¿Qué es un gen?
El ADN de cada persona contiene el código utilizado para construir el cuerpo humano y mantenerlo en funcionamiento. Los genes son las pequeñas secciones del ADN que codifican los rasgos individuales. Por ejemplo, alguien que es pelirrojo por naturaleza tiene un gen que hace que su pelo sea rojo.
Todos los rasgos heredados se transmiten a través de los genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen: un gen de cada padre. Dado que cada padre transmite exactamente la mitad de sus genes a cada hijo, cualquier rasgo genético de los padres tiene un 50% de posibilidades de ser transmitido a su descendencia.
¿Qué es el BRCA?
El nombre «BRCA» es una abreviatura de «BReast CAncer gene». El BRCA1 y el BRCA2 son dos genes diferentes que se ha descubierto que influyen en las posibilidades de que una persona desarrolle cáncer de mama.
Todos los humanos tienen los genes BRCA1 y BRCA2. A pesar de lo que sus nombres podrían sugerir, los genes BRCA no causan cáncer de mama. De hecho, estos genes normalmente desempeñan un gran papel en la prevención del cáncer de mama. Ayudan a reparar las roturas del ADN que pueden provocar el cáncer y el crecimiento incontrolado de los tumores. Por ello, los genes BRCA se conocen como genes supresores de tumores.
Sin embargo, en algunas personas estos genes supresores de tumores no funcionan correctamente. Cuando un gen se altera o se rompe, no funciona correctamente. Esto se denomina mutación genética.
Mutaciones BRCA
Un pequeño porcentaje de personas (aproximadamente una de cada 400, o el 0,25% de la población) son portadoras de genes BRCA1 o BRCA2 mutados. Una mutación del BRCA se produce cuando el ADN que compone el gen se daña de alguna manera.
Cuando un gen BRCA está mutado, puede dejar de ser eficaz para reparar el ADN roto y ayudar a prevenir el cáncer de mama. Por ello, las personas con una mutación del gen BRCA tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama, y más probabilidades de desarrollarlo a una edad más temprana. El portador del gen mutado también puede transmitir una mutación genética a su descendencia.
Riesgos de la mutación BRCA
Se estima que una de cada ocho mujeres, o aproximadamente el 12%, será diagnosticada de cáncer de mama a lo largo de su vida.
Sin embargo, las mujeres con ciertas mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad a lo largo de su vida. Se calcula que entre el 55 y el 65% de las mujeres con la mutación BRCA1 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años.
Aproximadamente el 45% de las mujeres con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años.
Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 que superan su cáncer de mama con tratamiento parecen tener una probabilidad superior a la media de desarrollar un segundo cáncer. Esto se denomina recurrencia. Los cánceres relacionados con una mutación BRCA1 también tienen más probabilidades de ser cáncer de mama triple negativo, que puede ser más agresivo y difícil de tratar.
Puede que estas estadísticas le parezcan alarmantes. Sin embargo, es importante tener en cuenta que menos del 10% de las mujeres diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación BRCA. Además, con la detección precoz, la gran mayoría de los casos de cáncer de mama pueden tratarse con éxito, y eso es cierto incluso para las personas que tienen una mutación BRCA1 o BRCA2.
Revisado médicamente el 15 de abril de 2020