissance développent un retard mental et un retard de croissance, une surdité et des anomalies neurologiques. Les nourrissons atteints d’hypothyroïdie congénitale qui commencent à recevoir des hormones thyroïdiennes par voie orale dès les premières semaines de vie ont des performances normales ou quasi normales aux tests intellectuels à l’âge de 4 à 7 ans.
Phénylcétonurie (PCU)
Les bébés atteints de PCU sont dépourvus d’une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase nécessaire à la transformation de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Ce défaut entraîne l’accumulation de phénylalanine dans le sang et conduit à des lésions cérébrales.
Un bébé atteint de PCU reçoit une préparation spéciale et, plus tard, un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. Un reatment diététique commencé dès les premières semaines de vie peut prévenir les conséquences de la maladie et éviter les lésions cérébrales et les troubles de l’apprentissage.
Galactosémie
Cette maladie (prononcée ga-lac-to-semia avec l’accent sur le lac) est due à l’absence d’une enzyme nécessaire à la manipulation du sucre galactose. Cette incapacité entraîne un retard de croissance, des vomissements, des cataractes, une maladie hépatique progressive et un retard mental. La mort résulte souvent d’une infection sanguine par la bactérie E. coli (Escherichia coli).
L’élimination du galactose du régime alimentaire de l’enfant, en évitant le lait et les produits laitiers, entraîne une amélioration spectaculaire et, avec le temps, les conséquences cliniques de la maladie diminuent ou disparaissent.
Maladie des cellules falciformes
Les globules rouges des bébés atteints de cette maladie génétique très importante prennent la forme d’une faucille après avoir abandonné l’oxygène aux tissus. Les cellules en forme de faucille peuvent se coincer dans les vaisseaux sanguins, provoquant des douleurs et des lésions organiques. Il est important de reconnaître la maladie peu après la naissance, car les enfants atteints de cette maladie sont beaucoup plus susceptibles de développer des infections graves, de ressentir de fortes douleurs, de subir des lésions organiques et de subir des accidents vasculaires cérébraux. Un traitement approprié peut prévenir ou atténuer ces problèmes.
Le test de laboratoire pour la drépanocytose est également conçu pour dépister d’autres troubles (comme la thalassémie et l’hémoglobine E) de l’hémoglobine (le transporteur d’oxygène dans les globules rouges).
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