Mutación somática
Si se produce una mutación somática en una sola célula del tejido somático en desarrollo, esa célula es la progenitora de una población de células mutantes idénticas, todas las cuales han descendido de la célula que mutó. Una población de células idénticas derivadas asexualmente de una célula progenitora se denomina clon. Dado que los miembros de un clon tienden a permanecer cerca unos de otros durante el desarrollo, un resultado observable de una mutación somática es a menudo un parche de células fenotípicamente mutantes llamado sector mutante. Cuanto más temprano en el desarrollo se produzca la mutación, más grande será el sector mutante (Figura 15-4). Los sectores mutantes pueden identificarse a simple vista sólo si su fenotipo contrasta visualmente con el fenotipo de las células de tipo salvaje circundantes (Figura 15-5).
Figura 15-4
La mutación temprana produce una mayor proporción de células mutantes en la población en crecimiento que la mutación posterior.
Figura 15-5
Mutación somática en la manzana Red Delicious. El alelo mutante que determina el color dorado surgió en la pared del ovario de una flor, que finalmente se desarrolló en la parte carnosa de la manzana. Las semillas no son mutantes y darán lugar a manzanas de color rojo (más…)
En los diploides, se espera que una mutación dominante aparezca en el fenotipo de la célula o clon de células que la contiene. Por otro lado, una mutación recesiva no se expresará, porque está enmascarada por un alelo de tipo salvaje que es, por definición, dominante a la mutación recesiva. Una segunda mutación podría crear una mutación recesiva homocigótica, pero este evento sería raro.
¿Cuáles serían las consecuencias de una mutación somática en una célula de un organismo completamente desarrollado? Si la mutación se encuentra en un tejido en el que las células aún se están dividiendo, existe la posibilidad de que surja un clon mutante. Si la mutación se encuentra en una célula postmitótica, es decir, que ya no se divide, es probable que el efecto sobre el fenotipo sea insignificante. Incluso cuando las mutaciones dominantes dan lugar a una célula muerta o defectuosa, esta pérdida de función será compensada por otras células normales en ese tejido. Sin embargo, las mutaciones que dan lugar al cáncer son un caso especial. Las mutaciones cancerígenas surgen en una categoría especial de genes llamados protooncogenes, muchos de los cuales regulan la división celular. Cuando mutan, estas células entran en un estado de división incontrolada, lo que da lugar a un grupo de células llamado tumor. Veremos algunos ejemplos más adelante en este capítulo.
¿Las mutaciones somáticas se transmiten alguna vez a la progenie? No. Es imposible, porque las células somáticas, por definición, son las que nunca se transmiten a la progenie. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, si tomamos un esqueje de un tallo o de una hoja que incluya un sector somático mutante, la planta que crezca a partir del esqueje puede desarrollar tejido germinal a partir del sector mutante. Dicho de otro modo, una rama con flores puede crecer a partir del sector somático mutante. Por lo tanto, lo que surgió como una mutación somática puede transmitirse sexualmente. Un ejemplo se muestra en la Figura 15-6.
Figura 15-6
Una mutación que produce un alelo para pétalos blancos que surgió originalmente en el tejido somático pero que finalmente pasó a formar parte del tejido germinal y pudo transmitirse a través de las semillas. La mutación surgió en el primordio de una rama lateral de la rosa. La rama (más…)
Cualquier método para la detección de la mutación somática debe ser capaz de descartar la posibilidad de que el sector se deba a la segregación mitótica o a la recombinación (Capítulo 6). Si el individuo es un diploide homocigoto, la sectorización somática se debe casi con toda seguridad a una mutación.