Delante de su árbol genealógico, Dorothy Pomerantz envió el verano pasado una muestra de saliva a una empresa de análisis online. Para su «total conmoción», los resultados revelaron que tiene una mutación genética llamada BRCA1, que aumenta en gran medida su riesgo de padecer cáncer de mama y de ovarios.
A pesar de los desafíos de lidiar con la información genética y sus consecuencias, dijo que está agradecida de haber aprendido sobre la mutación antes de que el cáncer apareciera.
«Pude ser proactiva y tomar medidas que me ayudarán a mantenerme sana durante muchos años», dijo la periodista, de 48 años, que posteriormente se sometió a cirugías preventivas para extirparse los pechos y los ovarios.
Se está animando a más mujeres que nunca a someterse a las pruebas de detección de las mutaciones del gen BRCA, basándose en las recomendaciones recientemente anunciadas por el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de Estados Unidos. El grupo de trabajo, un organismo independiente y voluntario de expertos en medicina primaria y preventiva, recomendó que dos grupos de mujeres -las de ascendencia judía asquenazí y las que hayan sido diagnosticadas de cáncer de mama, ovarios o trompas en el pasado y hayan completado el tratamiento- se sometan a una evaluación de riesgo médico para ver si deben recibir asesoramiento genético. Si está indicado, el asesoramiento iría seguido de pruebas genéticas.
Las anteriores recomendaciones del grupo de trabajo, publicadas en 2013, pedían que se sometieran a cribado solo las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, ovarios, trompas o peritoneo.
Pero las mujeres de ascendencia judía asquenazí -lo que significa que sus antepasados proceden de Polonia, Rusia, Hungría y otros países de Europa central u oriental- tienen un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer de mama y ovarios que otras mujeres. Aproximadamente 1 de cada 40 mujeres judías asquenazíes hereda una de las mutaciones BRCA, que son responsables de entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama y del 15% de los de ovario. En la población general, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se dan en aproximadamente 1 de cada 300 a 500 mujeres, según el grupo de trabajo.
Todo el mundo nace con los genes BRCA1 y BRCA2, que normalmente ayudan a combatir los cánceres. Pero algunas mutaciones en los genes BRCA impiden su funcionamiento, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Las personas que heredan cualquiera de las mutaciones tienen un mayor riesgo no sólo de padecer cánceres de mama y ovario, sino también de próstata y páncreas. Sin embargo, no todas las personas que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 padecerán esos cánceres.
Los críticos de las nuevas recomendaciones dicen que no van lo suficientemente lejos. Creen que todas las mujeres deberían someterse a las pruebas de BRCA1 y BRCA2. Otros profesionales de la salud tienen una opinión más matizada.
«El sistema sanitario de Estados Unidos no está equipado para manejar adecuadamente una empresa de cribado tan amplia», dijo John E. Lee, MS, LCGC, director del programa en la Clínica de Asesoramiento Genético del Cedars-Sinai. «Aun así, creo que todas las personas a las que se les haya diagnosticado recientemente un cáncer de mama o de ovario deberían someterse al cribado para ayudar a orientar sus decisiones quirúrgicas y de otro tipo de tratamiento».
Además, recomienda que todos los miembros de una familia con antecedentes de cáncer de ovario, cáncer de mama masculino, cánceres raros o diagnósticos de cáncer a una edad temprana se sometan a las pruebas genéticas.
Hay varias pruebas disponibles para detectar mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 perjudiciales. Algunas buscan una mutación específica que ya ha sido identificada en otro miembro de la familia. Otras buscan todas las mutaciones perjudiciales conocidas en ambos. Lee recomienda que los médicos de atención primaria remitan a los pacientes a un asesor genético, que puede ayudar a determinar si los antecedentes familiares y los factores de riesgo exigen la realización de la prueba. Los asesores pueden administrar la prueba e interpretar adecuadamente los resultados cuando los reciban: tardan unas tres semanas.
Las pruebas genéticas pueden realizarse en la consulta de un médico de atención primaria. El médico envía la muestra de sangre o saliva del paciente a un laboratorio comercial o a un centro de pruebas de investigación. El ADN de la muestra se utiliza para analizar las mutaciones.
Los consumidores interesados en las pruebas online deben asegurarse de que esas empresas ofrecen asesoramiento telefónico y proporcionan pruebas de grado clínico. Tenga cuidado, dijo Lee, con las empresas que no ofrecen asesoramiento.
«Además, asegúrese de que las empresas examinan los aspectos preocupantes del historial de salud familiar del paciente para determinar si se recomiendan pruebas adicionales», dijo Lee.
El coste medio de las pruebas genéticas, si se paga de su bolsillo, es de unos 250 dólares, pero puede ser mayor si se analizan varios genes. El asesoramiento genético suele estar cubierto por el seguro, especialmente si hay antecedentes familiares de cánceres relacionados con el BRCA.
Las pruebas genéticas pueden parecer una prueba de resistencia preocupante, pero muchas personas que se someten a ellas creen que merecen la pena. Pomerantz ciertamente lo hace.
«En cada paso de este viaje, fui consciente de un hecho flagrante: todo esto habría sido infinitamente más difícil si tuviera que hacerlo mientras también luchaba contra el cáncer», dijo. «Creo que el conocimiento es poder, y me alegro de poder leer la historia que mis genes tienen que contar»
Para concertar una cita con un asesor genético del Cedars-Sinai, llame al departamento de programación al 310-423-3696.
Lea más en el blog del Cedars-Sinai: «¿Cuál es mi riesgo de cáncer de mama?»