La craneosinostosis primaria suele manifestarse al nacer o a los pocos meses de vida (periodo neonatal). Los casos leves pueden no ser diagnosticados hasta los primeros años de la infancia.
El cráneo de un bebé tiene siete huesos y varias articulaciones llamadas suturas. Las suturas están formadas por un tejido fibroso resistente y elástico y separan los huesos entre sí. Las suturas se juntan (se cruzan) en dos puntos del cráneo llamados fontanelas, que son más conocidos como los «puntos blandos» del bebé. Normalmente, los siete huesos del cráneo de un bebé no se fusionan hasta los dos años o más. Las suturas suelen ser flexibles hasta ese momento. En los niños con craneosinostosis primaria, las suturas se endurecen de forma anormal, lo que hace que uno o varios huesos del cráneo se fusionen de forma prematura. Esto, a su vez, puede dar lugar a un crecimiento asimétrico del cráneo.
En la craneosinostosis primaria, la gravedad y la forma específica del cráneo de un bebé dependen de cuántas y qué suturas/huesos están afectados. En la mayoría de los casos, sólo está afectada una sutura (craneosinostosis simple). En consecuencia, el crecimiento en esa zona del cráneo se ve obstaculizado, pero el crecimiento (para acomodar el cerebro en expansión del bebé) continúa en las zonas no afectadas. Esto da lugar a una forma anormal del cráneo.
En la mayoría de los casos de craneosinostosis primaria, los niños afectados suelen tener una inteligencia normal y no presentan otras anomalías además de la malformación del cráneo. Sin embargo, cuando se ven afectadas múltiples suturas, el cráneo puede ser incapaz de expandirse lo suficiente para acomodar el cerebro en crecimiento. Si no se trata, esto puede provocar un aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal) y puede dar lugar a un deterioro cognitivo o a retrasos en el desarrollo. El aumento de la presión dentro del cráneo también puede provocar vómitos, dolores de cabeza y disminución del apetito. En algunos casos raros, pueden desarrollarse síntomas adicionales, como convulsiones, desalineación de la columna vertebral o anomalías oculares.
La craneosinostosis puede subdividirse en función de las suturas y huesos exactos implicados. La mayoría de los casos de craneosinostosis primaria afectan a una sola sutura. Cada subdivisión da lugar a un patrón característico diferente de desarrollo del cráneo. Las subdivisiones de la craneosinostosis incluyen la sinostosis sagital, la sinostosis coronal, la sinostosis metópica y la sinostosis lambdoidea. (Sinostosis es un término médico para la fusión de huesos que normalmente están separados.)
La forma más común de craneosinostosis es la sinostosis sagital (endurecimiento de la sutura sagital). La sutura sagital es la articulación que va de la parte delantera a la trasera del cráneo y que separa los dos huesos que forman los lados del cráneo (huesos parietales). El cierre prematuro de esta sutura da lugar a una cabeza anormalmente larga y estrecha (escafocefalia) debido a la restricción del crecimiento lateral (ancho) del cráneo.
La sinostosis coronal se refiere al cierre prematuro de una de las suturas coronales, que son las articulaciones que separan los dos huesos frontales de los dos parietales. Las suturas coronales se extienden a lo largo del cráneo, casi de una oreja a la otra. Las dos suturas coronales se unen en el «punto blando» (fontanela anterior) situado hacia la parte delantera y del cráneo. El cráneo puede parecer torcido o ladeado y la frente y la órbita del ojo pueden parecer aplanadas en un lado, mientras que el lado opuesto de la frente puede parecer abultado como parte del crecimiento irrestricto del cerebro en este lado. Esta forma específica del cráneo se denomina a veces plagiocefalia frontal. Cuando ambas suturas coronales están afectadas, hace que el cráneo parezca anormalmente corto y desproporcionadamente ancho (braquicefalia).
La sinostosis metópica se refiere a la fusión prematura de la sutura metópica, que es la articulación que separa los dos huesos frontales del cráneo. Va desde la parte superior de la frente hasta la fontanela anterior (punto blando frontal). Esta afección provoca una frente en forma de quilla y unos ojos más juntos de lo normal (hipotelorismo). Visto desde arriba, el cráneo puede parecer triangular, lo que se conoce como trigonocefalia. Puede aparecer una cresta en el centro de la frente, que puede parecer estrecha. El punto blando que se encuentra hacia la parte posterior del cráneo (fontanela anterior) suele estar ausente o cerrado prematuramente. La presencia de una cresta metópica (una prominencia palpable/visible sobre la línea media de la frente) es relativamente común y no todos los individuos con esta cresta tienen trigonocefalia.
La sinostosis lambdoidea, también conocida como plagiocefalia posterior, es la fusión prematura de la sutura lambdoidea, que es la articulación que separa el hueso que forma la parte posterior inferior del cráneo (hueso occipital) de los huesos parietales. Un lado de la parte posterior de la cabeza puede parecer más plano que el otro cuando se mira desde arriba. La oreja del lado afectado puede estar tirada hacia atrás y sobresalir más que la otra oreja. También puede haber un pequeño bulto detrás de la oreja del lado afectado. Aunque la verdadera sinostosis lambdoidea es extremadamente rara (1/200.000), no debe confundirse con la casi omnipresente plagiocefalia posicional lambdoidea. Afortunadamente, hay características físicas que ayudan a diferenciar estas dos condiciones y los niños con plagiocefalia posicional suelen tener un sobrecrecimiento compensatorio en la frente del mismo lado.
En casos raros, los individuos con craneosinostosis primaria tienen una fusión prematura de múltiples suturas. Una forma específica de craneosinostosis que implica múltiples suturas se conoce como deformidad Kleeblattschadel (que en alemán significa «hoja de trébol»). La fusión de múltiples suturas hace que el cráneo parezca aplanado y dividido en tres lóbulos, por lo que se asemeja a una hoja de trébol. La deformidad de Kleeblattschadel suele aparecer como parte de un síndrome.