Objetivos: El objetivo principal de este estudio fue evaluar la proporción y el tipo de anomalías congénitas, tanto estructurales como cromosómicas, que pueden ser detectadas en una gammagrafía precoz realizada a las 12-13 semanas de gestación, en comparación con la gammagrafía de anomalías estructurales de las 20 semanas ofrecida en la política de cribado actual. Los objetivos secundarios fueron evaluar la incidencia de hallazgos falsos positivos y de marcadores ecográficos en ambas exploraciones, y la elección de los padres respecto a la interrupción del embarazo (TOP).
Métodos: Se pidió a los ecografistas acreditados para la medición de la translucencia nucal (TN) que participaran en el estudio después de recibir formación adicional para mejorar sus habilidades en el examen de la anatomía fetal del primer trimestre tardío. Las exploraciones tempranas se realizaron según un protocolo estructurado, en seis consultas de ecografía y dos centros de referencia en el noreste de los Países Bajos. A todas las mujeres que optaron por la prueba combinada (TC) o con un mayor riesgo a priori de anomalías fetales se les ofreció una exploración a las 12-13 semanas de gestación (grupo de estudio). A todas las mujeres con un embarazo continuado se les ofreció, como parte de la «atención habitual», una exploración de anomalías a las 20 semanas.
Resultados: El grupo de estudio estaba formado por 5237 mujeres que optaron por el TAC y 297 mujeres con un mayor riesgo a-priori de anomalías (total, 5534). En total, se detectaron 51 anomalías estructurales y 34 cromosómicas prenatales en la población del estudio, y 18 anomalías estructurales adicionales se detectaron después del nacimiento. En total, se detectaron 54/85 (63,5%) anomalías en la exploración temprana (23/51 (45,1%) estructurales y todas las anomalías cromosómicas que presentaban un riesgo elevado en el cribado del primer trimestre o anomalías estructurales (31/34)). Todas las anomalías especialmente graves se detectaron en la exploración precoz (todos los casos de defecto del tubo neural, onfalocele, megacystis y múltiples anomalías congénitas graves y esqueléticas graves). La TN estaba aumentada en 12/23 (52,2%) casos de anomalías estructurales detectadas en la exploración temprana. De los 12 casos de anomalías cardíacas, cuatro (33,3%) se detectaron en la exploración temprana, cinco (41,7%) en la exploración de las 20 semanas y tres (25,0%) después del nacimiento. Los diagnósticos falsos positivos en la exploración temprana y en la de las 20 semanas se produjeron en el 0,1% y el 0,6% de los casos, respectivamente, mientras que los marcadores ecográficos se detectaron en el 1,4% y el 3,0% de los casos, respectivamente. Tras el diagnóstico de una anomalía en el primer o segundo trimestre, los padres eligieron el TOP en el 83,3% y el 25,8% de los casos, respectivamente.
Conclusiones: Una exploración temprana realizada a las 12-13 semanas de gestación por un ecografista competente puede detectar aproximadamente la mitad de las anomalías estructurales detectables prenatalmente y el 100% de las que se espera detectar en esta fase. Las anomalías especialmente graves, que a menudo hacen que los padres opten por el TOP, son susceptibles de un diagnóstico precoz. La exploración precoz es una parte esencial del cuidado del embarazo moderno. Copyright © 2017 ISUOG. Publicado por John Wiley & Sons Ltd.