Centro de Investigación Clínica de los NIH
Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (EIPD) son trastornos genéticos poco frecuentes que deterioran el sistema inmunitario. Sin una respuesta inmunitaria funcional, las personas con PIDD pueden estar sujetas a infecciones crónicas y debilitantes, como el virus de Epstein-Barr (VEB), que puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. Algunas IDP pueden ser mortales. Las PIDD pueden diagnosticarse en la infancia, la niñez o la edad adulta, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
¿Por qué el estudio de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PIDD) es una prioridad para el NIAID?
Hay más de 200 formas diferentes de enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PIDD) que afectan a aproximadamente 500.000 personas en Estados Unidos. Estas raras enfermedades genéticas pueden ser crónicas, debilitantes y costosas.
¿Cómo está abordando el NIAID este tema crítico?
Desde la década de 1970, los investigadores apoyados por el NIAID han estado examinando las causas y complicaciones de las PIDD para mejorar la vida de los pacientes y sus familias. El NIAID pretende mejorar el diagnóstico, explorar nuevos tratamientos y prevenciones para las PIDD y facilitar el asesoramiento genético. El NIAID alberga la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias, que ofrece diagnósticos y recomendaciones para el manejo de la enfermedad a los pacientes y familias cuyas vidas se ven afectadas por las PIDD.
Para aquellos que se sospecha que tienen una PIDD, la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias del NIAID ofrece médicos especializados en trastornos de inmunodeficiencia y proporciona consultas integrales con un enfoque en el diagnóstico y recomendaciones para el manejo.
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Las IDP están causadas por anomalías genéticas que impiden al organismo desarrollar respuestas inmunitarias normales. La mayoría de las veces, las mutaciones genéticas son hereditarias. Varios tipos de mutaciones heredadas pueden causar las PIDD.
Lea más sobre genética y herencia
Hay más de 200 formas diferentes de PIDD. El NIAID está investigando muchas de las enfermedades individuales que componen esta amplia categoría.
Lea más sobre las PIDD individuales estudiadas por el NIAID
Aprenda cómo saber si usted o su hijo están en riesgo de padecer una PIDD, qué preguntar a su médico y qué llevar a la cita con él.
Lea más sobre cómo hablar con su profesional de la salud
Ensayos clínicos
El NIAID lleva a cabo ensayos clínicos en curso sobre las enfermedades de inmunodeficiencia primaria. Lea más sobre los ensayos clínicos activos a continuación:
- Suplementación de magnesio en personas con síndrome XMEN
- Seguridad, tolerabilidad y eficacia de Ustekinumab para la inflamación gastrointestinal sintomática asociada a la inmunodeficiencia variable común