Enfermedades oculares

Abetalipoproteinemia
Síndrome de macrostomía de Abelardo
Aceruloplasminemia
Cromatopsia 2
Cromatopsia 3
Porfiria intermitente aguda
Epiteliopatía pigmentaria placoide posterior multifocal aguda
Retinopatía externa oculta zonal aguda
Síndrome deonset vitelliform macular dystrophy
Síndrome de Aicardi
Síndrome deGoutieres
Enfermedad ocular de la isla de Islandia
Albinismo ocular de aparición tardía sordera neurosensorial
Enfermedad de Alexander
Alkaptonuria
Alfa-mannosidosis
Síndrome de Alport
Síndrome de Alstrom
Síndrome de Ambras
Amiloidosis corneal
Aniridia
Aniridia de ausencia de rótula
Aniridia de agenesia renal retraso psicomotor
Anquilobifaron filiforme ano imperforado
Anquilobifaron-defectos ectodérmicos-síndrome de labio/paladar hendido
Neuropatía óptica isquémica anterior
Disgenesia del segmento anterior
Uveítis anterior
Síndrome depert
Aromática L-aminoácido decarboxilasa
Síndrome de colestasis con disfunción renal
Ataxia telangiectasia
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 4
Ataxia con deficiencia de vitamina E
Ausems Wittebol-Síndrome post Hennekam
Leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autonómica
Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus
Vitreoretinocoroidopatía autosómica dominante
Síndrome de Alport autosómico recesivo
Bestrofinopatía autosómica recesiva
Microcefalia primaria autosómica recesiva
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Ayazi
Síndrome de Barber Say
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bardet-Biedl 1
Síndrome de Bardet-Biedl 10
Síndrome de Bardet-Biedl 11
Síndrome de Bardet-Biedl 12
Síndrome de Bardet-Biedl 2
Síndrome de Barth
Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Enfermedad de Behçet
Síndrome de Behr
Distrofia macular viteliforme
Distrofia corneorretiniana del cristalino de Bietti
Coriorretinopatía de la tiroides
Síndrome de Blau
Síndrome de Blefaro-cheilo-odonto
Blefarofimosis con ptosis, sindactilia, y baja estatura
Síndrome de Blefarofimosis con miopía y ectopia lentis
Síndrome de Bloom
Monocromatismo de conos azules
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Bradiopsia
Síndrome de córnea frágil
Síndrome de Brown
CADASIL
Complejo de Carney
Síndrome de ojo de gato
Catarata congénita tipo Volkmann
Síndrome de microcórnea
Catarata, polar posterior, 1
Catarata, polar posterior, 3
Catarata, polar posterior, 4
Catarata, polar posterior, 5
Catarata, congénita total
Miopatía centronuclear
Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial
Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
Xantomatosis cerebrotendinosa
Catarata cerúlea
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Síndrome de Chandler
Síndrome de Charge
Síndrome de Charles Bonnet
Síndrome de Chediak-Higashi
Coriorretinitis
Distrofia coroidal areolar central
Coroideremia
Síndrome de deleción del cromosoma 17q11.2
Delección del cromosoma 18p
Delección del cromosoma 21q
Síndrome de microdeleción del cromosoma 2q24
Duplicación del cromosoma 5p
Enfermedad granulomatosa crónica granulomatosa crónica
Oftalmoplejía externa progresiva crónica
Enfermedad de Coats
Síndrome de Cockayne tipo I
Síndrome de Cockayne tipo II
Síndrome de Cockayne tipo III
Síndrome de Cogan-Reese
Síndrome de Cohen
Coloboma de la mácula
Coloboma de la mácula con braquidactilia tipo B
Distrofia de los conos
Distrofia de los conos ligada al cromosoma X con brillo tapetal
Distrofia de los conos
Distrofia de los conos 1
Distrofia de los conos 2
Distrofia de los conos 3
Distrofia de los conos 5varilla 5
Distrofia de varilla de cono 6
Distrofia de varilla de cono ligada al X 1
Distrofia de varilla de cono ligada al X 2
Distrofia de varilla de cono ligada al X 3linked 3
Ojo quístico congénito
Trastornos congénitos de la glicosilación
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
Microcoria congénita
Síndrome miasténico congénito con apnea episódica
Afaquia primaria congénita
Distrofia corneal y sordera perceptiva
Distrofia corneal tipo Avellino
Distrofia corneal cristalina de Schnyder
Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 1
Distrofia corneal tipo Thiel Behnke
Distrofia corneal endotelial tipo 2
Hipoestesia corneal familiar
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome corneodérmico
Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia
Síndrome de Cri du chat
Síndrome de Crouzon
Síndrome de cistinosis
Síndrome de sordera y miopía
Dentatorubral-palidoluysiana
Distrofiaermochondrocorneal de François
Dermoides de córnea
Prosopagnosia del desarrollo
Deficiencia de beta hidroxilasa de dopamina
Distrofia de retina en panal de abeja de Doyne
Síndrome de Duane
Síndrome de Dubowitz
Distrofia muscular de Duchenne
Disqueratosis congénita
Disqueratosis congénita autosómica dominante
Disqueratosis congénita autosómica recesiva
Disqueratosis congénita ligada al X-linked
Displasia disegmental y glaucoma
Enfermedad de Eales
Catarata polar anterior de aparición temprana
