Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos del tejido conectivo que pueden ser heredados y son variados tanto en la forma en que afectan al cuerpo como en sus causas genéticas. En general, se caracterizan por la hipermovilidad articular (articulaciones que se estiran más de lo normal), la hiperextensibilidad de la piel (piel que puede estirarse más de lo normal) y la fragilidad de los tejidos. (Para obtener información sobre los trastornos del espectro de la hipermovilidad, visite «Acerca de los EDS».)
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se clasifican actualmente en trece subtipos. Cada subtipo de EDS tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a orientar el diagnóstico; los signos y síntomas físicos de un paciente se cotejarán con los criterios mayores y menores para identificar el subtipo que se ajuste mejor. Existe un solapamiento sustancial de los síntomas entre los subtipos de SED y los demás trastornos del tejido conectivo, incluidos los trastornos del espectro de la hipermovilidad, así como una gran variabilidad, por lo que un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de SED cuando se conoce la mutación genética -todos menos el SED hipermóvil (hEDS)- también requiere la confirmación mediante pruebas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo.
Para aquellos que cumplen los requisitos clínicos mínimos para un subtipo de SED -pero que no tienen acceso a la confirmación molecular; o cuyas pruebas genéticas muestran una (o más) variantes genéticas de significado incierto en los genes identificados para uno de los subtipos de SED; o en los que no se identifican variantes causantes en ninguno de los genes específicos del subtipo de SED- puede hacerse un «diagnóstico clínico provisional» de un subtipo de SED. Estos pacientes deben ser seguidos clínicamente, pero deben considerarse diagnósticos alternativos y pruebas moleculares ampliadas.
Por favor, recuerde que la experiencia de un individuo con un SDE es la suya propia, y puede no ser necesariamente la misma que la de otra persona. Los criterios de diagnóstico sirven únicamente para distinguir un SED de otros trastornos del tejido conectivo, y hay muchos más síntomas posibles para cada SED que criterios.
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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos suelen estar relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir:
Articulaciones
Hipersmovilidad articular; articulaciones sueltas/inestables que son propensas a dislocaciones y/o subluxaciones frecuentes; dolor articular; articulaciones hiperextensibles (se mueven más allá del rango normal de la articulación); aparición temprana de osteoartritis.
Piel
Piel suave y aterciopelada; hiperextensibilidad cutánea variable; piel frágil que se desgarra o magulla con facilidad (los hematomas pueden ser graves); cicatrices severas; cicatrización lenta y deficiente de las heridas; desarrollo de pseudotumores moluscoides (lesiones carnosas asociadas a cicatrices sobre zonas de presión).
Misceláneos/Menos comunes
Dolores musculoesqueléticos crónicos, de aparición temprana y debilitantes (generalmente asociados al Tipo Hipermovilidad); fragilidad o rotura arterial/intestinal/uterina (generalmente asociados al Tipo Vascular); escoliosis de nacimiento y fragilidad esclerótica (asociada al tipo de cifoescoliosis); mal tono muscular (asociado al tipo de artrocalasia); prolapso de la válvula mitral; y enfermedad de las encías.
Cada tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos se define como un problema distinto en la fabricación o utilización de uno de los tipos de colágeno. El colágeno es lo que el cuerpo utiliza para proporcionar fuerza y elasticidad al tejido; el colágeno normal es una proteína fuerte que permite que el tejido se estire pero no más allá de su límite, y luego devuelve ese tejido a la normalidad de forma segura. El colágeno se encuentra en todo el cuerpo, y el síndrome de Ehlers-Danlos es un problema estructural. Una analogía: Si uno construye una casa con malos materiales, con clavos baratos o con sólo la mitad de la madera necesaria, surgirán problemas. Es más probable que algunos problemas aparezcan que otros, pero como los materiales malos o que faltan están por todas partes y no son necesariamente visibles, uno puede sorprenderse de dónde se producen algunos problemas.
Es algo muy parecido con el Síndrome de Ehlers-Danlos y el colágeno. El colágeno con el que se construye una persona con el Síndrome de Ehlers-Danlos no está estructurado como debería, o sólo se produce una parte. Con un colágeno mal construido o procesado, el tejido que depende de él puede ser arrastrado más allá de los límites normales y, por tanto, resultar dañado. El colágeno es la proteína más abundante en el cuerpo y se pueden encontrar tipos de colágeno en casi cualquier lugar: en la piel, los músculos, los tendones y los ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos, las encías, los ojos, etc.
Los problemas resultantes de que el propio cuerpo esté construido con una proteína que se comporta de forma poco fiable pueden ser generalizados y de una amplia gama de gravedad. Aparece en lugares que parecen no estar relacionados hasta que se reconoce la conexión subyacente con el Síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Cuáles son los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos?
Hay seis tipos definidos de Síndrome de Ehlers-Danlos, así como una serie de mutaciones identificadas como Síndrome de Ehlers-Danlos que quedan fuera del sistema actual. Los principales tipos de síndrome de Ehlers-Danlos se clasifican según los signos y síntomas que se manifiestan. Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno distinto que «se da» en una familia. Un individuo con síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular no tendrá un hijo con síndrome de Ehlers-Danlos de tipo clásico. Aprenda más sobre los diferentes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Ehlers-Danlos?
En 1997, se escribió una nosología en la Conferencia Internacional de Villefranche que refinó los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos en los seis tipos principales actuales. Cada tipo tiene un conjunto de criterios diagnósticos mayores y menores. El diagnóstico tradicional del síndrome de Ehlers-Danlos consiste en la historia familiar y la evaluación clínica para valorar los criterios de diagnóstico. Existen pruebas genéticas para la mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, aunque no para el tipo más común, la hipermovilidad. Las pruebas varían en cuanto a su precisión; en la mayoría de los casos, las pruebas genéticas deben utilizarse de forma conservadora para confirmar un diagnóstico del tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos más que para descartarlo.
¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Ehlers-Danlos?
En este momento, las estadísticas de investigación del Síndrome de Ehlers-Danlos muestran que la prevalencia es de 1 de cada 2.500 a 1 de cada 5.000 personas. La experiencia clínica reciente sugiere que el síndrome de Ehlers-Danlos es más común. Se sabe que la enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes raciales y étnicos.
¿Cómo se hereda el síndrome de Ehlers-Danlos?
Los dos patrones de herencia conocidos para el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen el autosómico dominante y el autosómico recesivo.
¿Cuál es el pronóstico de una persona con síndrome de Ehlers-Danlos?
El pronóstico depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y del individuo. La esperanza de vida puede acortarse para los que tienen el tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos debido a la posibilidad de rotura de órganos y vasos. La esperanza de vida no suele verse afectada en los otros tipos. Puede haber un rango de gravedad amplio o estrecho dentro de una familia, pero el caso del síndrome de Ehlers-Danlos de cada persona será único. Aunque no hay cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, existe un tratamiento para los síntomas y hay medidas preventivas que son útiles para la mayoría.