Mortalidad en el estudio de acondroplasia: un seguimiento de 42 años

La acondroplasia (ACH) es la condición de enanismo más común con una prevalencia de 1/25.000 nacidos vivos. En un estudio realizado en 1987 sobre una gran población de individuos con acondroplasia, se informó por primera vez de un aumento de la mortalidad general, de la mortalidad específica por edad hasta los 34 años y de la mortalidad relacionada con las enfermedades cardíacas. Desde este estudio, la preocupación por la muerte prematura, sobre todo en adultos jóvenes, ha persistido en la población con HCA. El presente estudio se realizó para hacer un seguimiento de los patrones de mortalidad en una población de HCA más contemporánea. Se determinó el estado vital de 718 individuos de ACH del estudio original y de 75 nuevos individuos de ACH mediante la búsqueda en dos bases de datos de mortalidad informatizadas. Los resultados mostraron que la mortalidad global y la mortalidad específica por edad en todas las edades seguían aumentando significativamente. Las tasas de mortalidad fueron similares a lo largo de los 42 años de seguimiento, lo que sugiere que las tasas de mortalidad más elevadas seguían produciéndose en la población ACH contemporánea. Las muertes accidentales, neurológicas y relacionadas con enfermedades del corazón aumentaron en los adultos. La mortalidad relacionada con las enfermedades cardíacas, entre los 25 y los 35 años, fue más de 10 veces superior a la de la población general. La supervivencia global y la esperanza de vida media de esta población con HCA se redujeron en 10 años. Estos resultados demuestran que, a pesar de los avances en el conocimiento de la historia natural de la HCA y de las necesidades de atención sanitaria de esta población, la mortalidad sigue siendo significativamente mayor. La elevada tasa de muertes relacionadas con la enfermedad cardíaca ilustra la necesidad de identificar los factores de riesgo en la población con HCA y desarrollar intervenciones de tratamiento en consecuencia.