Catarata zonular de aparición temprana
Síndrome de fragilidad cutánea por displasia ectodérmica
Ectopia lentis, autosómica recesiva aislada
Síndrome EEC
Síndrome EEM
Artritis idiopática juvenil relacionada con la entesitis
Epidermólisis simple con distrofia muscular
Distrofia corneal de la membrana basal epitelial
Enfermedad de Fabry
Amiloidosis familiar, Tipo finlandés
Paliza congénita familiar del nervio troclear
Disutonomía familiar
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Hipoparatiroidismo aislado familiar
Deficiencia de LCAT familiar
Miopatía visceral familiar con oftalmoplejía externa
Enfermedad de Farber
Neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasosneurodegeneración asociada a la ácido graso
Síndrome deLubinsky
Enfermedad del ojo de pez
Hipoplasia dérmica focal
Síndrome X frágil
Síndrome de Fraser
Ataxia de Friedreich
Displasia brontofacial
Distrofia corneal endotelial de Fuchs – No es una enfermedad rara
Iridociclitis heterocrómica de Fuchs
Distrofia muscular tipo Fukuyama
Distrofia de Fundus, pseudoinflamatoria, de Sorsby
Deficiencia de galactocinasa
Síndrome de Galactosialidosis
Síndrome de Gardner
Enfermedad de Gaucher – oftalmoplejía – calcificación cardiovascular-. Ver enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Síndrome de Gillespie
Glaucoma apnea del sueño
Glaucoma, Ectopia, microesferofasia, Síndrome de rigidez articular y baja estatura
Gangliosidosis GM1 tipo 1
Gangliosidosis GM1 tipo 2
Gangliosidosis GM1 tipo 3
Síndrome GMS
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
Enfermedad de Goldenhar
Síndrome de Goldmann-Favre
Síndrome de Graham-Cox
Síndrome de Griscelli tipo 1
Síndrome de Griscelli tipo 2
Síndrome de Griscelli tipo 3
Distrofia corneal de Groenouw tipo I
Atrofia giratoria de coroides y retina
Síndrome de Hallermann-Streiff
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2
Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 3
Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 4
Queratitis hereditaria
Retinopatía vascular hereditaria
Síndrome de Germansky Pudlak 2
Homocistinuria por deficiencia de CBS
Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de cataratas por hiperferritinemia
Displasia ectodérmica hipohidrótica displasia ectodérmica autosómica recesiva
Hipomelanosis de Ito
Hipomielinización y catarata congénita
Ictiosis laminar 1
Ictiosis laminar, autosómica dominante
Incontinencia pigmenti
Degeneración cerebelosa infantil de la retina
Melanoma intraocular
Síndrome de IRVAN
Megalocórnea congénita aislada
Ectopía lentis aislada
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Joubert con anomalías oculares
Epidermólisis bullosa funcional, Tipo Herlitz – Ver Epidermólisis bullosa
Síndrome de poliposis juvenil
Retinosquisis juvenil
Síndrome de Kabuki
Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
Síndrome de Kearns-Sayre
Ceratocono
Síndrome de queratosis folicular decalvada
Síndrome de KID
Síndrome de Knobloch
Enfermedad de Krabbe
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico
Síndrome de Lacrimo-aurículo-dento-digital
Ictiosis lamelar
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome laringo-onicocutáneo – Ver Epidermólisis bullosa
Degeneración retiniana de aparición tardía
Distrofia corneal reticular tipo 1
Distrofia corneal reticular tipo 3A
Síndrome de Laurence-Moon
Deficiencia de LCHAD
Amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 1 – Véase amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 10 – Véase amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 11 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 12 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 13 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 14 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 15 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 16 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 2 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 3 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 4 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 6 – Ver amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber 9 – Ver amaurosis congénita de Leber
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Neuropatía óptica hereditaria de Leber con distonía
Síndrome de Leigh, tipo franco-canadiense
Síndrome de microftalmia de Lenz
Síndrome de LEOPARD
Conjuntivitis leñosa
Síndrome de la extremidad-mamaria
Síndrome de nevus sebáceo lineal
Síndrome oculocerebrorenal de Lowry
Síndrome de Maclean de Lowry
Síndrome de Lubinsky
Síndrome de linfedema-distiquiasis
Macrosomía con microftalmia letal
Distrofia macular, corneal tipo 1
Telangiectasia macular tipo 2 – No es una enfermedad rara
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de Marshall
Síndrome de Martsolf
Diabetes y sordera de herencia materna
Síndrome de Meesmann
Distrofia corneal de Meesmann
Megalocórnea – esferofaquia – glaucoma secundario
