Prevalencia del FXS y del trastorno del espectro autista
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa génica única más común conocida del TEA.
Niños con FXS que también tienen TEA
Muchos estudios han evaluado la relación entre el FXS y el TEA durante la última década. Dado que muchos niños con FXS se interesan por las interacciones sociales, es posible que no cumplan los criterios de diagnóstico del TEA, aunque presenten algunos rasgos de este trastorno, como poco contacto visual, timidez, ansiedad social, aleteo de manos y problemas sensoriales. El autismo es mucho más común en los niños con FXS que en las niñas con FXS. Según los CDC, una encuesta nacional de padres reveló que el 46% de los varones y el 16% de las mujeres con FXS han sido diagnosticados o tratados por TEA. El Registro y Base de Datos FORWARD nos dice que el 40% de los individuos con FXS son diagnosticados con TEA por su médico en una Clínica de X Frágil.
Niños con TEA que también tienen FXS
Los estudios demuestran que los individuos con FXS que tienen autismo pueden tener una discapacidad intelectual más significativa (menor coeficiente intelectual) que aquellos con FXS que no tienen autismo.
Alrededor del 10% de los niños con TEA son identificados con otro trastorno genético y cromosómico, como el síndrome X frágil. Dada la posibilidad de que exista una relación, se recomienda que todos los niños con TEA, tanto hombres como mujeres, sean remitidos para una evaluación y prueba genética para el FXS y cualquier otra causa genética del TEA.
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Portadores individuales de la premutación FMR1
Respecto a la premutación del síndrome del cromosoma X frágil, el número de individuos en los Estados Unidos que tienen o corren el riesgo de padecer una afección o un trastorno asociado a la premutación oscila entre 1 de cada 151 mujeres, es decir, alrededor de 1 millón de mujeres, y 1 de cada 468 hombres, es decir, alrededor de 350.000 hombres. (¡En todo el mundo, las cifras podrían superar los 60 millones!)
Es importante recordar que se trata de rangos estimados y no de cifras exactas. ¡Sea cual sea el número, la NFXF cree que hay un número muy significativo de personas que necesitan la información y la orientación que proporciona!
Los lectores interesados en revisar los estudios de prevalencia con base científica pueden acceder a lo siguiente:
- Datos y estadísticas sobre el síndrome X frágil (2020)
- Epidemiología del síndrome X frágil (2017)
- El futuro del síndrome X frágil: Resumen de la reunión de las partes interesadas de los CDC (2017)
- Epidemiología del síndrome X frágil: una revisión sistemática y metaanálisis (2014)
- Síndrome X frágil: Prevalencia, tratamiento y prevención en China (2017)
- Incidencia del síndrome X frágil mediante el cribado neonatal del ADN FMR1 metilado (2009)
- La paradoja de la prevalencia del X frágil (2008)
- Prevalencia del síndrome X frágil en afroamericanos (2002)
- FMR1 y el síndrome X frágil: revisión de la epidemiología del genoma humano (2001)
- Control del síndrome del cromosoma X frágil en mujeres en edad reproductiva (2000)
- Estudios poblacionales del cromosoma X frágil: un enfoque molecular (1993)
- Entre los 50 y los 59 años la probabilidad es de aproximadamente el 17%.
- De 60 a 69 años, alrededor del 38%.
- De 70 a 79 años, alrededor del 47%.
- De más de 80 años, alrededor del 75% desarrollará síntomas de FXTAS.
Estas estadísticas son importantes porque tanto los hombres como las mujeres corren el riesgo de presentar síntomas relacionados con los trastornos asociados al cromosoma X frágil.
Las mujeres con una premutación informaron de su último ciclo menstrual a una edad más temprana que las mujeres sin premutación (48 frente a 51 años).
Los hombres y las mujeres con una premutación eran más de cuatro veces más propensos a informar de mareos o desmayos que las personas sin una premutación (18% frente a 4%). Los hombres y las mujeres con una premutación eran más del doble de propensos a informar de entumecimiento que las personas sin una premutación (29% frente al 13%).
Este estudio de 6.747 adultos mayores en Wisconsin encontró 30 personas con un cambio en el gen FMR1. Basándose en este número relativamente pequeño de personas, los resultados deben interpretarse con precaución. Es posible que estos resultados no reflejen a todas las personas de Estados Unidos con una premutación de FMR1. Por ejemplo, un amplio estudio israelí descubrió que aproximadamente 1/130 mujeres eran portadoras de FMR1.
Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil | FXPOI
FXPOI ocurre en aproximadamente el 20-25% de las mujeres adultas portadoras de la premutación FMR1. También se ha descrito en adolescentes portadoras, aunque es menos frecuente en esa población.
Alrededor del 2% (1 de cada 50) de las mujeres con insuficiencia ovárica presentan una premutación en FMR1, al igual que alrededor del 7% (1 de cada 15) de las que tienen antecedentes personales y familiares de insuficiencia ovárica.
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Síndrome de Temblor/Ataxia Asociado al X Frágil | FXTAS
Las estimaciones actuales sugieren que alrededor del 30-40% de los varones portadores de la premutación FMR1 de más de 50 años de edad, dentro de familias en las que ya se sabe que hay alguien con X Frágil, acabarán mostrando algunas características de FXTAS.
Esta cifra puede ser tan baja como el 10-20% en la población general, ya que la mayoría de los portadores tienen una premutación en el rango inferior de repeticiones CGG, donde la aparición de FXTAS parece ser reducida.
Aunque existen criterios diagnósticos específicos para el FXTAS, algunos hombres pueden presentar sólo algunos de los síntomas y no desarrollar todos los rasgos cardinales de la enfermedad.
En el caso de los hombres portadores de la premutación, la probabilidad de desarrollar los síntomas principales del FXTAS (temblor, problemas de marcha/equilibrio) aumenta con la edad:
Estudios realizados en mujeres han descubierto que alrededor del 8-16% de las portadoras de la premutación, dentro de familias en las que ya se sabe que hay alguien con una condición de X frágil, desarrollan algunos síntomas de FXTAS. Los síntomas en las mujeres tienden a ser más leves.
El FXTAS puede ser una de las enfermedades neurológicas de un solo gen de inicio en la edad adulta más comunes, similar en prevalencia a otras enfermedades neurodegenerativas como la ELA (enfermedad de Lou Gehrig); sin embargo, serán necesarios más estudios en la población general antes de conocer la verdadera incidencia.
Alelos intermedios (zona gris)
¿Cuán comunes son los alelos intermedios (zona gris)? Aproximadamente 1 de cada 50 (2%) individuos tiene un alelo intermedio. No parece haber asociaciones clínicas con los alelos intermedios. La mayoría de los alelos intermedios son estables y no cambian a lo largo de las generaciones. En un pequeño número de familias, los alelos intermedios muestran una ligera inestabilidad y pueden dar lugar a una premutación en futuras generaciones. Los individuos con un alelo intermedio no corren el riesgo de padecer ninguna de las FXD ni de tener hijos con el síndrome del cromosoma X frágil.