Encephalocele

Encephalocele, ook wel meningoencephalocele genoemd, is een vorm van neuralebuisdefect en een soort cefalocele waarbij hersenweefsel en het daarop liggende hersenvlies door een defect in de schedel naar buiten komen.

Terminologie

Het moet worden onderscheiden van craniale meningocele waarbij de laesie alleen hersenvliezen bevat, en van extracraniële hersenherniatie waarbij hersenen herniëren door een defect in het rugvlies en de schedel (bv. na een trauma of operatie).

Epidemiologie

Ze komen vermoedelijk voor bij één op de 4.000 levendgeborenen. Frontoethmoidal encephaloceles komen vaker voor in de zuidelijke en zuidoost Aziatische populaties. Er is geen erkende geslachtsvoorkeur.

Genetica

De meeste gevallen lijken sporadisch voor te komen.

Associaties

Occipitale encefalocellen kunnen geassocieerd zijn met een aantal bijkomende afwijkingen:

• Chiari malformaties
• Dandy-Walker malformaties
• Meckel-Gruber syndroom

Clinische presentatie

Frontoethmoïdale encefalocellen manifesteren zich als een klinisch zichtbare massa samen met de neus. De intracraniële wortel van de meeste frontoethmoidale encefalocels ligt bij het foramen cecum, een klein ostium gelegen op de bodem van een kleine depressie anterieur aan de crista galli en gevormd door de sluiting van het frontale en ethmoidale bot.

Basale encefalocels zijn inwendig en zijn over het algemeen niet uitwendig zichtbaar, hoewel ze zich kunnen manifesteren als een bult of bobbel in de oropharynx of nasopharynx.

Kleine temporale encefalocels worden in toenemende mate erkend als oorzaak van refractaire epilepsie bij sommige individuen 10 en worden ook aangetroffen als asymptomatisch gevolg van idiopathische intracraniële hypertensie.

Pathologie

Encefaloceles, indien congenitaal (meest voorkomend) zijn een vorm van neuralebuisdefect en ontstaan door een falen van fusie tijdens de embryogenese van het kraakbenige neurocranium, het membraneuze neurocranium of het viscerocranium 6.

Bij volwassenen zijn encefalocellen vooral het gevolg van traumatische of iatrogene oorzaken, maar ze worden ook steeds vaker herkend bij idiopathische intracraniële hypertensie.

Classificatie

Er bestaan talloze classificatiesystemen voor encefalocellen, waarvan vele slechts van subspecialistisch belang zijn, en de meeste gebruiken zeer vergelijkbare terminologie, soms met verschillende betekenissen 7. Als gevolg hiervan kan het lezen over dit onderwerp frustrerend zijn. De term nasale encephalocele wordt, bijvoorbeeld, variabel gebruikt, vaak om zowel frontoethmoidal als basale encephaloceles te omvatten 8.

Een vrij gebruikelijke classificatie die nog steeds op grote schaal wordt gebruikt, is die welke voor het eerst werd beschreven door Suwanwela en Suwanwela in 1972, die de encefalocellen indeelt naar locatie 4:

• occipitale encephalocele: ~75% van de gevallen
• sincipitaal
  • frontoethmoidale encephalocele
    • nasoethmoidaal
    • nasofrontaal
    • naso-orbitaal
  • interfrontale encephalocele
  • geassocieerd met craniofaciale spleten

convexiteit

• pariëtale encephalocele
• basale encephalocele: ~10% 9
  • intrasphenoidal encephaloceles
  • temporal encephaloceles
  • transsphenoidal of transethmoidal of sphenoethmoidal of frontosphenoidal of spheno-orbital, etc.

Radiografische kenmerken

Antenatale echografie

Een encephalocele kan worden gezien als een zuiver cystische massa of kan echo’s van hernia van hersenweefsel bevatten. Als de massa cystisch lijkt, overheerst de meningocele component, terwijl een vaste massa overwegend op een encephalocele wijst. Grotere encefalocels kunnen gepaard gaan met microcefalie.

CT/MRI

MR-beeldvorming is de beste beeldvormingsmodaliteit voor het bepalen van de inhoud van een encefalocele voorafgaand aan een operatie. CT met hoge resolutie kan ook worden gebruikt om de botanatomie weer te geven, maar de intracraniële verbinding wordt het best gedefinieerd met MR-beeldvorming. De omvang van het hersenweefsel in een encephalocele is ook beter te bepalen met MR-beeldvorming, wat de prognose en de chirurgische planning ten goede komt. In sommige gevallen treedt focale herniatie van hersenparenchym op in een arachnoïdgranulatie die uitsteekt in een dural veneuze sinus 11,12. Oorzaak en gevolg zijn echter onduidelijk en omstreden.

Behandeling en prognose

De prognose is wisselend, afhankelijk van de aanwezigheid van geassocieerde afwijkingen en de aanwezigheid van microcefalie (draagt een veel slechtere prognose in zich). Een keizersnede kan worden overwogen om een minder traumatische geboorte voor het foetale hoofd mogelijk te maken.