Síndrome de megalocornea-discapacidad intelectual
Síndrome de Melnick-Needles
Enfermedad de Menkes
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC – Ver acidemia metilmalónica con homocistinuria
Aciduria mevalónica
Síndrome de microcefalia
Síndrome de microcórnea tipo Seemanova
Microcórnea posterior megalolenticonus coloboma de vasculatura fetal persistente
Microcórnea corectopia hipoplasia macular
Síndrome de microftalmia 10
Síndrome de microftalmia 4
Síndrome de microftalmia 5
Síndrome de microftalmia 6
Síndrome de microftalmia 8
Síndrome de microftalmia 9
Microftalmia con defectos cutáneos lineales síndrome
Microferofasia con hernia
Coloboma ocular de microtia e imperforación del conducto nasolagrimal
Síndrome de Miller
Enfermedad de Milroy
Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrialasociado al ADN mitocondrial
Síndrome de encefalopatía mitocondrial acidosis láctica y episodios similares a un ictus
Neurodegeneración asociada a la proteína de membrana mitocondrial
Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Deficiencia del cofactor de molibdeno
Síndrome de Morning Glory
Síndrome de Mousa Al din Al Nassar
Mucolipidosis tipo 4
Mucopolisacaridosis tipo III
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Mucopolisacaridosis tipo IIIB
Mucopolisacaridosis tipo IIIC
Mucopolisacaridosis tipo IIID
Mucopolisacaridosis tipo IV
Mucopolisacaridosis tipo IVA
Mucopolisacaridosis tipo VII
Muir-Torre
Enfermedad músculo-ocular-cerebral
Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
Distrofia miotónica tipo 1
Distrofia miotónica tipo 2
Disostosis acrofacial de Nager
Síndrome clavo-patelar
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de Nathalie
Adrenoleucodistrofia neonatal
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal
Síndrome progeroide neonatal
Síndrome de Netherton
Neurofibromatosis tipo 2
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica
Lipofuscinosis ceroidea neuronal lipofuscinosis
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 10
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 5
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 7
Síndrome de neuropatía ataxia retinitis pigmentosa
Síndrome de carcinoma basocelular nevoide
Enfermedad de Wiemann-Pick tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 1 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 2 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 3 -. Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 4 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 5 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 6 – Ver síndrome de Noonan
Enfermedad de Norrie
Distrofia macular de Carolina del Norte
Nistagmo 1, congénito, ligado al X
Nistagmo 2, congénito, autosómico dominante
Síndrome de O Donnell Pappas
Albinismo ocular tipo 1
Neumiotonía ocular
Síndrome oculoauriculofrontonasal
Síndrome oculocerebral con hipopigmentación
Albinismo oculocutáneo tipo 1
Albinismo oculocutáneo tipo 1B
Albinismo oculocutáneo albinismo tipo 2
Albinismo oculocutáneo tipo 3
Displasia oculodentodigital
Síndrome oculofaciocardiodental
Apraxia oculomotora tipo Cogan
Distrofia muscular oculofaríngea
Miopatía oculofaríngea
Enfermedad de Uguchi
Defecto OPA3
Síndrome opsoclono-síndrome mioclónico
Atrofia óptica 1
Atrofia óptica 2
Atrofia óptica 5
Neuritis óptica
Variedad orbital
Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2
Osteopetrosis autosómica recesiva 4
Síndrome de osteoporosis-síndrome de pseudoglioma
Panuveítis
Enfermedad de Parkinson tipo 9
Síndrome de Partington
Distrofia de patrón
Síndrome de Pearson
Síndrome PEHO
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalía de Peters
Síndrome de Peters plus
Peutz-Jeghers
Síndrome PHACE
Piebaldismo
Secuencia de Pierre Robin
Síndrome de Phillay
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3
Síndrome de pterigiónoplíteo
Porfiria cutánea tarda
Uveítis posterior
Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil 1
Progeria
Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
Proximal síndrome de deleción del cromosoma 18q
Seudohipoparatiroidismo tipo 1A
Seudohipoparatiroidismo tipo 1C
Seudohipoparatiroidismo
Pseudoxantoma elasticum
Pterigión de la conjuntiva y de la córnea
Estrabismo de ptosis pupilas ectópicas
Coroidopatía interna puntiforme
Epidermólisis distrófica ampollosageneralizada otra
Displasia de retina de Reese
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Refsum, forma infantil
Síndrome de coloboma renal
Displasia renal, distrofia pigmentaria de la retina, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvular
Distrofia de conos retinianos 1
Distrofia de conos retinianos 2
Distrofia de conos retinianos 3A
Distrofia de conos retinianos 3B
Distrofia de conos retinianos 4
Degeneración retiniana con nanoftalmos, degeneración macular quística, y glaucoma de ángulo cerrado
Vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral con manifestaciones sistémicas
