Tener un bebé puede ser un momento emocionante. También puede ser agitado y abrumador. En particular, pasan muchas cosas en las primeras horas y días de la vida de su bebé. El recién nacido se someterá a varios tipos de pruebas de detección en el hospital. El objetivo de las pruebas de detección del recién nacido es encontrar y tratar ciertos problemas de salud que no siempre son visibles al nacer. La detección precoz puede ayudar a prevenir o reducir los efectos de estas afecciones.
Camino hacia una mejor salud
Antes del parto, debe conocer todos los datos del cribado neonatal. En Estados Unidos, los programas de cribado neonatal varían según el estado. Cada estado decide qué cribados cubrir y qué trastornos o condiciones incluir en las pruebas. El estado basa su programa en varios factores, entre los que se incluyen:
- Los costes del cribado neonatal pueden variar según el estado.
- El cribado neonatal sólo recibe una parte de los recursos o fondos estatales.
- La disponibilidad de ciertas afecciones puede variar según el estado.
- Algunas afecciones son menos probables en algunos estados debido a la variedad de poblaciones.
- A El color de la piel de su bebé puede variar desde el rosa hasta el gris azulado.
- P La frecuencia cardíaca de su bebé puede estar por encima de 100 latidos por minuto (fuerte), por debajo de 100 latidos por minuto (regular) o ausente.
- G Esto comprueba los reflejos faciales y físicos de su bebé.
- A Esto comprueba el tono muscular de su bebé.
- R Esto comprueba la respiración de su bebé. El ritmo y el esfuerzo pueden variar de normal a lento o ausente.
- Fenilcetonuria (PKU)
- Hipotiroidismo congénito
- Enfermedad de células falciformes
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Toxoplasmosis
- Deficiencia de biotinidasa
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
- Vómitos o falta de apetito.
- Falta de aire.
- Dificultad para ganar peso o pérdida de peso.
- Falta repentina de movimiento, energía o estado de alerta.
- Piel, labios o uñas pálidos o azulados.
- Dificultad para respirar.
- Aumento o disminución de la frecuencia cardíaca.
- Hinchazón o hinchazón, especialmente en la cara, manos, piernas o pies.
- Sudoración anormal.
- Poco apetito.
- Cansancio excesivo.
- No responde a los ruidos fuertes.
- Responde a la vista pero no al sonido.
- Oye algunos tonos de sonido pero no otros.
- No habla ni hace mucho ruido.
- Habla entrecortada o entrecortada.
- Le cuesta seguir instrucciones.
- Le pide que le repita a menudo.
- Escucha el ruido a un volumen alto.
- ¿Por qué mi bebé recién nacido necesita pruebas de cribado?
- ¿Cuáles son los riesgos del cribado neonatal?
- ¿Debería hacer pruebas adicionales para mi bebé?
- ¿Qué ocurre si las pruebas de cribado de mi bebé son positivas?
- Si mi bebé tiene un trastorno o una pérdida de audición, ¿lo tendrán también mis futuros hijos?
Aunque algunas pruebas de detección se consideran obligatorias, puede rechazarlas. Hable con su médico y su hospital para saber exactamente cuándo se realizan las revisiones y cómo obtendrá los resultados. También debe consultar con ellos si su bebé necesita pruebas adicionales.
Determinación de la puntuación de Apgar
La primera prueba que recibirá su recién nacido es la prueba de Apgar. El médico o la enfermera la realizarán en la sala de partos del hospital. Suelen hacer la prueba al minuto de nacer y de nuevo a los 5 minutos. En función de esas puntuaciones, es posible que realicen una tercera prueba a los 10 minutos.
