Descripción general
¿Qué es el glucógeno y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EAG)?
Las células del cuerpo necesitan un suministro constante de combustible para funcionar correctamente. Este combustible es un azúcar simple llamado glucosa. La glucosa procede de la descomposición de los alimentos que ingerimos. El cuerpo utiliza la cantidad de glucosa que necesita para funcionar y almacena el resto para utilizarla más tarde.
Para poder almacenarla, el cuerpo debe combinar las unidades simples de glucosa en un nuevo azúcar complejo llamado glucógeno. El glucógeno se almacena entonces en el hígado y en las células musculares. Cuando el cuerpo necesita más combustible, descompone el glucógeno almacenado en el hígado en unidades de glucosa que las células pueden utilizar. Unas proteínas especiales denominadas enzimas ayudan a producir y descomponer el glucógeno en un proceso denominado metabolismo del glucógeno.
A veces, una persona nace sin una enzima necesaria para este proceso o ésta no funciona correctamente. Entonces el cuerpo no es capaz de almacenar o descomponer el glucógeno como debería. Esto puede dar lugar a niveles de glucosa en sangre muy bajos durante los periodos de ayuno. Los músculos y los órganos necesitan un determinado nivel de glucosa en la sangre para funcionar correctamente.
Cuando al cuerpo le falta una enzima o tiene una enzima defectuosa y no es capaz de utilizar el glucógeno de la manera correcta, se produce una condición llamada enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EAG). El organismo utiliza muchas enzimas diferentes para procesar el glucógeno. Y, como resultado, hay varios tipos de EAG.
¿Cuáles son los tipos de EAG?
Cada tipo de EAG se centra en una determinada enzima o conjunto de enzimas que participan en el almacenamiento o la descomposición del glucógeno. Hay al menos 13 tipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Los médicos saben más sobre algunos tipos que sobre otros. La EAG afecta sobre todo al hígado y a los músculos. Algunos tipos también causan problemas en otras zonas del cuerpo. Los tipos de EAG y las partes del cuerpo que más afectan son:
- Tipo 0 (enfermedad de Lewis) – Hígado.
- Tipo I (enfermedad de von Gierke) Tipo Ia – Hígado, riñones, intestinos; Tipo Ib – Hígado, riñones, intestinos, células sanguíneas.
- Tipo II (enfermedad de Pompe) – Músculos, corazón, hígado, sistema nervioso, vasos sanguíneos.
- Tipo III (enfermedad de Forbes-Cori) – Hígado, corazón, músculos esqueléticos, células sanguíneas.
- Tipo IV (enfermedad de Andersen) – Hígado, cerebro, corazón, músculos, piel, sistema nervioso.
- Tipo V (enfermedad de McArdle) – Músculos esqueléticos.
- Tipo VI (enfermedad de Hers) – Hígado, células sanguíneas.
- Tipo VII (enfermedad de Tarui) – Músculos esqueléticos, células sanguíneas.
- Tipo IX – Hígado.
- Tipo XI (síndrome de Fanconi-Bickel) – Hígado, riñones, intestinos.
¿Qué tan comunes son?
Un trastorno de almacenamiento de glucógeno ocurre en aproximadamente uno de cada 20.000 a 25.000 bebés. Los tipos más comunes de EAG son los tipos I, II, III y IV, siendo el tipo I el más común. Se cree que casi el 90% de todos los pacientes con EAG tienen los tipos I a IV. Se cree que alrededor del 25% de los pacientes con EAG tienen el tipo I. Sin embargo, los tipos VI y IX de EAG pueden tener síntomas muy leves y pueden estar infradiagnosticados.
La mayoría de las formas graves de EAG se diagnostican en bebés y niños. Algunos de los tipos más leves podrían no ser detectados hasta que la persona sea adulta.