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 1 – Ver Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 11 – Ver Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 12 – Ver Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 13 – Ver Retinitis pigmentosa. Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 14 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 15 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 17 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 18 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 19 – Ver Retinosis Pigmentaria Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 20 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 22 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 23 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 24 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 25 – Ver Retinosis Pigmentaria Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 26 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 28 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 29 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 3 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 30 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 31 – Ver Retinosis Pigmentaria. Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 32 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 33 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 34 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 35 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 36 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 4 – Ver Retinosis Pigmentaria. Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 41 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 6 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 7 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria 9 – Ver Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria-discapacidad intelectual-Síndrome de sordera-hipogonadismo
Retinopatía del prematuro
Síndrome de Revesz
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
Síndrome de RHYNS
Dermoide anular de la córnea
Síndrome de Roberts
Síndrome de Saethre-Chotzen
Enfermedad de Sandhoff
Sarcoidosis – No es una enfermedad rara
Síndrome de Scheie
Displasia inmuno-ósea de Schimke
Síndrome de Schwartz Jampel
Síndrome de Sengers
Síndrome de Senior Loken
Espectro de la displasia septóptica
Coroiditis serpiginosa
Epidermólisis bullosa distrófica generalizada recesiva
Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X, Tipo Gustavson
Síndrome de Short
Sialidosis tipo I
Sialidosis tipo II
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome miasténico congénito de canal lento
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Degeneración vitreorretiniana en copo de nieve
Síndrome de Soto
Paraplejia espástica 2
Paraplejia espástica 7
Tetraplejia espástica-retinitis pigmentosa-Síndrome de discapacidad intelectual
Ataxia espinocerebelosa 7
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 5
Degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal
Displasia espondiloepifisaria
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Enfermedad de Stargardt
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de estenosis subaórtica de baja estatura
Queratoconjuntivitis límbica superior
Microftalmia sindrómica, tipo 3
Enfermedad de Tangier
Enfermedad deSachs
Síndrome de Tietz
Síndrome de Tolosa Hunt
Síndrome de Traacher Collins
Síndrome de la triple A
Triploidía
Trisomía 13
Trisomía 18
Esclerosis tubular compleja
Nefritis tubulointersticial y uveítis
Síndrome de Tucker
Tirosinemia tipo 2
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo 2A
Síndrome de Usher tipo 3A
Síndrome de Usher, tipo 1
Síndrome de Usher, tipo 1B – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo 1C – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 1D – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 1E – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 1F – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher, tipo 2B – Ver síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo 2C – Ver Síndrome de Usher
Enfermedades uveales
Síndrome de Van Maldergem Marneffe
Queratoconjuntivitis ampollosa
Síndrome de Vici
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo 4
Síndrome de Wagner
Síndrome de WAGR
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Williams
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolfram
Síndrome de la piel arrugada
Síndrome de Wyburn-Mason
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 5 ligada al X – Ver enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Hipertricosis generalizada congénita ligada al X
Ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al Xligada al X ceguera nocturna congénita
Condrodisplasia punctata dominante ligada al X
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X
Ictiosis ligada al X
Miopatía miotubular ligada al X
Síndrome de Zellweger