El test de Apgar debe su nombre a Virgina Apgar, que lo creó en la década de 1950. También es un acrónimo de las medidas de la prueba. Su médico o enfermera comprobará 5 áreas de la salud de su bebé recién nacido. Puntuará cada área basándose en una escala de 0 a 2. Una puntuación de 2 es la más alta y una puntuación de 0 es la más baja. Las 5 áreas y los rangos son:
La puntuación total posible de Apgar es 10. Es muy poco común obtener 10, al menos en el primer intento. La mayoría de los bebés tardan varios minutos en entrar en calor, regular su respiración y adaptarse a su nueva configuración. Una puntuación de 7 o más es buena. Una puntuación inferior a 7 significa que tu bebé puede necesitar cuidados adicionales. Puede que necesite oxígeno o calor. La mayoría de los bebés están sanos después de la prueba de Apgar.
Los bebés prematuros pueden tener puntuaciones de Apgar más bajas. Si su bebé sigue teniendo una puntuación baja después de varias pruebas, el personal del hospital comenzará el tratamiento. Vigilarán de cerca a su bebé para detectar cambios. Su médico ordenará pruebas para identificar posibles condiciones de salud o trastornos.
Examen de trastornos metabólicos
Los bebés pueden nacer con trastornos metabólicos. Estos afectan a su capacidad para crear y procesar nutrientes y energía. Este tipo de trastornos genéticos pueden ser desde leves o moderados hasta graves. Los efectos pueden causar problemas físicos y mentales, e incluso la muerte.
A continuación se enumeran algunos trastornos metabólicos que se suelen detectar. En la actualidad, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de Estados Unidos (USPSTF) recomienda el cribado de los recién nacidos para los 4 primeros trastornos.
Los trastornos metabólicos no suelen ser visibles al nacer. La fenilcetonuria fue el primer trastorno metabólico que los médicos detectaron en la década de 1960. Posteriormente, la prueba se hizo obligatoria. Esto se debe a que la PKU puede poner en peligro la vida y a que el tratamiento ha demostrado ser eficaz. Aunque la fenilcetonuria puede analizarse por separado, ahora se hace como parte de un análisis de sangre más amplio. Se denomina espectrometría de masas en tándem (MS/MS).
Su médico o enfermera realizará el análisis de sangre cuando su bebé tenga unas 24 horas de vida. Pincharán el talón de su bebé para recoger unas gotas de sangre. La sangre se envía a un laboratorio para detectar trastornos metabólicos. Los trastornos específicos que se analizan varían según el estado. Usted puede decidir qué trastornos incluir en el examen de su bebé. Algunos de ellos pueden tener costes añadidos.
La mayoría de los laboratorios procesan el análisis de sangre en varios días, aunque pueden pasar varias semanas hasta que su médico reciba los resultados. Haga un seguimiento con su médico si no recibe los resultados. Revise los resultados con su médico en persona, si es posible. Asegúrese de que entiende todos los resultados antes de salir.
Si a su bebé se le diagnostica un trastorno metabólico, hable con su médico sobre las opciones. Algunos trastornos tienen programas de tratamiento probados para ayudar a prevenir o reducir los síntomas. Estos pueden incluir dietas restringidas, suplementos y cambios en el estilo de vida. Otra opción es vigilar el estado de su bebé para detectar síntomas y cambios.
Control de problemas auditivos
El USPSTF recomienda que todos los recién nacidos se sometan a una prueba inicial de audición antes del mes de edad. Esta prueba común detecta la pérdida auditiva genética antes de que comiencen los síntomas. También puede detectar la pérdida de audición que puede producirse por cuestiones como las infecciones durante el embarazo o el parto. La detección y el tratamiento tempranos pueden reducir los efectos de la pérdida auditiva y mejorar los resultados. El cribado auditivo del recién nacido ha demostrado ser preciso y valioso. Es rápido e indoloro, y a menudo se realiza cuando el bebé está durmiendo. Si su bebé no supera el primer cribado, su médico debe solicitar una prueba de seguimiento antes de los 3 meses de edad.
