¿Cuáles son las pruebas de cribado neonatal más comunes?
Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito (baja actividad tiroidea al nacer) afecta a uno de cada 4.000 bebés aproximadamente. La mayoría de los niños que lo padecen y que no son identificados y tratados con prontitud tras el nacimiento desarrollan retraso mental y fallos de crecimiento, sordera y anomalías neurológicas. Los bebés con hipotiroidismo congénito que empiezan a recibir hormona tiroidea por vía oral en las primeras semanas de vida tienen un rendimiento normal o casi normal en las pruebas intelectuales a los 4 o 7 años de edad.
Fenilcetonuria (PKU)
Los bebés con PKU carecen de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa necesaria para procesar la fenilalanina, un aminoácido de la dieta. Este defecto hace que la fenilalanina se acumule en el torrente sanguíneo y provoque daños cerebrales.
Un bebé con fenilcetonuria recibe una fórmula especial y posteriormente una dieta baja en fenilalanina. El reatamiento dietético iniciado en las primeras semanas de vida puede prevenir las consecuencias de la enfermedad y evitar el daño cerebral y los problemas de aprendizaje.
Galactosemia
Esta enfermedad (se pronuncia ga-lac-to-semia con el acento en la lac) se debe a la falta de una enzima necesaria para manipular el azúcar galactosa. Esta incapacidad provoca retraso en el desarrollo, vómitos, cataratas, enfermedad hepática progresiva y retraso mental. La muerte suele producirse por una infección del torrente sanguíneo con la bacteria E. coli (Escherichia coli).
La eliminación de la galactosa de la dieta del niño, evitando la leche y los productos lácteos, conduce a una mejora drástica y con el tiempo las consecuencias clínicas de la enfermedad disminuyen o desaparecen.
Enfermedad de Células Falciformes
Los glóbulos rojos de los bebés con esta importantísima enfermedad genética adquieren forma de hoz después de ceder el oxígeno a los tejidos. Las células en forma de hoz pueden quedarse atascadas en los vasos sanguíneos causando dolor y daños en los órganos. Es importante reconocer la enfermedad poco después del nacimiento, ya que los niños que la padecen son mucho más propensos a desarrollar infecciones graves, experimentar grandes dolores, daños en los órganos y accidentes cerebrovasculares. Un tratamiento adecuado puede prevenir o disminuir estos problemas.
La prueba de laboratorio para la anemia de células falciformes también está diseñada para detectar otros trastornos (como la talasemia y la hemoglobina E) de la hemoglobina (el transportador de oxígeno en los glóbulos rojos).
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Enfermedades infantiles: Sarampión, paperas, & Más Ver presentación