Algunas personas son pelirrojas y otras tienen el pelo de varios tonos de rubio o marrón. El mito es que el pelo rojo está determinado por un único gen, siendo el alelo para el rojo recesivo a los alelos para otros colores.
El color del pelo como carácter
El color del pelo está determinado por la cantidad de eumelanina (que es marrón oscuro) y feomelanina (que es rojiza). La cantidad de eumelanina varía continuamente desde muy poca, produciendo un pelo rubio claro, hasta grandes cantidades, produciendo un pelo negro. Las personas con grandes cantidades de feomelanina tienen el pelo rojo, que puede ir desde el rojo pálido («rubio fresa») hasta el rojo brillante o el marrón rojizo.
La mayoría de los estudios dividen el color del pelo en un pequeño número de categorías, como rubio, rojo y marrón. Reed (1952) criticó la subjetividad de este enfoque y utilizó un espectrofotómetro de reflectancia para medir la cantidad de luz reflejada por el cabello en diferentes longitudes de onda. Comprobó que no existía una separación clara del cabello en dos categorías, sino que había algunos individuos con un cabello intermedio que no podía clasificarse fácilmente como rojo o no rojo. Reed (1952) también examinó el pelo al microscopio y descubrió que los gránulos de feomelanina rojiza que son comunes en el pelo rojo también estaban en algunos individuos con pelo castaño. Esto sugiere que cuando el pigmento rojo de la feomelanina está presente, el hecho de que una persona sea pelirroja viene determinado por la cantidad de pigmento marrón de la eumelanina que la persona también tenga.
Estudios familiares
La variedad de colores de pelo hace difícil resumir los resultados de los estudios familiares en detalle. Davenport y Davenport (1909) encontraron numerosos ejemplos de dos padres de pelo castaño que tenían descendencia pelirroja, lo que sugeriría que está determinado por un alelo recesivo, pero Neel (1943) encontró que 13 de 114 descendientes de dos padres pelirrojos no tenían pelo rojo. Reed (1952) revisó las diversas hipótesis que se habían propuesto, incluyendo que el rojo era recesivo; que el rojo era dominante; que el rojo era dominante, pero podía ser enmascarado por el marrón; o que el rojo era normalmente recesivo pero a veces podía ser dominante.
Genética molecular
Valverde et al. (1995) estudiaron la variación de la secuencia de ADN en el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R). Encontraron varias variantes de aminoácidos que se encontraban en las personas pelirrojas pero que eran raras en las personas no pelirrojas. Box et al. (1997) identificaron los tres polimorfismos de aminoácidos más comunes que se asocian al pelo rojo: R151C, R160W y D294H. Esta abreviatura significa que los aminoácidos comunes en las posiciones 151, 160 y 294 de la proteína son arginina (R), arginina y ácido aspártico (D), mientras que los aminoácidos cisteína (C), triptófano (W) e histidina (H) se encuentran en los pelirrojos. La mayoría de los alelos tienen sólo uno de estos tres aminoácidos asociados al rojo; por ejemplo, algunos alelos tienen cisteína en la posición 151 pero arginina y ácido aspártico en las posiciones 160 y 294.
Hay un gran número de polimorfismos de aminoácidos raros en el gen MC1R, algunos de los cuales también pueden estar asociados al pelo rojo (Beaumont et al. 2007). Sulem et al. (2007) estudiaron la variación genética en todo el genoma de una gran muestra de islandeses y descubrieron que el MC1R es el único gen con una fuerte asociación con el pelo rojo. Sin embargo, conocer el genotipo de un individuo en el locus MC1R no es suficiente para predecir si es pelirrojo. Beaumont et al. (2007) descubrieron que sólo el 74% de los individuos que eran homocigotos para el triptófano en la posición 160 eran pelirrojos, mientras que el 4% de los individuos que eran heterocigotos para este aminoácido eran pelirrojos. Box et al. (1997) encontraron cinco pares de gemelos dicigóticos que tenían genotipos idénticos para el gen MC1R, pero uno de ellos era pelirrojo y el otro no. Sulem et al. (2007) utilizaron la variación en el gen MC1R para intentar predecir el color del pelo, y alrededor de un tercio de los individuos a los que se les predijo que serían pelirrojos tenían en realidad el pelo rubio o castaño.
Evolución
Los alelos asociados al pelo rojo son bastante comunes en las poblaciones del norte de Europa; en Gran Bretaña e Irlanda, el alelo R151C tiene una frecuencia de alrededor del 10 por ciento, mientras que R160W y D294H están en el 9 y el 2 por ciento (Gerstenblith et al. 2007). El pelo rojo es poco frecuente en otras poblaciones, lo que ha llevado a especular que los alelos para el pelo rojo se vieron favorecidos por la selección de diferentes cantidades de radiación ultravioleta, ya que el pelo rojo se asocia con la piel pálida (Jablonski y Chaplin 2010) y es más común en zonas con inviernos sombríos. Harding et al. (2000) aplicaron varias pruebas estadísticas para los datos de la secuencia de ADN y no encontraron pruebas de que la gran cantidad de variación de aminoácidos en el MC1R fuera resultado de una selección positiva; en particular, el gran número de sitios de aminoácidos que varían dentro de las poblaciones humanas es comparable al gran número de diferencias de aminoácidos entre el MC1R humano y el de los chimpancés. Harding et al. (2000) no encontraron ninguna variación de aminoácidos dentro de las poblaciones africanas, por lo que concluyeron que allí existe una fuerte selección negativa (se seleccionan contra las nuevas mutaciones de aminoácidos). Llegaron a la conclusión de que la variación fuera de África refleja una relajación de la selección negativa que permite que los nuevos alelos deriven en frecuencia, en lugar de que los nuevos alelos sean favorecidos. Por el contrario, Savage et al. (2008) concluyeron que el MC1R estaba afectado por la selección positiva, basándose en la mayor variación geográfica en la frecuencia alélica que la mayoría de los genes humanos, los mayores niveles de polimorfismo y un número inusualmente grande de polimorfismos de baja frecuencia.
Conclusión
El color del pelo rojo no es un ejemplo de rasgo genético simple. Mientras que la cantidad de pigmento rojo puede estar determinada principalmente por un gen (MC1R), hay un gran número de alelos diferentes de MC1R, y otros genes que afectan a la cantidad de pigmento marrón que juega un papel importante en la determinación del color del cabello. La complicada genética significa que es posible que dos padres pelirrojos tengan hijos no pelirrojos.
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Box, N., J. Wyeth, L. OÕGorman, N. Martin, y R. Sturm. 1997. Caracterización de los alelos variantes del receptor de la hormona estimulante de melanocitos en gemelos con pelo rojo. Human Molecular Genetics 6:1891Ð1897.
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Sulem, P., et al. (25 coautores). 2007. Determinantes genéticos de la pigmentación del cabello, los ojos y la piel en los europeos. Nature Genetics 39: 1443-1452.
Valverde, P., E. Healy, I. Jackson, J. L. Rees, y A. J. Thody. 1995. Las variantes del gen del receptor de la hormona estimulante de los melanocitos están asociadas con el pelo rojo y la piel clara en los seres humanos. Nature Genetics 11: 328-330.
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