El tipo de tratamiento depende de la gravedad de la pérdida auditiva. Es posible que su médico decida controlar a su bebé. Su hijo puede someterse a pruebas periódicas con un otorrino (audiólogo). Éste puede hacer un seguimiento de la capacidad auditiva de su hijo y observar si su audición mejora o disminuye.
El tratamiento también puede incluir un dispositivo auditivo, como un audífono o un implante, o la cirugía. La pérdida de audición puede causar otros problemas de salud con el habla, la reacción y las habilidades sociales. Su hijo podría necesitar terapia, asesoramiento u otros cuidados médicos para tratar estos síntomas. Los bebés con ciertos problemas de salud, traumatismos craneales o antecedentes familiares de pérdida de audición corren un mayor riesgo.
Control de defectos cardíacos congénitos críticos
Hay otro tipo de control que debe recibir su recién nacido antes de irse a casa. Su médico o enfermera debe realizar una prueba de detección de defectos cardíacos congénitos críticos (CHD críticos). Esta prueba se denomina oximetría de pulso. Comprueba el nivel de oxígeno de su bebé.
La mayoría de los estados, aunque no todos, obligan a realizar una prueba de detección de cardiopatías congénitas críticas. Pregunte a su médico u hospital si esto es rutinario o se puede añadir. Este cribado es valioso para diagnosticar y tratar precozmente las CC críticas. Los bebés que no se someten a esta prueba corren un mayor riesgo. Podrían tener problemas cardíacos desconocidos que conducen a la muerte.
Es más seguro y más rentable examinar y tratar las cardiopatías congénitas críticas con antelación. De lo contrario, su bebé podría tener síntomas graves y necesitar volver al hospital. El hecho de no superar el cribado no significa que su bebé tenga una cardiopatía crítica. Su nivel de oxígeno podría ser bajo debido a otro problema. Su médico solicitará pruebas adicionales para confirmar y tratar el problema de salud.
Cosas a tener en cuenta
Las pruebas de cribado del recién nacido tienen beneficios y riesgos. En general, las pruebas de cribado se recomiendan para los problemas de salud en los que la detección y el tratamiento tempranos tienen resultados de salud probados.
Algunas pruebas de cribado pueden causar preocupaciones o inquietudes innecesarias. Tenga en cuenta que el cribado es sólo la primera etapa del diagnóstico. Intente no entrar en pánico si los resultados iniciales no son «normales». Es habitual pedir que se repitan las pruebas. De este modo se pueden identificar los falsos positivos (que dan positivo pero en realidad son negativos) y los falsos negativos (que dan negativo pero en realidad son positivos). Se harán más pruebas para confirmar un trastorno o condición. Hable con su médico sobre todas las opciones.
La prueba MS/MS para la detección de trastornos metabólicos es bastante nueva. Los programas de atención para todas estas condiciones no han sido completamente investigados, probados y comprobados. Se desconocen todos los beneficios y riesgos del tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.
Lo mejor es que hable con su médico y se informe. Así podrá tomar una decisión informada sobre los exámenes que debe realizar para su bebé. Esto debería hacerse antes del parto y de la estancia en el hospital. El cribado del recién nacido requiere tu aprobación. Puede optar por rechazar ciertas revisiones o pruebas.
Cuándo ver a su médico
Después de salir del hospital, observe a su bebé para detectar cualquier signo de problemas de salud. Si en algún momento su hijo muestra síntomas (enumerados a continuación), póngase en contacto con su médico o con el 911 de inmediato. Los bebés también tienen hitos físicos y mentales a medida que crecen. Consulte a su médico para asegurarse de que su hijo los cumple.
Los signos de trastornos metabólicos incluyen:
Los signos de las cardiopatías críticas incluyen:
Incluso si su bebé ha pasado la prueba de audición inicial, podría desarrollar problemas de audición. Esto se conoce como pérdida adquirida o progresiva. Los síntomas de la pérdida auditiva incluyen:
Preguntas para hacer a su médico
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