¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
La enfermedad renal poliquística (también llamada PKD) provoca el crecimiento de numerosos quistes en los riñones. Estos quistes están llenos de líquido. Si crecen demasiados quistes o si crecen demasiado, los riñones pueden resultar dañados. Los quistes de la PKD pueden reemplazar lentamente gran parte de los riñones, reduciendo la función renal y conduciendo a la insuficiencia renal.
¿Qué tan común es la PKD?
En los Estados Unidos unas 600.000 personas tienen PKD. Es la cuarta causa de insuficiencia renal. Se encuentra en todas las razas y se da por igual en hombres y mujeres. Causa alrededor del 5% de todas las insuficiencias renales.
¿Qué otros órganos además del riñón se ven afectados por la PKD?
La PKD puede afectar a otros órganos además del riñón. Las personas con PKD pueden tener quistes en el hígado, el páncreas, el bazo, los ovarios y el intestino grueso. Los quistes en estos órganos no suelen causar problemas graves, pero pueden hacerlo en algunas personas. La ERP también puede afectar al cerebro o al corazón. Si la PKD afecta al cerebro, puede causar un aneurisma. Un aneurisma es un vaso sanguíneo abultado que puede reventar, provocando un derrame cerebral o incluso la muerte. Si la PKD afecta al corazón, las válvulas pueden volverse blandas, dando lugar a un soplo cardíaco en algunos pacientes.
¿Cuáles son los indicios de que alguien tiene PKD?
La mayoría de las personas no desarrollan síntomas hasta los 30 o 40 años. Los primeros signos y síntomas perceptibles pueden incluir:
- Dolor de espalda o de costado
- Aumento del tamaño del abdomen
- Sangre en la orina
- Infecciones frecuentes de vejiga o riñón
- Presión arterial alta
- La presión arterial alta es el signo más común de la PKD. Ocasionalmente, los pacientes pueden desarrollar dolores de cabeza relacionados con la presión arterial alta o sus médicos pueden detectar la presión arterial alta durante un examen físico de rutina. Dado que la presión arterial alta puede causar daños en los riñones, es muy importante tratarla. De hecho, el tratamiento de la presión arterial alta puede ayudar a ralentizar o incluso prevenir la insuficiencia renal.
Alrededor del 25% de los pacientes con PKD tienen la llamada válvula floja en el corazón, y pueden experimentar un aleteo o golpeteo en el pecho, así como dolor en el pecho. Estos síntomas casi siempre desaparecen por sí solos, pero pueden ser el primer indicio de que alguien tiene PKD.
- tiene un diagnóstico incierto basado en pruebas de imagen
- tiene antecedentes familiares de PKD y quiere donar un riñón
- tiene menos de 30 años con antecedentes familiares de PKD y una ecografía negativa, y está planeando formar una familia
- hombres
- pacientes con presión arterial alta
- pacientes con proteínas o sangre en la orina
- mujeres con presión arterial alta que han tenido más de tres embarazos
- control cuidadoso de la presión arterial
- tratamiento rápido con antibióticos de una infección de la vejiga o del riñón
- mucho líquido cuando se note por primera vez la presencia de sangre en la orina
- medicación para controlar el dolor (hable con su médico sobre qué medicamentos sin receta son seguros de tomar si tiene enfermedad renal)
- un estilo de vida saludable con respecto a dejar de fumar, el ejercicio, el control del peso y la reducción de la ingesta de sal
- beber mucha agua simple a lo largo del día
- evitar la cafeína en todas las bebidas
- Herencia dominante
- Herencia recesiva
- PKD autosómica dominante
(también llamada PKD o ADPKD)Esta forma de la enfermedad se transmite de padres a hijos por herencia dominante. En otras palabras, sólo se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y los 40 años, pero pueden empezar antes, incluso en la infancia. La PQRAD es la forma más común de PKD. De hecho, alrededor del 90 por ciento de todos los casos de PKD son ADPKD.
- PKD infantil o autosómica recesiva
(también llamada ARPKD)Esta forma de la enfermedad se transmite de padres a hijos por herencia recesiva. Los síntomas pueden comenzar en los primeros meses de vida, incluso en el útero. Suele ser muy grave, progresa rápidamente y suele ser mortal en los primeros meses de vida. Esta forma de ARPKD es extremadamente rara. Ocurre en 1 de cada 25.000 personas.
- Enfermedad Renal Quística Adquirida
(también llamada ACKD)La ARPKD puede ocurrir en riñones con daños a largo plazo y cicatrices graves, por lo que a menudo se asocia con insuficiencia renal y diálisis. Alrededor del 90% de las personas que se someten a diálisis durante 5 años desarrollan ERCA. Las personas con ERCA suelen buscar ayuda porque notan sangre en la orina. Esto se debe a que los quistes sangran en el sistema urinario, lo que decolora la orina.
- presión arterial alta
- disminución de la función renal
¿Cómo se diagnostica la PKD?
La ecografía es la forma más fiable, barata y no invasiva de diagnosticar la PKD. Si una persona con riesgo de padecer PKD es mayor de 40 años y tiene una ecografía normal de los riñones, probablemente no tenga PKD. En ocasiones, un TAC (tomografía computarizada) y una RMN (resonancia magnética) pueden detectar quistes más pequeños que no se pueden encontrar con una ecografía. La resonancia magnética se utiliza para medir y controlar el volumen y el crecimiento de los riñones y los quistes.
