La constelación de síntomas asociada a la enfermedad de Wilson (EW), que incluye anillos de Kayser-Fleischer, cambios de comportamiento y enfermedad hepática, se asocia comúnmente con una concentración de cobre en el hígado superior a 250 mcg/g de peso seco.
>1000 mcg/g de peso seco: MUY ALTO
Este hallazgo es fuertemente sugestivo de la enfermedad de Wilson. Si este hallazgo es sin apoyo de la histología y otros resultados de pruebas bioquímicas, se debe considerar la contaminación durante la recolección, manipulación o procesamiento. El tejido fresco sería apropiado para la medición del cobre. La prueba genética para la enfermedad de Wilson (WDZ / enfermedad de Wilson, análisis genético completo, varía) también está disponible en la Clínica Mayo. Llame al 800-533-1710 o al 507-266-5700 si necesita más ayuda.
250-1000 mcg/g de peso seco: ALTO
Este hallazgo es sugestivo de una posible enfermedad de Wilson. Si este hallazgo es sin apoyo de la histología y otros resultados de pruebas bioquímicas, se debe considerar la contaminación durante la recolección, manipulación o procesamiento. El tejido fresco sería apropiado para la medición del cobre. La prueba genética para la enfermedad de Wilson (WDZ / enfermedad de Wilson, análisis genético completo, varía) también está disponible en la Clínica Mayo. Llame al 800-533-1710 o al 507-266-5700 si necesita más ayuda.
50-250 mcg/g de peso seco: ALTO
El exceso de cobre a este nivel puede estar asociado con enfermedades hepáticas colestáticas, como la cirrosis biliar primaria, la colangitis esclerosante primaria, la hepatitis autoinmune y el síndrome colestático familiar. Los portadores heterocigotos de la enfermedad de Wilson presentan ocasionalmente valores modestamente elevados, pero raramente superiores a 125 mcg/g de peso seco. En general, el contenido de cobre en el hígado es superior a 250 mcg/g de tejido seco en los pacientes con la enfermedad de Wilson. Si este hallazgo no está respaldado por los resultados de la histología y otras pruebas bioquímicas, debe considerarse la contaminación durante la recogida, la manipulación o el procesamiento. El tejido fresco sería apropiado para la medición del cobre. La prueba genética para la enfermedad de Wilson (WDZ / enfermedad de Wilson, análisis genético completo, varía) también está disponible en la Clínica Mayo. Llame al 800-533-1710 o al 507-266-5700 si necesita más ayuda.