Los genes dan al cuerpo las instrucciones que necesita para el crecimiento y el desarrollo saludable. La mayoría de los genes vienen en pares; un niño recibe una copia de cada gen de la madre y otra del padre. Todo el mundo tiene algunos genes que tienen el potencial de causar enfermedades graves. Que lo hagan o no está fuera del control humano. No hay nada que los padres puedan hacer para causar o prevenir un cambio en un gen.
Los trastornos genéticos son causados por cambios en las instrucciones genéticas; hay muchas formas diferentes en que los trastornos genéticos pueden ser heredados. Los patrones de herencia más comunes son: autosómico dominante, autosómico recesivo, dominante ligado al cromosoma X, recesivo ligado al cromosoma X, multifactorial y mitocondrial.
Herencia autosómica
«Autosómico» se refiere a los rasgos determinados por los genes localizados en los autosomas. Los autosomas incluyen todos los cromosomas excepto los cromosomas sexuales. Los seres humanos suelen tener 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 cromosomas. Esto significa que los individuos suelen tener dos copias de cada gen autosómico. Los trastornos autosómicos suelen afectar tanto a los hombres como a las mujeres de la misma manera.
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
La herencia ligada al cromosoma X
«ligada al cromosoma X» se refiere a los rasgos determinados por los genes localizados únicamente en el cromosoma X y no en los otros 22 pares de cromosomas conocidos como autosomas. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y un cromosoma Y. depende específicamente del sexo del individuo.
Dominante ligado al X
Recesivo ligado al X
La herencia multifactorial
La herencia multifactorial implica la interacción de genes de ambos lados de la familia, así como la influencia de factores ambientales.
La herencia multifactorial
La herencia mitocondrial implica genes localizados en una parte de la célula llamada mitocondria. Las mitocondrias se encuentran en los óvulos maternos y no en los espermatozoides, por lo que estos genes se transmiten de una mujer a toda su descendencia.
Herencia mitocondrial
Todos estos patrones de herencia pueden ser muy confusos, y no siempre es fácil saber cómo se hereda una condición específica. A veces, las afecciones genéticas pueden heredarse de más de una manera. Si tiene preguntas sobre una afección específica en su familia y el posible tipo de patrón de herencia, llame al Departamento de Genética más cercano para una consulta confidencial.