¿Por qué hacer la prueba del síndrome de Down?
Alrededor de 1 de cada 1.100 bebés en Australia nace con síndrome de Down. Se trata de una condición genética que da lugar a algún nivel de discapacidad intelectual, una apariencia distinta y algunos problemas de salud y desarrollo.
En cada célula del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. El síndrome de Down se produce cuando un bebé nace con una copia extra del cromosoma 21 en sus células (el síndrome de Down también se denomina «trisomía 21»). Esto ocurre al azar en el momento de la concepción.
Hay dos tipos de pruebas prenatales para el síndrome de Down:
- Pruebas de detección: No dan una respuesta definitiva, pero permiten saber si el bebé tiene una mayor probabilidad de padecer el síndrome de Down. Las pruebas de cribado no dañan a la madre ni al bebé.
- Pruebas de diagnóstico: Son muy precisas y te dan una respuesta definitiva. Las pruebas de diagnóstico suelen ofrecerse a las mujeres cuyos bebés tienen una mayor probabilidad, basándose en el resultado de las pruebas de cribado. Una prueba de diagnóstico puede aumentar el riesgo de sufrir un aborto espontáneo, por lo que no se ofrecen de forma rutinaria a todas las mujeres.
- Un análisis de sangre, realizado entre las semanas 9 y 12 del embarazo, busca cambios hormonales que puedan sugerir que hay un problema con los cromosomas del bebé.
- Una ecografía, realizada entre las semanas 12 y 13 del embarazo, mide el grosor del líquido que hay detrás del cuello del bebé, llamado translucencia nucal. Esta suele ser mayor en los bebés con síndrome de Down.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): Se introduce una aguja, guiada por ecografía, a través del abdomen de la madre para tomar una muestra de células de la placenta. En ellas se comprueba si hay cromosomas que faltan, que sobran o que son anormales. El procedimiento se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo. No es dolorosa y dura unos 20 minutos. El riesgo de aborto es inferior a 1 de cada 100.
- Amniocentesis: Se introduce una aguja, guiada por ecografía, en el abdomen de la madre, para tomar una muestra de líquido amniótico. En ella se analizan los cromosomas que faltan, los que sobran o los que son anormales. Este procedimiento se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo. No es doloroso y dura unos 20 minutos. El riesgo de aborto espontáneo también es inferior a 1 de cada 100.
- Hable con la organización de apoyo al síndrome de Down de su estado o territorio llamando al 1300 881 935 o visitando el sitio web de Down Syndrome Australia.
- Lea más sobre el cuidado de un niño con síndrome de Down.
- Visite esta página para ver las preguntas que puede hacer a su médico sobre las pruebas y exploraciones.
- También puede llamar a Pregnancy, Birth and Baby (Embarazo, Nacimiento y Bebé) al 1800 882 436 para hablar con una enfermera de salud materno-infantil, 7 días a la semana, de 7 de la mañana a medianoche (AET).
No tienes que someterte a ninguna prueba si no quieres. Si la prueba de cribado muestra que tu bebé tiene una mayor probabilidad de padecer el síndrome de Down, no tienes que pasar a la prueba de diagnóstico. Usted y su familia deben decidir qué es lo mejor para ustedes, y pueden hablarlo con su médico, su matrona o un asesor genético.
Pruebas de cribado
Hay 3 tipos de pruebas de cribado para el síndrome de Down: el cribado combinado del primer trimestre, la prueba prenatal no invasiva (NIPT) y el cribado de suero materno del segundo trimestre.
Cribado combinado del primer trimestre
La prueba de cribado combinada del primer trimestre se realiza entre las 9 semanas y las 13 semanas (más 6 días) del embarazo para calcular la probabilidad de una serie de anomalías, entre ellas el síndrome de Down. Es segura tanto para la madre como para el bebé. Suele tener un coste, pero se puede reclamar una parte a Medicare.
Se utiliza un ordenador para combinar los resultados de 2 pruebas:
Estos resultados, combinados con la edad de la madre, muestran la probabilidad de padecer síndrome de Down. Si el bebé tiene una mayor probabilidad, se le ofrecerá una prueba diagnóstica, que es opcional, para confirmar si el bebé tiene o no el síndrome de Down.
Pruebas prenatales no invasivas
La prueba prenatal no invasiva (o NIPT, y a veces llamada por nombres de marca como Harmony o Percept) es una forma más reciente y muy sensible de detección del síndrome de Down. Consiste en un sencillo análisis de sangre que analiza el ADN del bebé que ha pasado al torrente sanguíneo de la madre. La prueba se realiza a partir de las 10 semanas y tiene una precisión de más del 99% para detectar el síndrome de Down.
Las pruebas NIPT sólo se realizan en clínicas privadas y no están cubiertas por Medicare. Este tipo de prueba es la más adecuada para las mujeres que tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.
Cribado de suero materno del segundo trimestre
El cribado del segundo trimestre, a veces llamado cribado de suero materno (MSS) o «prueba triple», se realiza entre las semanas 14 y 18 del embarazo. Suele ofrecerse a las mujeres que no se han sometido a la prueba combinada del primer trimestre, o si no está disponible en su lugar de residencia.
Se trata de un análisis de sangre para buscar hormonas que puedan indicar que el bebé tiene síndrome de Down o un defecto del tubo neural. Suele tener un coste, pero puede reclamar parte de él a Medicare.
Si su bebé tiene una mayor probabilidad, se le ofrecerá una prueba diagnóstica, que es opcional, para confirmar si el bebé tiene o no el síndrome de Down.
Además de la prueba MSS, la mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una exploración morfológica (también conocida como exploración de anomalías) entre las semanas 18 y 22 del embarazo para comprobar el crecimiento del bebé y ver cómo evoluciona el embarazo. A veces puede mostrar signos del síndrome de Down.
Pruebas de diagnóstico
La única forma de saber con seguridad si tu bebé tiene síndrome de Down es realizar una prueba de diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico aumentan el riesgo de sufrir un aborto espontáneo, por lo que normalmente sólo se ofrecen a las mujeres con mayor probabilidad, a las que han tenido bebés anteriores con anomalías genéticas y a las que tienen antecedentes familiares de una afección genética.
Dos pruebas pueden confirmar el síndrome de Down:
Recibirá los resultados unos días después de la prueba. Su médico le explicará los resultados y es posible que le ofrezca asesoramiento genético.
Qué hacer con sus resultados
Siempre es difícil cuando te dicen que algo va mal con tu bebé, especialmente si te enfrentas a una decisión dolorosa sobre el futuro de tu embarazo.
Su matrona o médico se asegurará de que acuda a los profesionales sanitarios adecuados, como un asesor genético, para ayudarle a obtener toda la información y el apoyo que necesita para tomar la decisión correcta para usted y su familia.
Si el resultado es positivo, puede elegir quedarse con el bebé, darlo en adopción o interrumpir el embarazo.
Considere cómo cuidaría de un niño con síndrome de Down y cómo afectaría a su familia. Afortunadamente, el pronóstico para las personas con síndrome de Down suele ser muy bueno. Para obtener más información sobre la vida y la crianza de un niño con síndrome de Down, visite el sitio web de Down Syndrome Australia.
Dónde acudir para obtener más información
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