En algunas situaciones, también podrían realizarse pruebas genéticas. Esto implica un análisis de sangre que comprueba la existencia de genes anormales que causan la enfermedad. Las pruebas genéticas no se recomiendan para todo el mundo. La prueba es costosa, y además no detecta la PKD en aproximadamente el 15% de las personas que la padecen. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando una persona:
¿Todo el mundo con PKD desarrolla insuficiencia renal?
No. Alrededor del 50 por ciento de las personas con PKD tendrán insuficiencia renal a los 60 años, y alrededor del 60 por ciento tendrán insuficiencia renal a los 70 años. Las personas con insuficiencia renal necesitarán diálisis o un trasplante de riñón. Ciertas personas tienen un mayor riesgo de padecer insuficiencia renal, entre ellas:
¿Cómo se trata la PKD?
Actualmente, no hay cura para la PKD. Sin embargo, se está investigando mucho. Estudios recientes sugieren que beber agua sola durante todo el día y evitar la cafeína en las bebidas puede ralentizar el crecimiento de los quistes. La investigación también nos está ayudando a comprender las bases genéticas de la PKD.
Los estudios también sugieren que algunos tratamientos pueden ralentizar el ritmo de la enfermedad renal en la PKD, pero se necesita más investigación antes de que estos tratamientos puedan utilizarse en los pacientes. Mientras tanto, se pueden realizar muchos tratamientos de apoyo para controlar los síntomas, ayudar a frenar el crecimiento de los quistes y ayudar a prevenir o ralentizar la pérdida de la función renal en las personas con PKD. Estos incluyen:
En abril de 2018, la FDA aprobó un nuevo medicamento llamado tolvaptán para el tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). El fármaco puede utilizarse para ayudar a ralentizar el deterioro de la función renal en adultos con riesgo de padecer este tipo de PKD. Puede hablar con un profesional sanitario para obtener más información sobre este tratamiento y si es adecuado para usted.
¿Las personas con PKD deben seguir una dieta especial?
En la actualidad, no se conoce ninguna dieta específica que evite el desarrollo de quistes en pacientes con PKD. La reducción de la ingesta de sal ayuda a controlar la presión arterial en los pacientes con PKD que tienen la presión arterial alta. Se recomienda una dieta baja en grasas y moderada en calorías para mantener un peso saludable. Hable con su médico o con un dietista sobre otros cambios en su dieta, como evitar la cafeína.
¿Es recomendable el ejercicio para las personas con PKD?
Sin duda. Sin embargo, deben evitarse los ejercicios potencialmente perjudiciales para el riñón, como los deportes de contacto. Es importante no deshidratarse demasiado durante cualquier actividad física.
¿Quién tiene riesgo de desarrollar PKD?
La PKD es hereditaria. Es un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Los genes son los elementos básicos de la herencia. En el momento de la concepción, los niños reciben un conjunto de genes de cada uno de los padres. Éstos determinan muchas características, como el color del pelo y de los ojos. Los genes también pueden determinar la probabilidad de desarrollar una enfermedad.
Una enfermedad genética puede ocurrir si uno o ambos padres transmiten genes anormales a un niño. Esto ocurre a través de algo llamado herencia dominante o herencia recesiva.
Si uno de los padres tiene la enfermedad y transmite un gen anormal al hijo, se llama herencia dominante. Cada hijo tiene un 50% de posibilidades de contraer la enfermedad. El riesgo es el mismo para todos los niños, independientemente del número de niños que desarrollen la enfermedad.
Si ambos padres son portadores del gen anormal, y ambos padres transmiten un gen anormal al niño, se llama herencia recesiva. En esta situación, cada niño tiene un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad.
¿Existen diferentes tipos de PKD?
Sí. Los tres tipos principales de PKD son:
¿Las personas con PKD deben tener hijos?
Las personas con PKD que están preocupadas por transmitir la enfermedad a sus hijos pueden consultar a un asesor genético para que les ayude con la planificación familiar. Muchos centros médicos universitarios disponen de este servicio.
¿Deben las mujeres con PKD quedarse embarazadas?
La mayoría de las mujeres con PKD (el 80 por ciento) tienen embarazos exitosos y sin problemas. Sin embargo, algunas mujeres con PKD tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones graves para ellas y sus bebés. Esto incluye a las mujeres con PKD que también tienen:
Las mujeres que tienen PKD con presión arterial alta desarrollan preeclampsia (o toxemia) en el 40 por ciento de los embarazos. Se trata de un trastorno potencialmente mortal tanto para la madre como para el bebé, y puede desarrollarse de forma repentina y sin previo aviso. Por lo tanto, todas las mujeres con PKD, en particular las que también tienen la presión arterial alta, deben ser seguidas de cerca durante su embarazo por su médico.
¿Y si tengo más preguntas?
Si tiene más preguntas, debe hablar con su médico. También puede obtener más información en:
Fundación de la enfermedad renal poliquística
8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE
www.pkdcure.org